唐氏綜合症的症狀
2022-04-28
唐氏綜合症是一種染色體缺陷，也稱為“先天愚型”，是最早與智力低下相混合的綜合症之一，唐氏綜合症是由基因異常引起的。 孩子的21號染色體從兩條正常染色體變成了三條。 因此也被稱為“21三體綜合徵”，是常見的出生缺陷之一。 唐氏綜合症有哪些症狀，如何預防呢？ 接下來我們一起來看看吧。
唐氏綜合症的原因
唐氏綜合徵的細胞遺傳學特徵是21號染色體呈三體徵，發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離。 由於大多數具有單倍型的兒童無法存活，因此通常只出生三體後代。 胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。
發病機制多與母體高齡引起的卵母細胞老化有關；5%歸因於父系血統。 只有極少數是家族性的（其中一位父母是DS患者），他們的生殖細胞在減數分裂期間形成二次不分離。 由於患有唐氏綜合症的男性不育，因此不存在遺傳後代的問題。
唐氏綜合症的症狀
症狀1：孩子有明顯的特殊面部特徵。
如兩眼間距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側斜、內眥贅皮、外耳小、舌肥厚、常突出於口外、流涎。 身材矮小，比正常頭圍小，頭部前後徑短，枕部扁平，脖子短，皮膚鬆弛。 骨齡通常落後於年齡，出牙延遲並且經常錯位。 頭髮又細又少。 前囟門關閉較晚，頂枕中線可能有第三囟門。 四肢短小，韌帶鬆弛導致關節過度彎曲，手指粗短，小指中骨發育不全使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉尖向遠端移位，常見的是貫穿掌紋、草鞋足、大拇指約半數有腳趾球的孩子出現弓形皮紋。
症狀2：孩子智力低下。
兒童會出現智力低下，隨著年齡的增長逐漸明顯，智商在20-50，運動和性發育遲緩。
症狀3：身體特別虛弱、鬆弛。
抱孩子的時候，會發現身體很虛弱，很鬆弛，小指很短，掌心只有一條橫線。
症狀4：身體發育緩慢。
孩子身體發育緩慢，很多患有唐氏綜合症的嬰兒可能同時患有先天性心臟和其他器官缺陷。 同時，由於免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發病率比普通人高10-30倍。 如果活到成年，阿爾茨海默氏症的症狀通常會在30歲之後出現。
症狀5：男性不會有生育能力，女性可能有生育能力。
男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。 另一方面，患有唐氏綜合症的女性在長大後會有月經期，並且很可能會生孩子。
唐氏綜合症治療
唐氏綜合症目前沒有有效的治療方法，最好的治療方法是在母親分娩前終止妊娠。 患有此病的孩子免疫力低下，需要注意預防感染。 如果伴有先天性心髒病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯正。
兒童的肌張力隨著年齡的增長逐漸改善，生長發育進度與正常兒童的差距逐漸增大。 15歲時，他們不再長高，身材矮小，智商低。 嵌合體可以達到50%以上。
父母也可通過努力，使孩子生活自理，慢慢適應社會。 患有唐氏綜合症的孩子是嬰儿期的“好孩子”，他們的情緒在童年時期大多是快樂和善良的，但他們的情緒調節和波動性較差，有時還相當頑固和調皮。 採取綜合措施，包括醫療和社會服務，對兒童進行長期患者教育和培訓，對弱智兒童進行預科教育，使他們能夠過渡到普通學校，培養弱智兒童掌握一定的工作技能。 通過患者的教育和培訓，在監護下，他們可以照顧自己，甚至可以做簡單的社會工作來養活自己。 家長和學校應該幫助孩子克服行為問題，社會應該為殘疾兒童的家長提供道義上的支持。
唐氏綜合症預防
預防方法1：遺傳諮詢
孕婦年齡越大，風險越高。 標準唐氏綜合症的複發風險為1%。 易位兒童的父母應進行核型分析以確定平衡易位攜帶者：如果母親有D/G易位，每個孩子有10%的風險；如果父親有D/G易位，風險率為4%。 絕大多數G/G易位病例為散發性，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合症的平均發病率為1/600，高齡媽媽所生嬰兒的發病率高出5倍以上。 男性患者大多不育，但女性患者遺傳給下一代的機率高達1/2。 此外，5%的患者為易位，遺傳性高，與母親年齡無關。 他們也可能沒有家族史。 因此，患者必須進行染色體診斷並檢查易位。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔助超音波掃描器看胎兒的頭及手腳，可以確定胎兒是否患有唐氏綜合症，以便父母可以決定是否需要墮胎。 預防方法是必要時做產前篩查，產前診斷，然後終止妊娠，以防止此類孩子出生。
預防方法2：產前診斷
產前檢查是預防唐氏綜合症患兒出生的有效措施。 有本病生育史的夫婦再次生育時應進行產前診斷，即染色體核型分析。
產前篩查HCG和AFP血清標誌物具有一定的臨床意義，因為它可以降低羊膜穿刺術產前診斷的盲目性，提示高危孕婦的存在，使這些孕婦有進一步的產前檢查和會診，盡量減少患有唐氏綜合症的孩子的出生。
唐氏綜合症的原因
唐氏綜合徵的細胞遺傳學特徵是21號染色體呈三體徵，發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離。 由於大多數具有單倍型的兒童無法存活，因此通常只出生三體後代。 胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。
發病機制多與母體高齡引起的卵母細胞老化有關；5%歸因於父系血統。 只有極少數是家族性的（其中一位父母是DS患者），他們的生殖細胞在減數分裂期間形成二次不分離。 由於患有唐氏綜合症的男性不育，因此不存在遺傳後代的問題。
唐氏綜合症的症狀
症狀1：孩子有明顯的特殊面部特徵。
如兩眼間距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側斜、內眥贅皮、外耳小、舌肥厚、常突出於口外、流涎。 身材矮小，比正常頭圍小，頭部前後徑短，枕部扁平，脖子短，皮膚鬆弛。 骨齡通常落後於年齡，出牙延遲並且經常錯位。 頭髮又細又少。 前囟門關閉較晚，頂枕中線可能有第三囟門。 四肢短小，韌帶鬆弛導致關節過度彎曲，手指粗短，小指中骨發育不全使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉尖向遠端移位，常見的是貫穿掌紋、草鞋足、大拇指約半數有腳趾球的孩子出現弓形皮紋。
症狀2：孩子智力低下。
兒童會出現智力低下，隨著年齡的增長逐漸明顯，智商在20-50，運動和性發育遲緩。
症狀3：身體特別虛弱、鬆弛。
抱孩子的時候，會發現身體很虛弱，很鬆弛，小指很短，掌心只有一條橫線。
症狀4：身體發育緩慢。
孩子身體發育緩慢，很多患有唐氏綜合症的嬰兒可能同時患有先天性心臟和其他器官缺陷。 同時，由於免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發病率比普通人高10-30倍。 如果活到成年，阿爾茨海默氏症的症狀通常會在30歲之後出現。
症狀5：男性不會有生育能力，女性可能有生育能力。
男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。 另一方面，患有唐氏綜合症的女性在長大後會有月經期，並且很可能會生孩子。
唐氏綜合症治療
唐氏綜合症目前沒有有效的治療方法，最好的治療方法是在母親分娩前終止妊娠。 患有此病的孩子免疫力低下，需要注意預防感染。 如果伴有先天性心髒病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯正。
兒童的肌張力隨著年齡的增長逐漸改善，生長發育進度與正常兒童的差距逐漸增大。 15歲時，他們不再長高，身材矮小，智商低。 嵌合體可以達到50%以上。
父母也可通過努力，使孩子生活自理，慢慢適應社會。 患有唐氏綜合症的孩子是嬰儿期的“好孩子”，他們的情緒在童年時期大多是快樂和善良的，但他們的情緒調節和波動性較差，有時還相當頑固和調皮。 採取綜合措施，包括醫療和社會服務，對兒童進行長期患者教育和培訓，對弱智兒童進行預科教育，使他們能夠過渡到普通學校，培養弱智兒童掌握一定的工作技能。 通過患者的教育和培訓，在監護下，他們可以照顧自己，甚至可以做簡單的社會工作來養活自己。 家長和學校應該幫助孩子克服行為問題，社會應該為殘疾兒童的家長提供道義上的支持。
唐氏綜合症預防
預防方法1：遺傳諮詢
孕婦年齡越大，風險越高。 標準唐氏綜合症的複發風險為1%。 易位兒童的父母應進行核型分析以確定平衡易位攜帶者：如果母親有D/G易位，每個孩子有10%的風險；如果父親有D/G易位，風險率為4%。 絕大多數G/G易位病例為散發性，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合症的平均發病率為1/600，高齡媽媽所生嬰兒的發病率高出5倍以上。 男性患者大多不育，但女性患者遺傳給下一代的機率高達1/2。 此外，5%的患者為易位，遺傳性高，與母親年齡無關。 他們也可能沒有家族史。 因此，患者必須進行染色體診斷並檢查易位。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔助超音波掃描器看胎兒的頭及手腳，可以確定胎兒是否患有唐氏綜合症，以便父母可以決定是否需要墮胎。 預防方法是必要時做產前篩查，產前診斷，然後終止妊娠，以防止此類孩子出生。
預防方法2：產前診斷
產前檢查是預防唐氏綜合症患兒出生的有效措施。 有本病生育史的夫婦再次生育時應進行產前診斷，即染色體核型分析。
產前篩查HCG和AFP血清標誌物具有一定的臨床意義，因為它可以降低羊膜穿刺術產前診斷的盲目性，提示高危孕婦的存在，使這些孕婦有進一步的產前檢查和會診，盡量減少患有唐氏綜合症的孩子的出生。