Sintomas da Síndrome de Down
2022-04-28
A síndrome de Down é um defeito cromossômico, também conhecido como "estupidez congênita", e uma das primeiras síndromes a se misturar com retardo mental, a síndrome de Down é causada por uma anormalidade genética. O cromossomo 21 da criança mudou de dois cromossomos normais para três. Portanto, também é chamado de "trissomia 21" e é um dos defeitos congênitos comuns. Quais são os sintomas da síndrome de Down e como preveni-la? Vamos dar uma olhada a seguir.
Causas da síndrome de Down
A característica citogenética da síndrome de Down é uma trissomia do cromossomo 21, que ocorre principalmente devido à não disjunção do cromossomo 21 quando uma das células germinativas parentais forma gametas durante a meiose, ou quando o óvulo fertilizado sofre mitose. Como a maioria das crianças com haplótipos não sobrevive, geralmente nascem apenas descendentes trissômicos. Um cromossomo 21 extra está presente dentro das células embrionárias.
A patogênese está principalmente relacionada ao envelhecimento oocitário causado pela idade materna avançada; 5% são atribuídos à linhagem paterna. Apenas muito poucos são familiares (um dos pais é um paciente com SD) e suas células germinativas formam uma não disjunção secundária durante a meiose. Como os machos com síndrome de Down são inférteis, não há problema de herdar descendentes.
Sintomas da síndrome de Down
Sintoma 1: A criança tem características faciais distintas.
Como grande distância entre os olhos, raiz nasal baixa e plana, fenda ocular pequena, inclinação lateral do olho, epicanto, orelha externa pequena, língua grossa, muitas vezes saliente para fora da boca e salivação. Baixa estatura, perímetro cefálico menor que o normal, diâmetro anteroposterior da cabeça curto, occipital plano, pescoço curto e pele flácida. A idade óssea geralmente fica atrás da idade, e a dentição é atrasada e muitas vezes mal colocada. O cabelo é fino e fino. A fontanela anterior fecha mais tarde, podendo haver uma terceira fontanela na linha média do travesseiro superior. Membros curtos, frouxidão ligamentar leva à flexão excessiva das articulações, dedos atarracados, hipoplasia do osso médio do dedo mínimo faz com que o dedo mínimo se dobre para dentro, a falange é curta, a ponta do tridente da palma é deslocada distalmente e é comum percorrer as linhas da palma, sapatos de palha e polegar cerca de metade das crianças com bolas dos dedos dos pés desenvolveram dermaglifos arqueados.
Sintoma 2: A criança é mentalmente retardada.
As crianças terão retardo mental, que gradualmente se torna aparente com a idade, com um QI de 20-50 e atraso no desenvolvimento motor e sexual.
Sintoma 3: O corpo está particularmente fraco e flácido.
Ao segurar a criança, você descobrirá que o corpo é muito fraco e flácido, o dedo mínimo é muito curto e a palma da mão tem apenas uma linha horizontal.
Sintoma 4: Desenvolvimento físico lento.
As crianças crescem lentamente, e muitos bebês com síndrome de Down podem ter defeitos cardíacos congênitos e outros órgãos ao mesmo tempo. Ao mesmo tempo, devido à baixa função imunológica, eles são suscetíveis a várias infecções, e a incidência de leucemia é 10 a 30 vezes maior que a das pessoas comuns. Se você viver até a idade adulta, os sintomas da doença de Alzheimer geralmente aparecem após os 30 anos.
Sintoma 5: Os homens não serão férteis, as mulheres podem ser.
Bebês com síndrome de Down em homens crescem até a puberdade e também não são férteis. Por outro lado, as mulheres com síndrome de Down terão períodos menstruais quando crescerem e são mais propensas a ter filhos.
Tratamento da síndrome de Down
Atualmente, não há tratamento eficaz para a síndrome de Down, e o melhor tratamento é interromper a gravidez antes que a mãe dê à luz. As crianças com essa doença têm baixa imunidade e precisam ficar atentas para prevenir o contágio. Se associada a cardiopatia congênita, deformidades gastrointestinais ou outras, a correção cirúrgica pode ser considerada.
O tônus muscular das crianças melhora gradualmente com a idade, e a lacuna entre o crescimento e o progresso do desenvolvimento e as crianças normais aumenta gradualmente. Aos 15, eles não são mais altos, mais baixos em estatura e mais baixos em QI. O quimerismo pode atingir mais de 50%.
Os pais também podem fazer esforços para que seus filhos se cuidem e se adaptem lentamente à sociedade. Crianças com síndrome de Down são "boas crianças" na infância, suas emoções são principalmente felizes e gentis na infância, mas têm pouca regulação emocional e volatilidade, e às vezes são bastante teimosas e travessas. Medidas abrangentes, incluindo serviços médicos e sociais, fornecem educação e treinamento de longo prazo para crianças, educação preparatória para crianças com deficiência mental para que possam fazer a transição para escolas regulares e desenvolver crianças com deficiência mental com certas habilidades profissionais. Com educação e treinamento do paciente, sob tutela, eles podem cuidar de si mesmos e até fazer um simples trabalho social para se sustentar. Os pais e as escolas devem ajudar as crianças a superar os problemas comportamentais, e a sociedade deve fornecer apoio moral aos pais de crianças com deficiência.
Prevenção da síndrome de Down
Método de prevenção 1: aconselhamento genético
Quanto mais velha a gestante, maior o risco. A síndrome de Down padrão tem um risco de recorrência de 1%. Os pais de crianças translocadas devem ser cariotipados para identificar portadores de translocação balanceada: 10% de risco por criança se a mãe tiver uma translocação D/G; 4% de risco se o pai tiver uma translocação D/G . A grande maioria dos casos de translocação G/G são esporádicos, e os cariótipos parentais são em sua maioria normais, mas também são encontrados portadores de translocação 21/21, e 100% de sua prole sofre da doença.
A incidência média da síndrome de Down é de 1 em 600, e a incidência de bebês nascidos de mães mais velhas é mais de 5 vezes maior. Pacientes do sexo masculino são principalmente inférteis, mas pacientes do sexo feminino têm até 1/2 chance de transmiti-lo para a próxima geração. Além disso, 5% dos pacientes eram translocações, que eram altamente hereditárias e independentes da idade materna. Eles também podem não ter histórico familiar. Portanto, os pacientes devem ser submetidos a diagnóstico cromossômico e checagem de translocações.
Nos estágios iniciais da gravidez, o córion fetal ou as células do líquido amniótico são examinados na face, e a cabeça, as mãos e os pés do feto podem ser vistos com o auxílio de um scanner de ultrassom. O método preventivo é fazer triagem pré-natal quando necessário, diagnóstico pré-natal, e depois interromper a gravidez para evitar que essas crianças nasçam.
Método de prevenção 2: diagnóstico pré-natal
O pré-natal é uma medida eficaz para prevenir o nascimento de crianças com síndrome de Down. Casais com histórico reprodutivo dessa doença devem realizar o diagnóstico pré-natal, ou seja, a análise do cariótipo, quando tiverem outro filho.
A triagem pré-natal dos marcadores séricos HCG e AFP tem certo significado clínico, pois pode reduzir a cegueira do diagnóstico pré-natal por amniocentese, alertar a existência de gestantes de alto risco e possibilitar que essas gestantes tenham mais exames e consultas pré-natais. uma criança com síndrome de Down.
Causas da síndrome de Down
A característica citogenética da síndrome de Down é uma trissomia do cromossomo 21, que ocorre principalmente devido à não disjunção do cromossomo 21 quando uma das células germinativas parentais forma gametas durante a meiose, ou quando o óvulo fertilizado sofre mitose. Como a maioria das crianças com haplótipos não sobrevive, geralmente nascem apenas descendentes trissômicos. Um cromossomo 21 extra está presente dentro das células embrionárias.
A patogênese está principalmente relacionada ao envelhecimento oocitário causado pela idade materna avançada; 5% são atribuídos à linhagem paterna. Apenas muito poucos são familiares (um dos pais é um paciente com SD) e suas células germinativas formam uma não disjunção secundária durante a meiose. Como os machos com síndrome de Down são inférteis, não há problema de herdar descendentes.
Sintomas da síndrome de Down
Sintoma 1: A criança tem características faciais distintas.
Como grande distância entre os olhos, raiz nasal baixa e plana, fenda ocular pequena, inclinação lateral do olho, epicanto, orelha externa pequena, língua grossa, muitas vezes saliente para fora da boca e salivação. Baixa estatura, perímetro cefálico menor que o normal, diâmetro anteroposterior da cabeça curto, occipital plano, pescoço curto e pele flácida. A idade óssea geralmente fica atrás da idade, e a dentição é atrasada e muitas vezes mal colocada. O cabelo é fino e fino. A fontanela anterior fecha mais tarde, podendo haver uma terceira fontanela na linha média do travesseiro superior. Membros curtos, frouxidão ligamentar leva à flexão excessiva das articulações, dedos atarracados, hipoplasia do osso médio do dedo mínimo faz com que o dedo mínimo se dobre para dentro, a falange é curta, a ponta do tridente da palma é deslocada distalmente e é comum percorrer as linhas da palma, sapatos de palha e polegar cerca de metade das crianças com bolas dos dedos dos pés desenvolveram dermaglifos arqueados.
Sintoma 2: A criança é mentalmente retardada.
As crianças terão retardo mental, que gradualmente se torna aparente com a idade, com um QI de 20-50 e atraso no desenvolvimento motor e sexual.
Sintoma 3: O corpo está particularmente fraco e flácido.
Ao segurar a criança, você descobrirá que o corpo é muito fraco e flácido, o dedo mínimo é muito curto e a palma da mão tem apenas uma linha horizontal.
Sintoma 4: Desenvolvimento físico lento.
As crianças crescem lentamente, e muitos bebês com síndrome de Down podem ter defeitos cardíacos congênitos e outros órgãos ao mesmo tempo. Ao mesmo tempo, devido à baixa função imunológica, eles são suscetíveis a várias infecções, e a incidência de leucemia é 10 a 30 vezes maior que a das pessoas comuns. Se você viver até a idade adulta, os sintomas da doença de Alzheimer geralmente aparecem após os 30 anos.
Sintoma 5: Os homens não serão férteis, as mulheres podem ser.
Bebês com síndrome de Down em homens crescem até a puberdade e também não são férteis. Por outro lado, as mulheres com síndrome de Down terão períodos menstruais quando crescerem e são mais propensas a ter filhos.
Tratamento da síndrome de Down
Atualmente, não há tratamento eficaz para a síndrome de Down, e o melhor tratamento é interromper a gravidez antes que a mãe dê à luz. As crianças com essa doença têm baixa imunidade e precisam ficar atentas para prevenir o contágio. Se associada a cardiopatia congênita, deformidades gastrointestinais ou outras, a correção cirúrgica pode ser considerada.
O tônus muscular das crianças melhora gradualmente com a idade, e a lacuna entre o crescimento e o progresso do desenvolvimento e as crianças normais aumenta gradualmente. Aos 15, eles não são mais altos, mais baixos em estatura e mais baixos em QI. O quimerismo pode atingir mais de 50%.
Os pais também podem fazer esforços para que seus filhos se cuidem e se adaptem lentamente à sociedade. Crianças com síndrome de Down são "boas crianças" na infância, suas emoções são principalmente felizes e gentis na infância, mas têm pouca regulação emocional e volatilidade, e às vezes são bastante teimosas e travessas. Medidas abrangentes, incluindo serviços médicos e sociais, fornecem educação e treinamento de longo prazo para crianças, educação preparatória para crianças com deficiência mental para que possam fazer a transição para escolas regulares e desenvolver crianças com deficiência mental com certas habilidades profissionais. Com educação e treinamento do paciente, sob tutela, eles podem cuidar de si mesmos e até fazer um simples trabalho social para se sustentar. Os pais e as escolas devem ajudar as crianças a superar os problemas comportamentais, e a sociedade deve fornecer apoio moral aos pais de crianças com deficiência.
Prevenção da síndrome de Down
Método de prevenção 1: aconselhamento genético
Quanto mais velha a gestante, maior o risco. A síndrome de Down padrão tem um risco de recorrência de 1%. Os pais de crianças translocadas devem ser cariotipados para identificar portadores de translocação balanceada: 10% de risco por criança se a mãe tiver uma translocação D/G; 4% de risco se o pai tiver uma translocação D/G . A grande maioria dos casos de translocação G/G são esporádicos, e os cariótipos parentais são em sua maioria normais, mas também são encontrados portadores de translocação 21/21, e 100% de sua prole sofre da doença.
A incidência média da síndrome de Down é de 1 em 600, e a incidência de bebês nascidos de mães mais velhas é mais de 5 vezes maior. Pacientes do sexo masculino são principalmente inférteis, mas pacientes do sexo feminino têm até 1/2 chance de transmiti-lo para a próxima geração. Além disso, 5% dos pacientes eram translocações, que eram altamente hereditárias e independentes da idade materna. Eles também podem não ter histórico familiar. Portanto, os pacientes devem ser submetidos a diagnóstico cromossômico e checagem de translocações.
Nos estágios iniciais da gravidez, o córion fetal ou as células do líquido amniótico são examinados na face, e a cabeça, as mãos e os pés do feto podem ser vistos com o auxílio de um scanner de ultrassom. O método preventivo é fazer triagem pré-natal quando necessário, diagnóstico pré-natal, e depois interromper a gravidez para evitar que essas crianças nasçam.
Método de prevenção 2: diagnóstico pré-natal
O pré-natal é uma medida eficaz para prevenir o nascimento de crianças com síndrome de Down. Casais com histórico reprodutivo dessa doença devem realizar o diagnóstico pré-natal, ou seja, a análise do cariótipo, quando tiverem outro filho.
A triagem pré-natal dos marcadores séricos HCG e AFP tem certo significado clínico, pois pode reduzir a cegueira do diagnóstico pré-natal por amniocentese, alertar a existência de gestantes de alto risco e possibilitar que essas gestantes tenham mais exames e consultas pré-natais. uma criança com síndrome de Down.
