ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมหรือที่เรียกว่า "ความโง่เขลา แต่กำเนิด" และเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการแรกๆ ที่ผสมกับภาวะปัญญาอ่อน กลุ่มอาการดาวน์เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โครโมโซมของเด็ก 21 ได้เปลี่ยนจากโครโมโซมปกติสองโครโมโซมเป็นสามโครโมโซม ดังนั้นจึงเรียกอีกอย่างว่า "trisomy 21" และเป็นหนึ่งในข้อบกพร่องที่เกิดทั่วไป ดาวน์ซินโดรมมีอาการอย่างไร และจะป้องกันได้อย่างไร? เรามาดูกันต่อไป

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม
ลักษณะทางเซลล์สืบพันธุ์ของดาวน์ซินโดรมคือโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากการไม่แยกออกจากกันของโครโมโซม 21 เมื่อหนึ่งในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ก่อตัวเป็นเซลล์สืบพันธุ์ระหว่างไมโอซิส หรือเมื่อไข่ที่ปฏิสนธิผ่านไมโทซิส เนื่องจากเด็กส่วนใหญ่ที่มีแฮพโลไทป์ไม่รอด จึงมักเกิดเฉพาะลูกในตระกูลไตรโซมิกเท่านั้น มีโครโมโซมพิเศษ 21 อยู่ภายในเซลล์ตัวอ่อน
การเกิดโรคส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับอายุของไข่ที่เกิดจากอายุขั้นสูงของมารดา 5% เกิดจากเชื้อสายบิดา มีเพียงไม่กี่ครอบครัวเท่านั้น (ผู้ปกครองคนหนึ่งเป็นผู้ป่วยโรค DS) และเซลล์สืบพันธุ์ของพวกมันก่อให้เกิดการไม่แยกย่อยระหว่างไมโอซิส เนื่องจากผู้ชายที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีภาวะมีบุตรยาก จึงไม่มีปัญหาในการสืบทอดลูกหลาน
อาการของโรคดาวน์
อาการที่ 1: เด็กมีลักษณะใบหน้าที่แตกต่างกัน
เช่น ระยะห่างระหว่างตากว้าง รากจมูกต่ำและแบน ร่องตาเล็ก ตาเอียงด้านข้าง ตาโต หูชั้นนอกเล็ก ลิ้นหนา มักยื่นออกนอกปาก และน้ำลายไหล รูปร่างเตี้ย เล็กกว่าเส้นรอบวงศีรษะปกติ เส้นผ่านศูนย์กลางหน้าหลังสั้น ท้ายทอยแบน คอสั้น และผิวหนังหลวม อายุของกระดูกมักจะล่าช้ากว่าอายุ และการงอกของฟันจะล่าช้าและมักใส่ผิดที่ ผมบางและบาง กระหม่อมด้านหน้าจะปิดลงในภายหลัง และอาจมีกระหม่อมที่สามอยู่ตรงกลางของหมอนด้านบน ขาสั้น ความหย่อนคล้อยของเอ็นทำให้ข้อต่องอมากเกินไป นิ้วมีขนแข็ง กระดูกกลางของนิ้วก้อย hypoplasia ทำให้นิ้วก้อยงอเข้าด้านใน พรรคจะสั้น ปลายตรีศูลของฝ่ามือเลื่อนออกไปไกล และมันคือ ปกติจะวิ่งตามฝ่ามือ รองเท้าฟาง และนิ้วหัวแม่มือเกี่ยวกับเด็กครึ่งหนึ่งที่มีลูกที่นิ้วเท้าพัฒนาผิวหนังคันศร
อาการที่ 2: เด็กปัญญาอ่อน
เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน ซึ่งจะค่อยๆ ปรากฏขึ้นตามอายุ โดยมีไอคิวอยู่ที่ 20-50 และการเคลื่อนไหวช้าและพัฒนาการทางเพศ
อาการที่ 3: ร่างกายอ่อนแอและหย่อนยานเป็นพิเศษ
เมื่ออุ้มเด็กจะพบว่าร่างกายอ่อนแอและหย่อนยานมาก นิ้วก้อยสั้นมาก และฝ่ามือมีเพียงเส้นแนวนอนเท่านั้น
อาการที่ 4: การพัฒนาทางกายภาพช้า
เด็กโตช้า และทารกจำนวนมากที่มีกลุ่มอาการดาวน์อาจมีหัวใจพิการแต่กำเนิดและอวัยวะอื่นๆ บกพร่องในเวลาเดียวกัน ในเวลาเดียวกัน เนื่องจากการทำงานของภูมิคุ้มกันต่ำ จึงไวต่อการติดเชื้อต่างๆ และอุบัติการณ์ของมะเร็งเม็ดเลือดขาวสูงกว่าคนทั่วไปถึง 10-30 เท่า หากคุณมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่ อาการของโรคอัลไซเมอร์มักปรากฏขึ้นหลังอายุ 30 ปี
อาการที่ 5: ผู้ชายจะไม่เจริญพันธุ์ ผู้หญิงอาจจะเป็น
ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมในผู้ชายจะโตเป็นวัยรุ่นและยังไม่เจริญพันธุ์ ในทางกลับกัน ผู้หญิงที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีประจำเดือนเมื่อโตขึ้นและมีแนวโน้มที่จะมีบุตร

การรักษาดาวน์ซินโดรม
ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ และการรักษาที่ดีที่สุดคือการยุติการตั้งครรภ์ก่อนที่มารดาจะคลอดบุตร เด็กที่เป็นโรคนี้มีภูมิต้านทานต่ำและต้องใส่ใจในการป้องกันการติดเชื้อ หากเกี่ยวข้องกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ทางเดินอาหารหรือความผิดปกติอื่นๆ อาจพิจารณาแก้ไขด้วยการผ่าตัด
กล้ามเนื้อของเด็กจะค่อยๆ ดีขึ้นตามอายุ และช่องว่างระหว่างการเจริญเติบโตและพัฒนาการกับเด็กปกติจะค่อยๆ เพิ่มขึ้น เมื่ออายุ 15 ปี พวกมันจะไม่สูงขึ้น เตี้ยลง และมีไอคิวต่ำลงอีกต่อไป Chimerism สามารถเข้าถึงได้มากกว่า 50%
พ่อแม่ยังสามารถพยายามให้ลูกดูแลตัวเองและค่อยๆ ปรับตัวเข้ากับสังคมได้ เด็กดาวน์ซินโดรมเป็น "เด็กดี" ในวัยเด็ก อารมณ์ของพวกเขาส่วนใหญ่มีความสุขและใจดีในวัยเด็ก แต่พวกเขามีการควบคุมอารมณ์และความผันผวนที่ไม่ดี และบางครั้งก็ค่อนข้างดื้อรั้นและซุกซน มาตรการที่ครอบคลุม รวมทั้งบริการทางการแพทย์และสังคม ให้การศึกษาและฝึกอบรมผู้ป่วยระยะยาวสำหรับเด็ก การศึกษาเตรียมการสำหรับเด็กพิการทางสมอง เพื่อให้พวกเขาสามารถย้ายเข้าโรงเรียนปกติ และพัฒนาเด็กพิการทางสมองให้มีทักษะในการทำงานบางอย่าง ด้วยการศึกษาและฝึกอบรมผู้ป่วยภายใต้การดูแล พวกเขาสามารถดูแลตัวเองและแม้กระทั่งทำงานสังคมสงเคราะห์ง่ายๆ เพื่อหาเลี้ยงตัวเอง ผู้ปกครองและโรงเรียนควรช่วยเด็กเอาชนะปัญหาด้านพฤติกรรม และสังคมควรให้การสนับสนุนทางศีลธรรมแก่ผู้ปกครองของเด็กที่มีความพิการ
[222222222]
การป้องกันโรคดาวน์
วิธีป้องกัน 1: การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
ยิ่งสตรีมีครรภ์สูงวัยยิ่งเสี่ยง ดาวน์ซินโดรมมาตรฐานมีความเสี่ยง 1% ของการกลับเป็นซ้ำ ผู้ปกครองของเด็กที่ถูกย้ายควรได้รับการ karyotyped เพื่อระบุพาหะของการโยกย้ายที่สมดุล: ความเสี่ยง 10% ต่อเด็กหนึ่งคน หากมารดามีการโยกย้าย D/G ความเสี่ยง 4% หากพ่อมีการโยกย้าย D/G กรณีการโยกย้าย G/G ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นระยะๆ และคาริโอไทป์ของผู้ปกครองส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติ แต่ยังพบพาหะของการโยกย้าย 21/21 ตัวด้วย และลูกหลานของพวกเขา 100% ป่วยด้วยโรคนี้
อุบัติการณ์เฉลี่ยของดาวน์ซินโดรมคือ 1 ใน 600 และอุบัติการณ์ของทารกที่เกิดจากมารดาที่มีอายุมากกว่านั้นสูงกว่า 5 เท่า ผู้ป่วยชายส่วนใหญ่เป็นภาวะมีบุตรยาก แต่ผู้ป่วยหญิงมีโอกาส 1/2 ที่จะส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไป นอกจากนี้ 5% ของผู้ป่วยเป็นการย้ายถิ่นซึ่งมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสูงและไม่ขึ้นกับอายุมารดา พวกเขาอาจไม่มีประวัติครอบครัวด้วย ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องได้รับการวินิจฉัยโครโมโซมและตรวจสอบการโยกย้าย
ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ คอริออนของทารกในครรภ์หรือเซลล์ในน้ำคร่ำจะถูกตรวจที่ใบหน้า และสามารถมองเห็นศีรษะ มือ และเท้าของทารกในครรภ์ได้โดยใช้เครื่องสแกนอัลตราซาวนด์ วิธีการป้องกันคือ ตรวจคัดกรองก่อนคลอดเมื่อจำเป็น ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด และยุติการตั้งครรภ์เพื่อป้องกันไม่ให้เด็กดังกล่าวเกิด
วิธีป้องกัน 2: การวินิจฉัยก่อนคลอด
การดูแลก่อนคลอดเป็นมาตรการป้องกันการคลอดบุตรของดาวน์ซินโดรมที่มีประสิทธิภาพ คู่สมรสที่มีประวัติการสืบพันธุ์ของโรคนี้ควรทำการวินิจฉัยก่อนคลอด นั่นคือ การวิเคราะห์คาริโอไทป์ เมื่อพวกเขามีลูกอีกคน
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดของ HCG และ AFP ในซีรัมมาร์กเกอร์มีความสำคัญทางคลินิกบางประการเนื่องจากสามารถลดอาการตาบอดของการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยการเจาะน้ำคร่ำ กระตุ้นให้สตรีมีครรภ์มีความเสี่ยงสูง เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม