다운증후군은 염색체 이상으로 '선천성 우둔함'이라고도 하며 정신지체와 혼재된 최초의 증후군 중 하나인 다운증후군은 유전적 이상에 의해 발생한다. 아이의 21번 염색체가 정상 염색체 2개에서 3개로 변경되었습니다. 따라서 21번 삼염색체성이라고도 하며 흔한 선천적 기형 중 하나입니다. 다운 증후군의 증상은 무엇이며 어떻게 예방할 수 있습니까? 다음으로 살펴보겠습니다.

다운증후군의 원인
다운증후군의 세포유전학적 특징은 21번 염색체의 삼염색체로, 감수분열 동안 모 생식세포 중 하나가 배우자를 형성하거나 수정란이 유사분열을 겪을 때 주로 21번 염색체의 비분리로 인해 발생합니다. 일배체형이 있는 대부분의 어린이는 생존하지 못하기 때문에 일반적으로 삼염색체성 자손만 태어납니다. 여분의 21번 염색체가 배아 세포 내에 존재합니다.
병인은 주로 모계의 고령에 의한 난모세포 노화와 관련이 있으며, 5%는 부계 혈통에 기인합니다. 아주 소수만이 가족적이며(부모 중 한 명이 DS 환자임) 그들의 생식 세포는 감수 분열 동안 이차 비분리를 형성합니다. 다운증후군 남성은 불임이므로 자손을 물려받는 데 문제가 없다.
다운증후군의 증상
증상 1: 아이가 뚜렷한 얼굴 특징을 가지고 있습니다.
눈 사이의 넓은 거리, 낮고 평평한 코 뿌리, 작은 눈 갈라진 틈, 눈의 측면 경사, 상피, 작은 외이, 두꺼운 혀, 종종 입 밖으로 튀어 나와 침이 나오는 것과 같은. 키가 작고, 정상 머리 둘레보다 작으며, 머리의 전후 지름이 짧고, 후두가 평평하고, 목이 짧고, 피부가 느슨합니다. 골연령은 일반적으로 연령에 뒤처지며 이가 나기도 하고 종종 잘못 배치됩니다. 머리카락은 가늘고 가늘다. 앞쪽 천문은 나중에 닫히고 윗베개 정중선에 세 번째 천문이 있을 수 있습니다. 짧은 사지, 인대 이완은 관절의 과도한 굽힘, 뭉친 손가락, 새끼손가락 중골의 저형성으로 인해 새끼손가락이 안쪽으로 구부러지고, 지골은 짧고, 손바닥의 삼지창 끝은 말단으로 변위되고, 손바닥 선, 밀짚 신발 및 엄지손가락을 통과하는 것이 일반적입니다.
증상 2: 아이가 정신지체입니다.
아이들은 IQ가 20-50인 정신 지체를 경험하게 되며 나이가 들수록 점차 뚜렷해지며 운동 및 성 발달이 지연됩니다.
증상 3: 몸이 특히 허약하고 허약하다.
아이를 안고 있으면 몸이 매우 약하고 연약하며 새끼 손가락이 매우 짧고 손바닥에 수평선만 있음을 알 수 있습니다.
증상 4: 느린 신체 발달.
소아는 천천히 자라며 다운 증후군이 있는 많은 아기는 선천성 심장 및 기타 장기 결함을 동시에 가질 수 있습니다. 동시에 면역기능이 낮아 각종 감염에 취약하며 백혈병 발병률은 일반인에 비해 10~30배 높다. 성인이 될 때까지 산다면 알츠하이머의 증상은 대개 30세 이후에 나타납니다.
증상 5: 남성은 가임력이 없고 여성은 가임력이 있을 수 있습니다.
남성의 다운 증후군이 있는 아기는 사춘기까지 자라며 비옥하지 않습니다. 반면 다운 증후군이 있는 여성은 자라면서 월경을 하게 되고 아이를 낳을 가능성이 더 큽니다.

다운증후군 치료
현재 다운증후군에 대한 효과적인 치료법은 없으며, 최선의 치료법은 산모가 출산하기 전에 임신을 중단하는 것입니다. 이 질병에 걸린 어린이는 면역력이 낮아 감염 예방에 주의가 필요합니다. 선천성 심장병, 위장 또는 기타 기형과 관련된 경우 수술 교정을 고려할 수 있습니다.
어린이의 근긴장도는 나이가 들수록 점차적으로 향상되며, 성장발달 진행과 정상 어린이의 격차가 점차 커집니다. 15세가 되면 더 이상 키가 크지 않고 키가 작으며 IQ가 낮습니다. 키메라 현상은 50% 이상에 도달할 수 있습니다.
부모는 또한 자녀가 스스로 돌보고 사회에 천천히 적응하도록 노력할 수 있습니다. 다운 증후군 아동은 유아기에는 "착한 아이"이며, 어린 시절에는 감정이 대부분 행복하고 친절하지만, 감정 조절이 잘 되지 않고 변동성이 있으며 때로는 완고하고 장난기가 많습니다. 의료 및 사회 서비스를 포함한 포괄적인 조치는 아동에 대한 장기 환자 교육 및 훈련, 정신 장애 아동이 정규 학교로 이동할 수 있도록 예비 교육을 제공하고 특정 직업 기술을 갖춘 정신 장애 아동을 개발합니다. 환자 교육 및 훈련을 통해 후견인의 도움을 받아 스스로를 돌볼 수 있으며 간단한 사회 사업도 수행하여 스스로를 부양할 수 있습니다. 부모와 학교는 아동이 행동 문제를 극복할 수 있도록 도와야 하며, 사회는 장애 아동의 부모에게 도덕적 지원을 제공해야 합니다.

다운증후군 예방
예방 방법 1 : 유전 상담
임산부는 나이가 많을수록 위험이 높아집니다. 표준 다운 증후군은 재발 위험이 1%입니다. 이입된 아동의 부모는 균형 잡힌 전좌 보인자를 식별하기 위해 핵형을 분석해야 합니다: 어머니가 D/G 전좌를 가지고 있는 경우 자녀당 10%의 위험, 아버지가 D/G 전좌를 갖고 있는 경우 4%의 위험 . 대부분의 G/G 전좌 사례는 산발적이며 부모의 핵형은 대부분 정상이지만 21/21 전좌 보인자도 발견되며 자손의 100%가 이 질병으로 고통받습니다.
다운증후군의 평균 발병률은 600분의 1이며, 나이든 엄마에게서 태어난 아기의 발병률은 5배 이상 높습니다. 남성 환자는 대부분 불임이지만 여성 환자는 다음 세대에 유전될 확률이 최대 1/2입니다. 또한 환자의 5%는 유전성이고 산모 연령과 무관한 전좌였습니다. 그들은 또한 가족력이 없을 수도 있습니다. 따라서 환자는 염색체 진단을 받고 전좌를 확인해야 합니다.
임신 초기에는 얼굴에서 태아 융모막 또는 양수 세포를 검사하고 초음파 스캐너를 사용하여 태아의 머리, 손, 발을 볼 수 있습니다. 예방 방법은 필요한 경우 산전 검진을 하고 산전 진단을 한 후 임신을 종료하여 그러한 아이가 태어나지 않도록 하는 것입니다.
예방 방법 2 : 산전 진단
산전 관리는 다운 증후군 아동의 출생을 예방하는 효과적인 방법입니다. 이 질병의 생식력이 있는 부부는 다른 아이가 있을 때 산전 진단, 즉 핵형 분석을 수행해야 합니다.
HCG 및 AFP 혈청 마커의 산전 선별 검사는 양수천자에 의한 산전 진단의 실명을 줄이고 고위험 임산부의 존재를 촉진하며 이러한 임산부가 추가 산전 검사 및 상담을 받을 수 있도록 하기 때문에 특정 임상적 의미가 있습니다. 다운증후군 아이.