سندرم داون یک نقص کروموزومی است که به عنوان "حماقت مادرزادی" نیز شناخته می شود و یکی از اولین سندرم هایی که با عقب ماندگی ذهنی آمیخته شد، سندرم داون به دلیل یک ناهنجاری ژنتیکی ایجاد می شود. کروموزوم 21 کودک از دو کروموزوم طبیعی به سه کروموزوم تغییر کرده است. از این رو به آن «تریزومی ۲۱» نیز می گویند و یکی از نقایص شایع مادرزادی است. علائم سندرم داون چیست و چگونه می توان از آن پیشگیری کرد؟ در ادامه نگاهی به آن بیندازیم.

علل سندرم داون
ویژگی سیتوژنتیکی سندرم داون تریزومی کروموزوم 21 است که عمدتاً به دلیل عدم تفکیک کروموزوم 21 هنگامی که یکی از سلول های زایای والدین در طی میوز گامت تشکیل می دهد یا زمانی که تخمک بارور شده تحت میتوز قرار می گیرد، رخ می دهد. از آنجایی که اکثر کودکان دارای هاپلوتیپ زنده نمی مانند، معمولاً فقط فرزندان تریزومی متولد می شوند. یک کروموزوم 21 اضافی در سلول های جنینی وجود دارد.
پاتوژنز بیشتر مربوط به پیری تخمک ناشی از سن بالای مادر است؛ 5 درصد به دودمان پدری نسبت داده می شود. فقط تعداد بسیار کمی از آنها فامیلی هستند (یکی از والدین بیمار مبتلا به DS است) و سلولهای زایای آنها در طول میوز به صورت غیرقابل جدا شدن ثانویه ایجاد می کنند. از آنجایی که مردان مبتلا به سندرم داون نابارور هستند، مشکلی برای ارث بردن فرزندان وجود ندارد.
علائم سندرم داون
علامت 1: کودک دارای ویژگی های صورت متمایز است.
مانند فاصله زیاد بین چشم ها، ریشه بینی کم و مسطح، شکاف کوچک چشم، اریب جانبی چشم، اپیکانتوس، گوش خارجی کوچک، زبان ضخیم، اغلب بیرون زدگی از دهان و ترشح بزاق. قد کوتاه، دور سر کوچکتر از حد طبیعی، قطر قدامی خلفی سر کوتاه، اکسیپوت صاف، گردن کوتاه و پوست شل. سن استخوان معمولاً عقب تر از سن است و دندان درآوردن با تأخیر و اغلب نابجا است. موها نازک و نازک است. فونتانل قدامی دیرتر بسته می شود و ممکن است فونتانل سومی در خط وسط بالش بالایی وجود داشته باشد. کوتاهی اندام، شلی رباط منجر به خم شدن بیش از حد مفاصل، لخت شدن انگشتان، هیپوپلازی استخوان میانی انگشت کوچک می شود که انگشت کوچک به سمت داخل خم می شود، فالانکس کوتاه است و نوک سه گانه کف دست به سمت دیستال جابجا می شود. کودکانی که گوی های انگشتان پا داشتند، درماتوگلیف های قوسی شکل ایجاد کردند.
علامت 2: کودک عقب مانده ذهنی است.
کودکان عقب ماندگی ذهنی را تجربه خواهند کرد که به تدریج با افزایش سن آشکار می شود، با بهره هوشی 20 تا 50 و تاخیر در رشد حرکتی و جنسی.
علامت 3: بدن به خصوص ضعیف و شل است.
وقتی کودک را در آغوش می گیرید، متوجه می شوید که بدن بسیار ضعیف و شل است، انگشت کوچک بسیار کوتاه است و کف دست فقط یک خط افقی دارد.
علامت 4: رشد فیزیکی کند.
کودکان به کندی رشد می کنند و بسیاری از نوزادان مبتلا به سندروم داون ممکن است همزمان نقایص مادرزادی قلب و سایر اعضای بدن داشته باشند. در عین حال، به دلیل عملکرد ضعیف سیستم ایمنی، مستعد ابتلا به عفونت های مختلف هستند و میزان بروز سرطان خون 10 تا 30 برابر بیشتر از افراد عادی است. اگر تا بزرگسالی زندگی می کنید، علائم آلزایمر معمولا بعد از 30 سالگی ظاهر می شود.
علامت 5: مردان بارور نخواهند شد، زنان ممکن است بارور شوند.
نوزادان مبتلا به سندرم داون در مردان تا سن بلوغ رشد می کنند و همچنین بارور نیستند. از سوی دیگر، زنان مبتلا به سندروم داون زمانی که بزرگ می شوند دوره های قاعدگی خواهند داشت و احتمال بچه دار شدن بیشتر است.

درمان سندرم داون
در حال حاضر هیچ درمان موثری برای سندرم داون وجود ندارد و بهترین درمان این است که قبل از زایمان مادر، بارداری را خاتمه دهید. کودکان مبتلا به این بیماری ایمنی پایینی دارند و باید برای پیشگیری از عفونت توجه کنند. اگر با بیماری مادرزادی قلبی، ناهنجاری های گوارشی یا سایر ناهنجاری ها همراه باشد، ممکن است اصلاح جراحی در نظر گرفته شود.
تون عضلانی کودکان با افزایش سن به تدریج بهبود می یابد و فاصله بین پیشرفت رشد و تکامل و کودکان عادی به تدریج افزایش می یابد. در 15 سالگی، آنها دیگر بلندتر، قد کوتاه تر و ضریب هوشی پایین تر نیستند. کیمریسم می تواند به بیش از 50٪ برسد.
والدین نیز می توانند تلاش کنند تا فرزندان خود از خود مراقبت کنند و آرام آرام با جامعه سازگار شوند. کودکان مبتلا به سندروم داون در دوران نوزادی "بچه های خوبی" هستند، احساسات آنها بیشتر در دوران کودکی شاد و مهربان است، اما تنظیم عاطفی و نوسانات ضعیفی دارند و گاهی اوقات کاملاً لجباز و شیطون هستند. اقدامات جامع از جمله خدمات پزشکی و اجتماعی، آموزش و آموزش طولانی مدت به بیماران برای کودکان، آموزش مقدماتی برای کودکان معلول ذهنی به منظور انتقال آنها به مدارس عادی و رشد کودکان معلول ذهنی با مهارت های شغلی خاص را فراهم می کند. با آموزش و پرورش بیمار، تحت سرپرستی، می توانند از خود مراقبت کنند و حتی کارهای اجتماعی ساده ای را برای تأمین هزینه های خود انجام دهند. والدین و مدارس باید به کودکان کمک کنند تا بر مشکلات رفتاری غلبه کنند و جامعه نیز باید از والدین کودکان دارای معلولیت حمایت اخلاقی کند.

پیشگیری از سندرم داون
روش پیشگیری 1: مشاوره ژنتیک
هر چه سن زن باردار بیشتر باشد، خطر آن بیشتر است. سندرم داون استاندارد یک درصد خطر عود دارد. والدین کودکان جابجا شده باید کاریوتایپ شوند تا ناقلین جابجایی متعادل را شناسایی کنند: 10% خطر برای هر کودک اگر مادر جابجایی D/G داشته باشد؛ خطر 4% اگر پدر انتقال D/G داشته باشد. اکثریت قریب به اتفاق موارد جابه‌جایی G/G پراکنده هستند و کاریوتیپ‌های والدینی اکثراً طبیعی هستند، اما 21/21 ناقلان جابجایی نیز یافت می‌شوند و 100 درصد فرزندان آنها از این بیماری رنج می‌برند.
میانگین بروز سندرم داون 1 در 600 است و بروز نوزادانی که از مادران مسن تر متولد می شوند بیش از 5 برابر بیشتر است. بیماران مرد اغلب نابارور هستند، اما بیماران زن تا 1/2 شانس انتقال آن را به نسل بعدی دارند. علاوه بر این، 5 درصد از بیماران جابجایی بودند که بسیار ارثی و مستقل از سن مادر بودند. همچنین ممکن است هیچ سابقه خانوادگی نداشته باشند. بنابراین، بیماران باید تحت تشخیص کروموزومی و بررسی جابه‌جایی قرار گیرند.
در مراحل اولیه بارداری کوریون جنین یا سلول های مایع آمنیوتیک روی صورت بررسی می شود و با کمک سونوگرافی می توان سر، دست و پای جنین را مشاهده کرد. روش پیشگیرانه انجام غربالگری قبل از تولد در صورت لزوم، تشخیص قبل از تولد و سپس خاتمه بارداری برای جلوگیری از تولد چنین کودکانی است.
روش پیشگیری 2: تشخیص قبل از تولد
مراقبت های دوران بارداری یک اقدام موثر برای جلوگیری از تولد کودکان مبتلا به سندرم داون است. زوج هایی که سابقه باروری این بیماری را دارند باید تشخیص قبل از تولد، یعنی آنالیز کاریوتایپ را در صورت داشتن فرزند دیگر انجام دهند.
غربالگری قبل از تولد نشانگرهای سرم HCG و AFP دارای اهمیت بالینی خاصی است، زیرا می تواند کوری تشخیص قبل از تولد را با آمنیوسنتز کاهش دهد، وجود زنان باردار پرخطر را تحریک کند، و این زنان باردار را قادر می سازد تا معاینات و مشاوره های بیشتر قبل از تولد را برای به حداقل رساندن این بیماری انجام دهند. تعداد تولد کودک مبتلا به سندرم داون