Objawy zespołu Downa
2022-04-28
Zespół Downa jest defektem chromosomalnym, znanym również jako „wrodzona głupota” i jednym z pierwszych zespołów mieszanych z upośledzeniem umysłowym, zespół Downa jest spowodowany anomalią genetyczną. Chromosom 21 dziecka zmienił się z dwóch normalnych na trzy. Dlatego nazywana jest również „trisomią 21” i jest jedną z powszechnych wad wrodzonych. Jakie są objawy zespołu Downa i jak można mu zapobiegać? Przyjrzyjmy się temu dalej.
[1111111111] Przyczyny zespołu Downa
Cechą cytogenetyczną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21, która występuje głównie z powodu braku rozdzielenia chromosomu 21, gdy jedna z macierzystych komórek rozrodczych tworzy gamety podczas mejozy lub gdy zapłodnione jajo przechodzi mitozę. Ponieważ większość dzieci z haplotypami nie przeżywa, zwykle rodzi się tylko potomstwo trisomiczne. W komórkach embrionalnych obecny jest dodatkowy chromosom 21.
Patogeneza związana jest głównie ze starzeniem się oocytów spowodowanym zaawansowanym wiekiem matki, 5% przypisuje się rodowodowi ojcowskiemu. Tylko nieliczni są rodzinni (jeden z rodziców jest pacjentem ZD), a ich komórki zarodkowe tworzą wtórną nierozdzielność podczas mejozy. Ponieważ samce z zespołem Downa są bezpłodne, nie ma problemu z dziedziczeniem potomstwa.
[1111111111] Objawy zespołu Downa
[1111111111] Objaw 1: Dziecko ma wyraźne rysy twarzy.
Takich jak duża odległość między oczami, niski i płaski korzeń nosa, mały rozszczep oka, boczne skosy oka, epicanthus, małe ucho zewnętrzne, gruby język, często wystający poza usta, ślinotok. Niski wzrost, mniejszy niż normalny obwód głowy, krótka przednio-tylna średnica głowy, płaska potylica, krótka szyja i luźna skóra. Wiek kości zwykle pozostaje w tyle za wiekiem, a ząbkowanie jest opóźnione i często niewłaściwie umiejscowione. Włosy są cienkie i cienkie. Ciemiączko przednie zamyka się później i może znajdować się trzecie ciemiączko w linii środkowej górnej poduszki. Krótkie kończyny, wiotkość więzadeł prowadzi do nadmiernego zginania stawów, krótkie palce, niedorozwój kości środkowej małego palca powoduje zgięcie małego palca do wewnątrz, paliczek krótki, trójząb dłoni przesunięty dystalnie, Powszechne do biegania po linii dłoni, słomianych butach i kciuku Połowa dzieci z opuszkami palców u nóg rozwinęła łukowate dermatoglify.
Objaw 2: Dziecko jest upośledzone umysłowo.
Dzieci doświadczają upośledzenia umysłowego, które stopniowo ujawnia się wraz z wiekiem, z ilorazem inteligencji wynoszącym 20-50 oraz opóźnionym rozwojem motorycznym i seksualnym.
Objaw 3: Ciało jest szczególnie słabe i zwiotczałe.
Podczas trzymania dziecka zauważysz, że ciało jest bardzo słabe i zwiotczałe, mały palec jest bardzo krótki, a dłoń ma tylko poziomą linię.
Objaw 4: Powolny rozwój fizyczny.
Dzieci rosną powoli, a wiele dzieci z zespołem Downa może mieć jednocześnie wrodzone wady serca i innych narządów. Jednocześnie, ze względu na słabą funkcję odpornościową, są podatne na różne infekcje, a częstość występowania białaczki jest 10-30 razy większa niż u zwykłych ludzi. Jeśli żyjesz do dorosłości, objawy choroby Alzheimera zwykle pojawiają się po 30 roku życia.
Objaw 5: Mężczyźni nie będą płodni, kobiety mogą być.
Niemowlęta z zespołem Downa u mężczyzn dorastają do okresu dojrzewania i również nie są płodne. Z drugiej strony kobiety z zespołem Downa będą miały miesiączki, gdy dorosną i częściej będą mieć dzieci.
[1111111111] Leczenie zespołu Downa
Obecnie nie ma skutecznego leczenia zespołu Downa, a najlepszym sposobem leczenia jest przerwanie ciąży przed porodem matki. Dzieci z tą chorobą mają niską odporność i muszą uważać, aby zapobiec infekcji. Jeśli wiąże się to z wrodzoną wadą serca, wadami przewodu pokarmowego lub innymi deformacjami, można rozważyć korekcję chirurgiczną.
Napięcie mięśniowe dzieci stopniowo poprawia się wraz z wiekiem, a różnica między wzrostem i postępem rozwoju a normalnymi dziećmi stopniowo się zwiększa. W wieku 15 lat nie są już wyżsi, niżsi i mają niższy IQ. Chimeryzm może osiągnąć ponad 50%.
Rodzice mogą również dołożyć starań, aby ich dzieci zadbały o siebie i powoli przystosowały się do społeczeństwa. Dzieci z zespołem Downa są „dobrymi dziećmi” w okresie niemowlęcym, ich emocje są przeważnie szczęśliwe i dobre w dzieciństwie, ale mają słabą regulację emocjonalną i zmienność, a czasami są dość uparte i złośliwe. Kompleksowe środki, w tym usługi medyczne i socjalne, zapewniają długoterminową edukację i szkolenie pacjentów dla dzieci, edukację przygotowawczą dla dzieci upośledzonych umysłowo, aby mogły one przejść do zwykłych szkół oraz rozwijanie dzieci upośledzonych umysłowo z określonymi umiejętnościami zawodowymi. Dzięki edukacji i szkoleniom pacjentów pod opieką mogą oni zadbać o siebie, a nawet wykonywać prostą pracę społeczną, aby się utrzymać. Rodzice i szkoła powinni pomagać dzieciom w przezwyciężaniu problemów behawioralnych, a społeczeństwo powinno udzielać wsparcia moralnego rodzicom dzieci niepełnosprawnych.
[1111111111]
[1111111111] Zapobieganie zespołowi Downa
[1111111111] Metoda zapobiegania 1: Poradnictwo genetyczne
Im starsza kobieta w ciąży, tym większe ryzyko. Zespół Standardowego Downa ma 1% ryzyko nawrotu. Rodziców dzieci z translokacją należy poddać kariotypii w celu zidentyfikowania nosicieli zrównoważonej translokacji: 10% ryzyko na dziecko, jeśli matka ma translokację D/G; 4% ryzyko, jeśli ojciec ma translokację D/G. Zdecydowana większość przypadków translokacji G/G ma charakter sporadyczny, a rodzicielskie kariotypy są w większości prawidłowe, ale stwierdza się również 21/21 nosicieli translokacji, a 100% ich potomstwa cierpi na tę chorobę.
Średnia częstość występowania zespołu Downa wynosi 1 na 600, a częstość występowania dzieci urodzonych przez starsze matki jest ponad 5 razy wyższa. Pacjenci płci męskiej są w większości bezpłodni, ale kobiety mają do 1/2 szansy na przekazanie choroby następnemu pokoleniu. Ponadto 5% pacjentów stanowiły translokacje, które były wysoce dziedziczne i niezależne od wieku matki. Mogą również nie mieć historii rodzinnej. Dlatego pacjenci muszą przejść diagnostykę chromosomową i sprawdzić translokacje.
We wczesnych stadiach ciąży kosmówki płodowe lub komórki płynu owodniowego są badane na twarzy, a także można zobaczyć głowę, dłonie i stopy płodu za pomocą ultrasonografu. Metodą profilaktyczną jest wykonanie w razie potrzeby badań prenatalnych, diagnostyka prenatalna, a następnie przerwanie ciąży, aby zapobiec narodzinom takich dzieci.
Metoda zapobiegania 2: diagnostyka prenatalna
Opieka prenatalna jest skutecznym środkiem zapobiegania narodzinom dzieci z zespołem Downa. Pary z historią rozrodczą tej choroby powinny przeprowadzić diagnostykę prenatalną, czyli analizę kariotypu, gdy mają kolejne dziecko.
Prenatalne badanie przesiewowe markerów surowicy HCG i AFP ma pewne znaczenie kliniczne, ponieważ może zmniejszyć ślepotę diagnozy prenatalnej poprzez amniopunkcję, skłonić do istnienia kobiet w ciąży wysokiego ryzyka i umożliwić tym kobietom w ciąży dalsze badania i konsultacje prenatalne. dziecko z zespołem Downa.
[1111111111] Przyczyny zespołu Downa
Cechą cytogenetyczną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21, która występuje głównie z powodu braku rozdzielenia chromosomu 21, gdy jedna z macierzystych komórek rozrodczych tworzy gamety podczas mejozy lub gdy zapłodnione jajo przechodzi mitozę. Ponieważ większość dzieci z haplotypami nie przeżywa, zwykle rodzi się tylko potomstwo trisomiczne. W komórkach embrionalnych obecny jest dodatkowy chromosom 21.
Patogeneza związana jest głównie ze starzeniem się oocytów spowodowanym zaawansowanym wiekiem matki, 5% przypisuje się rodowodowi ojcowskiemu. Tylko nieliczni są rodzinni (jeden z rodziców jest pacjentem ZD), a ich komórki zarodkowe tworzą wtórną nierozdzielność podczas mejozy. Ponieważ samce z zespołem Downa są bezpłodne, nie ma problemu z dziedziczeniem potomstwa.
[1111111111] Objawy zespołu Downa
[1111111111] Objaw 1: Dziecko ma wyraźne rysy twarzy.
Takich jak duża odległość między oczami, niski i płaski korzeń nosa, mały rozszczep oka, boczne skosy oka, epicanthus, małe ucho zewnętrzne, gruby język, często wystający poza usta, ślinotok. Niski wzrost, mniejszy niż normalny obwód głowy, krótka przednio-tylna średnica głowy, płaska potylica, krótka szyja i luźna skóra. Wiek kości zwykle pozostaje w tyle za wiekiem, a ząbkowanie jest opóźnione i często niewłaściwie umiejscowione. Włosy są cienkie i cienkie. Ciemiączko przednie zamyka się później i może znajdować się trzecie ciemiączko w linii środkowej górnej poduszki. Krótkie kończyny, wiotkość więzadeł prowadzi do nadmiernego zginania stawów, krótkie palce, niedorozwój kości środkowej małego palca powoduje zgięcie małego palca do wewnątrz, paliczek krótki, trójząb dłoni przesunięty dystalnie, Powszechne do biegania po linii dłoni, słomianych butach i kciuku Połowa dzieci z opuszkami palców u nóg rozwinęła łukowate dermatoglify.
Objaw 2: Dziecko jest upośledzone umysłowo.
Dzieci doświadczają upośledzenia umysłowego, które stopniowo ujawnia się wraz z wiekiem, z ilorazem inteligencji wynoszącym 20-50 oraz opóźnionym rozwojem motorycznym i seksualnym.
Objaw 3: Ciało jest szczególnie słabe i zwiotczałe.
Podczas trzymania dziecka zauważysz, że ciało jest bardzo słabe i zwiotczałe, mały palec jest bardzo krótki, a dłoń ma tylko poziomą linię.
Objaw 4: Powolny rozwój fizyczny.
Dzieci rosną powoli, a wiele dzieci z zespołem Downa może mieć jednocześnie wrodzone wady serca i innych narządów. Jednocześnie, ze względu na słabą funkcję odpornościową, są podatne na różne infekcje, a częstość występowania białaczki jest 10-30 razy większa niż u zwykłych ludzi. Jeśli żyjesz do dorosłości, objawy choroby Alzheimera zwykle pojawiają się po 30 roku życia.
Objaw 5: Mężczyźni nie będą płodni, kobiety mogą być.
Niemowlęta z zespołem Downa u mężczyzn dorastają do okresu dojrzewania i również nie są płodne. Z drugiej strony kobiety z zespołem Downa będą miały miesiączki, gdy dorosną i częściej będą mieć dzieci.
[1111111111] Leczenie zespołu Downa
Obecnie nie ma skutecznego leczenia zespołu Downa, a najlepszym sposobem leczenia jest przerwanie ciąży przed porodem matki. Dzieci z tą chorobą mają niską odporność i muszą uważać, aby zapobiec infekcji. Jeśli wiąże się to z wrodzoną wadą serca, wadami przewodu pokarmowego lub innymi deformacjami, można rozważyć korekcję chirurgiczną.
Napięcie mięśniowe dzieci stopniowo poprawia się wraz z wiekiem, a różnica między wzrostem i postępem rozwoju a normalnymi dziećmi stopniowo się zwiększa. W wieku 15 lat nie są już wyżsi, niżsi i mają niższy IQ. Chimeryzm może osiągnąć ponad 50%.
Rodzice mogą również dołożyć starań, aby ich dzieci zadbały o siebie i powoli przystosowały się do społeczeństwa. Dzieci z zespołem Downa są „dobrymi dziećmi” w okresie niemowlęcym, ich emocje są przeważnie szczęśliwe i dobre w dzieciństwie, ale mają słabą regulację emocjonalną i zmienność, a czasami są dość uparte i złośliwe. Kompleksowe środki, w tym usługi medyczne i socjalne, zapewniają długoterminową edukację i szkolenie pacjentów dla dzieci, edukację przygotowawczą dla dzieci upośledzonych umysłowo, aby mogły one przejść do zwykłych szkół oraz rozwijanie dzieci upośledzonych umysłowo z określonymi umiejętnościami zawodowymi. Dzięki edukacji i szkoleniom pacjentów pod opieką mogą oni zadbać o siebie, a nawet wykonywać prostą pracę społeczną, aby się utrzymać. Rodzice i szkoła powinni pomagać dzieciom w przezwyciężaniu problemów behawioralnych, a społeczeństwo powinno udzielać wsparcia moralnego rodzicom dzieci niepełnosprawnych.
[1111111111]
[1111111111] Zapobieganie zespołowi Downa
[1111111111] Metoda zapobiegania 1: Poradnictwo genetyczne
Im starsza kobieta w ciąży, tym większe ryzyko. Zespół Standardowego Downa ma 1% ryzyko nawrotu. Rodziców dzieci z translokacją należy poddać kariotypii w celu zidentyfikowania nosicieli zrównoważonej translokacji: 10% ryzyko na dziecko, jeśli matka ma translokację D/G; 4% ryzyko, jeśli ojciec ma translokację D/G. Zdecydowana większość przypadków translokacji G/G ma charakter sporadyczny, a rodzicielskie kariotypy są w większości prawidłowe, ale stwierdza się również 21/21 nosicieli translokacji, a 100% ich potomstwa cierpi na tę chorobę.
Średnia częstość występowania zespołu Downa wynosi 1 na 600, a częstość występowania dzieci urodzonych przez starsze matki jest ponad 5 razy wyższa. Pacjenci płci męskiej są w większości bezpłodni, ale kobiety mają do 1/2 szansy na przekazanie choroby następnemu pokoleniu. Ponadto 5% pacjentów stanowiły translokacje, które były wysoce dziedziczne i niezależne od wieku matki. Mogą również nie mieć historii rodzinnej. Dlatego pacjenci muszą przejść diagnostykę chromosomową i sprawdzić translokacje.
We wczesnych stadiach ciąży kosmówki płodowe lub komórki płynu owodniowego są badane na twarzy, a także można zobaczyć głowę, dłonie i stopy płodu za pomocą ultrasonografu. Metodą profilaktyczną jest wykonanie w razie potrzeby badań prenatalnych, diagnostyka prenatalna, a następnie przerwanie ciąży, aby zapobiec narodzinom takich dzieci.
Metoda zapobiegania 2: diagnostyka prenatalna
Opieka prenatalna jest skutecznym środkiem zapobiegania narodzinom dzieci z zespołem Downa. Pary z historią rozrodczą tej choroby powinny przeprowadzić diagnostykę prenatalną, czyli analizę kariotypu, gdy mają kolejne dziecko.
Prenatalne badanie przesiewowe markerów surowicy HCG i AFP ma pewne znaczenie kliniczne, ponieważ może zmniejszyć ślepotę diagnozy prenatalnej poprzez amniopunkcję, skłonić do istnienia kobiet w ciąży wysokiego ryzyka i umożliwić tym kobietom w ciąży dalsze badania i konsultacje prenatalne. dziecko z zespołem Downa.