डाउन सिंड्रोम के लक्षण
2022-04-28
डाउन सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल दोष है, जिसे "जन्मजात मूर्खता" के रूप में भी जाना जाता है, और मानसिक मंदता के साथ मिश्रित होने वाले पहले सिंड्रोम में से एक, डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक असामान्यता के कारण होता है। बच्चे का गुणसूत्र 21 दो सामान्य गुणसूत्रों से तीन में बदल गया है। इसलिए, इसे "ट्राइसॉमी 21" भी कहा जाता है और यह सामान्य जन्म दोषों में से एक है। डाउन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं और इसे कैसे रोका जा सकता है? आइए इसे आगे देखें।
डाउन सिंड्रोम के कारण
डाउन सिंड्रोम की साइटोजेनेटिक विशेषता क्रोमोसोम 21 का ट्राइसॉमी है, जो मुख्य रूप से क्रोमोसोम 21 के नॉनडिसजंक्शन के कारण होता है, जब माता-पिता में से एक जनन कोशिकाओं में से एक अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान युग्मक बनाता है, या जब निषेचित अंडा माइटोसिस से गुजरता है। चूंकि हैप्लोटाइप वाले अधिकांश बच्चे जीवित नहीं रहते हैं, आमतौर पर केवल ट्राइसोमिक संतान पैदा होती है। भ्रूण कोशिकाओं के भीतर एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 मौजूद होता है।
रोगजनन ज्यादातर मातृ उन्नत उम्र के कारण होने वाले oocyte उम्र बढ़ने से संबंधित है; 5% पैतृक वंश के लिए जिम्मेदार हैं। केवल बहुत कम पारिवारिक होते हैं (माता-पिता में से एक डीएस रोगी होता है) और उनकी रोगाणु कोशिकाएं अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान द्वितीयक गैर-विघटन बनाती हैं। चूंकि डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष बांझ होते हैं, इसलिए वंशागत संतान की कोई समस्या नहीं होती है।
डाउन सिंड्रोम के लक्षण
लक्षण 1: बच्चे के चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं हैं।
जैसे कि आंखों के बीच चौड़ी दूरी, नीची और सपाट नाक की जड़, छोटी आंख का फांक, आंख का पार्श्व तिरछा, एपिकैंथस, छोटा बाहरी कान, मोटी जीभ, अक्सर मुंह के बाहर फैला हुआ, और लार। छोटा कद, सिर की सामान्य परिधि से छोटा, सिर का छोटा ऐटरोपोस्टीरियर व्यास, सपाट पश्चकपाल, छोटी गर्दन और ढीली त्वचा। हड्डियों की उम्र आमतौर पर उम्र से पीछे हो जाती है, और शुरुआती देरी हो जाती है और अक्सर गलत हो जाती है। बाल पतले और पतले होते हैं। पूर्वकाल का फॉन्टानेल बाद में बंद हो जाता है, और शीर्ष तकिए की मध्य रेखा में एक तीसरा फॉन्टानेल हो सकता है। छोटे अंग, लिगामेंट की शिथिलता से जोड़ों का अत्यधिक झुकना, ठूंठदार उंगलियां, छोटी उंगली की मध्य हड्डी का हाइपोप्लासिया छोटी उंगली को अंदर की ओर मोड़ने का कारण बनता है, फालानक्स छोटा होता है, हथेली का त्रिशूल सिरा दूर से विस्थापित होता है, और यह है हथेली की रेखाओं, पुआल के जूतों और अंगूठे के माध्यम से चलने के लिए आम तौर पर पैर की उंगलियों की गेंदों वाले आधे बच्चों में आर्कुएट डर्माटोग्लिफ विकसित होते हैं।
लक्षण 2: बच्चा मानसिक रूप से मंद है।
बच्चे मानसिक मंदता का अनुभव करेंगे, जो धीरे-धीरे उम्र के साथ 20-50 के आईक्यू के साथ स्पष्ट हो जाता है, और मोटर और यौन विकास में देरी होती है।
लक्षण 3: शरीर विशेष रूप से कमजोर और पिलपिला है।
बच्चे को पकड़ते समय आप पाएंगे कि शरीर बहुत कमजोर और पिलपिला है, छोटी उंगली बहुत छोटी है, और हथेली में केवल एक क्षैतिज रेखा है।
लक्षण 4: धीमा शारीरिक विकास।
बच्चे धीरे-धीरे बढ़ते हैं, और डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चों में एक ही समय में जन्मजात हृदय और अन्य अंग दोष हो सकते हैं। वहीं, कम प्रतिरक्षा समारोह के कारण, वे विभिन्न संक्रमणों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, और ल्यूकेमिया की घटना आम लोगों की तुलना में 10-30 गुना अधिक होती है। यदि आप वयस्कता तक जीते हैं, तो अल्जाइमर के लक्षण आमतौर पर 30 वर्ष की आयु के बाद दिखाई देते हैं।
लक्षण 5: पुरुष उपजाऊ नहीं होंगे, महिलाएं हो सकती हैं।
पुरुषों में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे यौवन तक बड़े होते हैं और उपजाऊ भी नहीं होते हैं। दूसरी ओर, डाउन सिंड्रोम वाली महिलाओं को बड़े होने पर मासिक धर्म होता है और उनके बच्चे होने की संभावना अधिक होती है।
[11111111] डाउन सिंड्रोम उपचार
डाउन सिंड्रोम के लिए वर्तमान में कोई प्रभावी उपचार नहीं है, और मां के जन्म से पहले गर्भावस्था को समाप्त करना सबसे अच्छा उपचार है। इस बीमारी से ग्रस्त बच्चों की रोग प्रतिरोधक क्षमता कम होती है और उन्हें संक्रमण से बचाव के लिए ध्यान देने की जरूरत है। यदि जन्मजात हृदय रोग, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल या अन्य विकृतियों से जुड़ा हो, तो सर्जिकल सुधार पर विचार किया जा सकता है।
उम्र के साथ बच्चों की मांसपेशियों की टोन में धीरे-धीरे सुधार होता है, और विकास और विकास की प्रगति और सामान्य बच्चों के बीच की खाई धीरे-धीरे बढ़ती जाती है। 15 साल की उम्र में, वे अब लम्बे, कद में छोटे और आईक्यू में कम नहीं रह गए हैं। चिमरवाद 50% से अधिक तक पहुंच सकता है।
माता-पिता भी अपने बच्चों को खुद की देखभाल करने और धीरे-धीरे समाज के अनुकूल बनाने के प्रयास कर सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे शैशवावस्था में "अच्छे बच्चे" होते हैं, उनकी भावनाएं बचपन में ज्यादातर खुश और दयालु होती हैं, लेकिन उनके पास खराब भावनात्मक विनियमन और अस्थिरता होती है, और कभी-कभी काफी जिद्दी और शरारती होते हैं। चिकित्सा और सामाजिक सेवाओं सहित व्यापक उपाय, बच्चों के लिए दीर्घकालिक रोगी शिक्षा और प्रशिक्षण, मानसिक रूप से विकलांग बच्चों के लिए प्रारंभिक शिक्षा प्रदान करते हैं ताकि वे नियमित स्कूलों में संक्रमण कर सकें और मानसिक रूप से विकलांग बच्चों को कुछ नौकरी कौशल के साथ विकसित कर सकें। धैर्यपूर्वक शिक्षा और प्रशिक्षण के साथ, संरक्षकता के तहत, वे स्वयं की देखभाल कर सकते हैं और यहां तक कि स्वयं का समर्थन करने के लिए साधारण सामाजिक कार्य भी कर सकते हैं। माता-पिता और स्कूलों को बच्चों को व्यवहार संबंधी समस्याओं को दूर करने में मदद करनी चाहिए, और समाज को विकलांग बच्चों के माता-पिता के लिए नैतिक समर्थन प्रदान करना चाहिए।
डाउन सिंड्रोम की रोकथाम
रोकथाम विधि 1: आनुवंशिक परामर्श
गर्भवती महिला जितनी बड़ी होगी, जोखिम उतना ही अधिक होगा। स्टैंडर्ड डाउन सिंड्रोम में पुनरावृत्ति का 1% जोखिम होता है। ट्रांसलोकेटेड बच्चों के माता-पिता को संतुलित ट्रांसलोकेशन कैरियर्स की पहचान करने के लिए कैरियोटाइप किया जाना चाहिए: माता के पास डी/जी ट्रांसलोकेशन होने पर प्रति बच्चा 10% जोखिम; अगर पिता के पास डी/जी ट्रांसलोकेशन है तो 4% जोखिम। G/G ट्रांसलोकेशन के अधिकांश मामले छिटपुट हैं, और माता-पिता के कैरियोटाइप ज्यादातर सामान्य हैं, लेकिन 21/21 ट्रांसलोकेशन कैरियर भी पाए जाते हैं, और उनकी 100% संतानें बीमारी से पीड़ित होती हैं।
डाउन सिंड्रोम की औसत घटना 600 में से 1 है, और बड़ी माताओं से पैदा होने वाले बच्चों की घटना 5 गुना अधिक है। पुरुष रोगी ज्यादातर बांझ होते हैं, लेकिन महिला रोगियों के पास अगली पीढ़ी को इसे पारित करने का 1/2 मौका होता है। इसके अलावा, 5% रोगी ट्रांसलोकेशन थे, जो अत्यधिक विधर्मी और मातृ आयु से स्वतंत्र थे। उनका कोई पारिवारिक इतिहास भी नहीं हो सकता है। इसलिए, मरीजों को क्रोमोसोमल डायग्नोसिस से गुजरना चाहिए और ट्रांसलोकेशन की जांच करनी चाहिए।
गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, भ्रूण के कोरियोन या एमनियोटिक द्रव में कोशिकाओं की जांच चेहरे पर की जाती है, और भ्रूण के सिर, हाथ और पैरों को अल्ट्रासाउंड स्कैनर की सहायता से देखा जा सकता है। निवारक विधि यह है कि जब आवश्यक हो, प्रसव पूर्व जांच की जाए, प्रसव पूर्व निदान किया जाए और फिर ऐसे बच्चों को पैदा होने से रोकने के लिए गर्भावस्था को समाप्त कर दिया जाए।
रोकथाम विधि 2: प्रसव पूर्व निदान
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए प्रसव पूर्व देखभाल एक प्रभावी उपाय है। इस बीमारी के प्रजनन इतिहास वाले जोड़ों को प्रसवपूर्व निदान करना चाहिए, यानी कैरियोटाइप विश्लेषण, जब उनके पास एक और बच्चा होता है।
एचसीजी और एएफपी सीरम मार्करों की प्रसवपूर्व जांच का कुछ नैदानिक महत्व है, क्योंकि यह एमनियोसेंटेसिस द्वारा प्रसव पूर्व निदान के अंधेपन को कम कर सकता है, उच्च जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं के अस्तित्व को प्रेरित कर सकता है, और इन गर्भवती महिलाओं को आगे की प्रसवपूर्व जांच और परामर्श करने में सक्षम बनाता है। डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा।
डाउन सिंड्रोम के कारण
डाउन सिंड्रोम की साइटोजेनेटिक विशेषता क्रोमोसोम 21 का ट्राइसॉमी है, जो मुख्य रूप से क्रोमोसोम 21 के नॉनडिसजंक्शन के कारण होता है, जब माता-पिता में से एक जनन कोशिकाओं में से एक अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान युग्मक बनाता है, या जब निषेचित अंडा माइटोसिस से गुजरता है। चूंकि हैप्लोटाइप वाले अधिकांश बच्चे जीवित नहीं रहते हैं, आमतौर पर केवल ट्राइसोमिक संतान पैदा होती है। भ्रूण कोशिकाओं के भीतर एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 मौजूद होता है।
रोगजनन ज्यादातर मातृ उन्नत उम्र के कारण होने वाले oocyte उम्र बढ़ने से संबंधित है; 5% पैतृक वंश के लिए जिम्मेदार हैं। केवल बहुत कम पारिवारिक होते हैं (माता-पिता में से एक डीएस रोगी होता है) और उनकी रोगाणु कोशिकाएं अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान द्वितीयक गैर-विघटन बनाती हैं। चूंकि डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष बांझ होते हैं, इसलिए वंशागत संतान की कोई समस्या नहीं होती है।
डाउन सिंड्रोम के लक्षण
लक्षण 1: बच्चे के चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं हैं।
जैसे कि आंखों के बीच चौड़ी दूरी, नीची और सपाट नाक की जड़, छोटी आंख का फांक, आंख का पार्श्व तिरछा, एपिकैंथस, छोटा बाहरी कान, मोटी जीभ, अक्सर मुंह के बाहर फैला हुआ, और लार। छोटा कद, सिर की सामान्य परिधि से छोटा, सिर का छोटा ऐटरोपोस्टीरियर व्यास, सपाट पश्चकपाल, छोटी गर्दन और ढीली त्वचा। हड्डियों की उम्र आमतौर पर उम्र से पीछे हो जाती है, और शुरुआती देरी हो जाती है और अक्सर गलत हो जाती है। बाल पतले और पतले होते हैं। पूर्वकाल का फॉन्टानेल बाद में बंद हो जाता है, और शीर्ष तकिए की मध्य रेखा में एक तीसरा फॉन्टानेल हो सकता है। छोटे अंग, लिगामेंट की शिथिलता से जोड़ों का अत्यधिक झुकना, ठूंठदार उंगलियां, छोटी उंगली की मध्य हड्डी का हाइपोप्लासिया छोटी उंगली को अंदर की ओर मोड़ने का कारण बनता है, फालानक्स छोटा होता है, हथेली का त्रिशूल सिरा दूर से विस्थापित होता है, और यह है हथेली की रेखाओं, पुआल के जूतों और अंगूठे के माध्यम से चलने के लिए आम तौर पर पैर की उंगलियों की गेंदों वाले आधे बच्चों में आर्कुएट डर्माटोग्लिफ विकसित होते हैं।
लक्षण 2: बच्चा मानसिक रूप से मंद है।
बच्चे मानसिक मंदता का अनुभव करेंगे, जो धीरे-धीरे उम्र के साथ 20-50 के आईक्यू के साथ स्पष्ट हो जाता है, और मोटर और यौन विकास में देरी होती है।
लक्षण 3: शरीर विशेष रूप से कमजोर और पिलपिला है।
बच्चे को पकड़ते समय आप पाएंगे कि शरीर बहुत कमजोर और पिलपिला है, छोटी उंगली बहुत छोटी है, और हथेली में केवल एक क्षैतिज रेखा है।
लक्षण 4: धीमा शारीरिक विकास।
बच्चे धीरे-धीरे बढ़ते हैं, और डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चों में एक ही समय में जन्मजात हृदय और अन्य अंग दोष हो सकते हैं। वहीं, कम प्रतिरक्षा समारोह के कारण, वे विभिन्न संक्रमणों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, और ल्यूकेमिया की घटना आम लोगों की तुलना में 10-30 गुना अधिक होती है। यदि आप वयस्कता तक जीते हैं, तो अल्जाइमर के लक्षण आमतौर पर 30 वर्ष की आयु के बाद दिखाई देते हैं।
लक्षण 5: पुरुष उपजाऊ नहीं होंगे, महिलाएं हो सकती हैं।
पुरुषों में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे यौवन तक बड़े होते हैं और उपजाऊ भी नहीं होते हैं। दूसरी ओर, डाउन सिंड्रोम वाली महिलाओं को बड़े होने पर मासिक धर्म होता है और उनके बच्चे होने की संभावना अधिक होती है।
[11111111] डाउन सिंड्रोम उपचार
डाउन सिंड्रोम के लिए वर्तमान में कोई प्रभावी उपचार नहीं है, और मां के जन्म से पहले गर्भावस्था को समाप्त करना सबसे अच्छा उपचार है। इस बीमारी से ग्रस्त बच्चों की रोग प्रतिरोधक क्षमता कम होती है और उन्हें संक्रमण से बचाव के लिए ध्यान देने की जरूरत है। यदि जन्मजात हृदय रोग, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल या अन्य विकृतियों से जुड़ा हो, तो सर्जिकल सुधार पर विचार किया जा सकता है।
उम्र के साथ बच्चों की मांसपेशियों की टोन में धीरे-धीरे सुधार होता है, और विकास और विकास की प्रगति और सामान्य बच्चों के बीच की खाई धीरे-धीरे बढ़ती जाती है। 15 साल की उम्र में, वे अब लम्बे, कद में छोटे और आईक्यू में कम नहीं रह गए हैं। चिमरवाद 50% से अधिक तक पहुंच सकता है।
माता-पिता भी अपने बच्चों को खुद की देखभाल करने और धीरे-धीरे समाज के अनुकूल बनाने के प्रयास कर सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे शैशवावस्था में "अच्छे बच्चे" होते हैं, उनकी भावनाएं बचपन में ज्यादातर खुश और दयालु होती हैं, लेकिन उनके पास खराब भावनात्मक विनियमन और अस्थिरता होती है, और कभी-कभी काफी जिद्दी और शरारती होते हैं। चिकित्सा और सामाजिक सेवाओं सहित व्यापक उपाय, बच्चों के लिए दीर्घकालिक रोगी शिक्षा और प्रशिक्षण, मानसिक रूप से विकलांग बच्चों के लिए प्रारंभिक शिक्षा प्रदान करते हैं ताकि वे नियमित स्कूलों में संक्रमण कर सकें और मानसिक रूप से विकलांग बच्चों को कुछ नौकरी कौशल के साथ विकसित कर सकें। धैर्यपूर्वक शिक्षा और प्रशिक्षण के साथ, संरक्षकता के तहत, वे स्वयं की देखभाल कर सकते हैं और यहां तक कि स्वयं का समर्थन करने के लिए साधारण सामाजिक कार्य भी कर सकते हैं। माता-पिता और स्कूलों को बच्चों को व्यवहार संबंधी समस्याओं को दूर करने में मदद करनी चाहिए, और समाज को विकलांग बच्चों के माता-पिता के लिए नैतिक समर्थन प्रदान करना चाहिए।
डाउन सिंड्रोम की रोकथाम
रोकथाम विधि 1: आनुवंशिक परामर्श
गर्भवती महिला जितनी बड़ी होगी, जोखिम उतना ही अधिक होगा। स्टैंडर्ड डाउन सिंड्रोम में पुनरावृत्ति का 1% जोखिम होता है। ट्रांसलोकेटेड बच्चों के माता-पिता को संतुलित ट्रांसलोकेशन कैरियर्स की पहचान करने के लिए कैरियोटाइप किया जाना चाहिए: माता के पास डी/जी ट्रांसलोकेशन होने पर प्रति बच्चा 10% जोखिम; अगर पिता के पास डी/जी ट्रांसलोकेशन है तो 4% जोखिम। G/G ट्रांसलोकेशन के अधिकांश मामले छिटपुट हैं, और माता-पिता के कैरियोटाइप ज्यादातर सामान्य हैं, लेकिन 21/21 ट्रांसलोकेशन कैरियर भी पाए जाते हैं, और उनकी 100% संतानें बीमारी से पीड़ित होती हैं।
डाउन सिंड्रोम की औसत घटना 600 में से 1 है, और बड़ी माताओं से पैदा होने वाले बच्चों की घटना 5 गुना अधिक है। पुरुष रोगी ज्यादातर बांझ होते हैं, लेकिन महिला रोगियों के पास अगली पीढ़ी को इसे पारित करने का 1/2 मौका होता है। इसके अलावा, 5% रोगी ट्रांसलोकेशन थे, जो अत्यधिक विधर्मी और मातृ आयु से स्वतंत्र थे। उनका कोई पारिवारिक इतिहास भी नहीं हो सकता है। इसलिए, मरीजों को क्रोमोसोमल डायग्नोसिस से गुजरना चाहिए और ट्रांसलोकेशन की जांच करनी चाहिए।
गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, भ्रूण के कोरियोन या एमनियोटिक द्रव में कोशिकाओं की जांच चेहरे पर की जाती है, और भ्रूण के सिर, हाथ और पैरों को अल्ट्रासाउंड स्कैनर की सहायता से देखा जा सकता है। निवारक विधि यह है कि जब आवश्यक हो, प्रसव पूर्व जांच की जाए, प्रसव पूर्व निदान किया जाए और फिर ऐसे बच्चों को पैदा होने से रोकने के लिए गर्भावस्था को समाप्त कर दिया जाए।
रोकथाम विधि 2: प्रसव पूर्व निदान
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए प्रसव पूर्व देखभाल एक प्रभावी उपाय है। इस बीमारी के प्रजनन इतिहास वाले जोड़ों को प्रसवपूर्व निदान करना चाहिए, यानी कैरियोटाइप विश्लेषण, जब उनके पास एक और बच्चा होता है।
एचसीजी और एएफपी सीरम मार्करों की प्रसवपूर्व जांच का कुछ नैदानिक महत्व है, क्योंकि यह एमनियोसेंटेसिस द्वारा प्रसव पूर्व निदान के अंधेपन को कम कर सकता है, उच्च जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं के अस्तित्व को प्रेरित कर सकता है, और इन गर्भवती महिलाओं को आगे की प्रसवपूर्व जांच और परामर्श करने में सक्षम बनाता है। डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा।