ダウン症の症状
2022-04-28
ダウン症は、「先天性愚かさ」としても知られる染色体異常であり、精神遅滞と混合した最初の症候群の1つであるダウン症は、遺伝的異常によって引き起こされます。 子供の21番染色体は2つの正常な染色体から3つに変わりました。 したがって、「21トリソミー」とも呼ばれ、一般的な先天性欠損症の1つです。 ダウン症の症状は何ですか？それをどのように防ぐことができますか？ 次にそれを見てみましょう。
ダウン症の原因
ダウン症の細胞遺伝学的特徴は21番染色体のトリソミーであり、これは主に、減数分裂中に親生殖細胞の1つが配偶子を形成するとき、または受精卵が有糸分裂するときに21番染色体の不分離が原因で発生します。 ハプロタイプを持つほとんどの子供は生き残れないので、通常、トリソミーの子孫だけが生まれます。 余分な21番染色体が胚性細胞内に存在します。
病因は主に母親の高齢によって引き起こされる卵母細胞の老化に関連しています;5％は父親の血統に起因します。 家族性であるのはごくわずかであり（親の1人はDS患者です）、それらの生殖細胞は減数分裂中に二次的な非分離を形成します。 ダウン症の男性は不妊症であるため、子孫を相続する問題はありません。
ダウン症の症状
症状1：子供ははっきりとした顔の特徴を持っています。
目の間の距離が広い、鼻根が低く平らである、小さな目の裂け目、目の横方向の傾斜、内眼角冗長皮、小さな外耳、厚い舌、しばしば口の外に突き出ている、唾液分泌など。 低身長、通常の頭囲よりも小さい、頭の前後径が短い、後頭部が平ら、首が短い、皮膚が緩んでいる。 骨年齢は通常年齢より遅れており、歯が生えるのが遅れ、しばしば見当違いになります。 髪は細くて細いです。 大泉門は後で閉じ、上部の枕の正中線に3番目の泉門がある可能性があります。 短い手足、靭帯の弛緩は関節の過度の屈曲、ずんぐりした指、小指の中骨の形成不全により小指が内側に曲がり、指骨が短く、手のひらのトライデント先端が遠位に変位します。手のひらの線、わらの靴、親指を通り抜けるのが一般的です。つま先のボールを持った子供の半数は、弧状の皮膚グリフを発達させました。
症状2：子供は精神的に遅れています。
子供は精神遅滞を経験しますが、これは年齢とともに徐々に明らかになり、IQは20〜50で、運動および性的発達が遅れます。
症状3：体は特に弱くてたるんでいます。
子供を抱くと、体が非常に弱くてたるんでいて、小指が非常に短く、手のひらに水平線しかないことがわかります。
症状4：身体の発達が遅い。
子供はゆっくりと成長し、ダウン症の赤ちゃんの多くは先天性心疾患と他の臓器の欠陥を同時に持っている可能性があります。 同時に、免疫機能が低いため、さまざまな感染症にかかりやすく、白血病の発生率は一般の人の10〜30倍です。 成人期まで生きている場合、アルツハイマー病の症状は通常30歳以降に現れます。
症状5：男性は出生できませんが、女性は出生する可能性があります。
男性のダウン症の赤ちゃんは思春期まで成長し、また出生力がありません。 一方、ダウン症の女性は、成長すると月経があり、子供が生まれる可能性が高くなります。
ダウン症の治療
現在、ダウン症の効果的な治療法はありません。最善の治療法は、母親が出産する前に妊娠を中絶することです。 この病気の子供は免疫力が低く、感染を防ぐために注意を払う必要があります。 先天性心疾患、胃腸またはその他の奇形に関連する場合は、外科的矯正を検討することができます。
子供の筋緊張は年齢とともに徐々に改善し、成長と発達の進行と正常な子供の間のギャップは徐々に大きくなります。 15歳になると、背が高くなり、身長が低くなり、IQが低くなります。 キメラ現象は50％以上に達する可能性があります。
親はまた、子供たちが自分の面倒を見て、ゆっくりと社会に適応できるように努力することができます。 ダウン症の子供は乳児期の「良い子供」であり、子供時代の感情はほとんど幸せで親切ですが、感情の調整と不安定さが貧弱で、時には非常に頑固でいたずら好きです。 医療・社会サービスを含む包括的な措置は、子供たちに長期の患者教育と訓練を提供し、精神障害児が通常の学校に移行できるように準備教育を提供し、特定の職務スキルを持つ精神障害児を育成します。 患者の教育と訓練により、後見人の下で、彼らは自分自身の面倒を見ることができ、自分自身をサポートするための簡単なソーシャルワークさえすることができます。 親と学校は子供たちが行動上の問題を克服するのを助けるべきであり、社会は障害のある子供たちの親に道徳的支援を提供するべきです。
ダウン症の予防
予防方法1：遺伝カウンセリング
妊娠中の女性が年をとるほど、リスクは高くなります。 標準的なダウン症は再発の1％のリスクがあります。 転座した子供の親は、バランスの取れた転座保因者を特定するために核型分析する必要があります。母親がD / G転座を持っている場合は子供1人あたり10％のリスク、父親がD / G転座を持っている場合は4％のリスク。 G / G転座の症例の大部分は散発的であり、親の核型はほとんど正常ですが、21/21の転座保因者も発見され、その子孫の100％がこの病気に苦しんでいます。
ダウン症の平均発生率は600人に1人であり、年長の母親から生まれた赤ちゃんの発生率は5倍以上高くなっています。 男性患者はほとんど不妊症ですが、女性患者はそれを次世代に引き継ぐ可能性が最大で1/2です。 さらに、患者の5％は転座であり、これは遺伝性が高く、母親の年齢とは無関係でした。 また、家族歴がない場合もあります。 したがって、患者は染色体診断を受け、転座をチェックする必要があります。
妊娠初期には、胎児の絨毛膜や羊水中の細胞を顔面で検査し、超音波スキャナーを使って胎児の頭、手、足を見ることができます。 予防法は、必要に応じて出生前スクリーニングを行い、出生前診断を行い、妊娠を終了してそのような子供が生まれないようにすることです。
予防方法2：出生前診断
出産前ケアは、ダウン症の子供たちの出産を防ぐための効果的な手段です。 この病気の生殖歴のある夫婦は、別の子供がいる場合、出生前診断、つまり核型分析を実施する必要があります。
HCGおよびAFP血清マーカーの出生前スクリーニングは、羊水穿刺による出生前診断の失明を軽減し、リスクの高い妊婦の存在を促し、これらの妊婦がさらに出生前検査および診察を受けることを可能にするため、特定の臨床的重要性があります。ダウン症候群の子供。
ダウン症の原因
ダウン症の細胞遺伝学的特徴は21番染色体のトリソミーであり、これは主に、減数分裂中に親生殖細胞の1つが配偶子を形成するとき、または受精卵が有糸分裂するときに21番染色体の不分離が原因で発生します。 ハプロタイプを持つほとんどの子供は生き残れないので、通常、トリソミーの子孫だけが生まれます。 余分な21番染色体が胚性細胞内に存在します。
病因は主に母親の高齢によって引き起こされる卵母細胞の老化に関連しています;5％は父親の血統に起因します。 家族性であるのはごくわずかであり（親の1人はDS患者です）、それらの生殖細胞は減数分裂中に二次的な非分離を形成します。 ダウン症の男性は不妊症であるため、子孫を相続する問題はありません。
ダウン症の症状
症状1：子供ははっきりとした顔の特徴を持っています。
目の間の距離が広い、鼻根が低く平らである、小さな目の裂け目、目の横方向の傾斜、内眼角冗長皮、小さな外耳、厚い舌、しばしば口の外に突き出ている、唾液分泌など。 低身長、通常の頭囲よりも小さい、頭の前後径が短い、後頭部が平ら、首が短い、皮膚が緩んでいる。 骨年齢は通常年齢より遅れており、歯が生えるのが遅れ、しばしば見当違いになります。 髪は細くて細いです。 大泉門は後で閉じ、上部の枕の正中線に3番目の泉門がある可能性があります。 短い手足、靭帯の弛緩は関節の過度の屈曲、ずんぐりした指、小指の中骨の形成不全により小指が内側に曲がり、指骨が短く、手のひらのトライデント先端が遠位に変位します。手のひらの線、わらの靴、親指を通り抜けるのが一般的です。つま先のボールを持った子供の半数は、弧状の皮膚グリフを発達させました。
症状2：子供は精神的に遅れています。
子供は精神遅滞を経験しますが、これは年齢とともに徐々に明らかになり、IQは20〜50で、運動および性的発達が遅れます。
症状3：体は特に弱くてたるんでいます。
子供を抱くと、体が非常に弱くてたるんでいて、小指が非常に短く、手のひらに水平線しかないことがわかります。
症状4：身体の発達が遅い。
子供はゆっくりと成長し、ダウン症の赤ちゃんの多くは先天性心疾患と他の臓器の欠陥を同時に持っている可能性があります。 同時に、免疫機能が低いため、さまざまな感染症にかかりやすく、白血病の発生率は一般の人の10〜30倍です。 成人期まで生きている場合、アルツハイマー病の症状は通常30歳以降に現れます。
症状5：男性は出生できませんが、女性は出生する可能性があります。
男性のダウン症の赤ちゃんは思春期まで成長し、また出生力がありません。 一方、ダウン症の女性は、成長すると月経があり、子供が生まれる可能性が高くなります。
ダウン症の治療
現在、ダウン症の効果的な治療法はありません。最善の治療法は、母親が出産する前に妊娠を中絶することです。 この病気の子供は免疫力が低く、感染を防ぐために注意を払う必要があります。 先天性心疾患、胃腸またはその他の奇形に関連する場合は、外科的矯正を検討することができます。
子供の筋緊張は年齢とともに徐々に改善し、成長と発達の進行と正常な子供の間のギャップは徐々に大きくなります。 15歳になると、背が高くなり、身長が低くなり、IQが低くなります。 キメラ現象は50％以上に達する可能性があります。
親はまた、子供たちが自分の面倒を見て、ゆっくりと社会に適応できるように努力することができます。 ダウン症の子供は乳児期の「良い子供」であり、子供時代の感情はほとんど幸せで親切ですが、感情の調整と不安定さが貧弱で、時には非常に頑固でいたずら好きです。 医療・社会サービスを含む包括的な措置は、子供たちに長期の患者教育と訓練を提供し、精神障害児が通常の学校に移行できるように準備教育を提供し、特定の職務スキルを持つ精神障害児を育成します。 患者の教育と訓練により、後見人の下で、彼らは自分自身の面倒を見ることができ、自分自身をサポートするための簡単なソーシャルワークさえすることができます。 親と学校は子供たちが行動上の問題を克服するのを助けるべきであり、社会は障害のある子供たちの親に道徳的支援を提供するべきです。
ダウン症の予防
予防方法1：遺伝カウンセリング
妊娠中の女性が年をとるほど、リスクは高くなります。 標準的なダウン症は再発の1％のリスクがあります。 転座した子供の親は、バランスの取れた転座保因者を特定するために核型分析する必要があります。母親がD / G転座を持っている場合は子供1人あたり10％のリスク、父親がD / G転座を持っている場合は4％のリスク。 G / G転座の症例の大部分は散発的であり、親の核型はほとんど正常ですが、21/21の転座保因者も発見され、その子孫の100％がこの病気に苦しんでいます。
ダウン症の平均発生率は600人に1人であり、年長の母親から生まれた赤ちゃんの発生率は5倍以上高くなっています。 男性患者はほとんど不妊症ですが、女性患者はそれを次世代に引き継ぐ可能性が最大で1/2です。 さらに、患者の5％は転座であり、これは遺伝性が高く、母親の年齢とは無関係でした。 また、家族歴がない場合もあります。 したがって、患者は染色体診断を受け、転座をチェックする必要があります。
妊娠初期には、胎児の絨毛膜や羊水中の細胞を顔面で検査し、超音波スキャナーを使って胎児の頭、手、足を見ることができます。 予防法は、必要に応じて出生前スクリーニングを行い、出生前診断を行い、妊娠を終了してそのような子供が生まれないようにすることです。
予防方法2：出生前診断
出産前ケアは、ダウン症の子供たちの出産を防ぐための効果的な手段です。 この病気の生殖歴のある夫婦は、別の子供がいる場合、出生前診断、つまり核型分析を実施する必要があります。
HCGおよびAFP血清マーカーの出生前スクリーニングは、羊水穿刺による出生前診断の失明を軽減し、リスクの高い妊婦の存在を促し、これらの妊婦がさらに出生前検査および診察を受けることを可能にするため、特定の臨床的重要性があります。ダウン症候群の子供。
