Das Down-Syndrom ist ein Chromosomenfehler, der auch als "angeborene Dummheit" bekannt ist, und eines der ersten Syndrome, das mit geistiger Behinderung vermischt wird. Das Down-Syndrom wird durch eine genetische Anomalie verursacht. Das Chromosom 21 des Kindes hat sich von zwei normalen Chromosomen auf drei verändert. Daher wird sie auch „Trisomie 21“ genannt und zählt zu den häufigsten Geburtsfehlern. Was sind die Symptome des Down-Syndroms und wie kann es verhindert werden? Schauen wir uns das als nächstes an.

Ursachen des Down-Syndroms
Das zytogenetische Merkmal des Down-Syndroms ist eine Trisomie von Chromosom 21, die hauptsächlich aufgrund einer Nichtdisjunktion von Chromosom 21 auftritt, wenn eine der elterlichen Keimzellen während der Meiose Gameten bildet oder wenn das befruchtete Ei eine Mitose durchläuft. Da die meisten Kinder mit Haplotypen nicht überleben, werden in der Regel nur trisomische Nachkommen geboren. In den embryonalen Zellen ist ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden.
Die Pathogenese ist meist auf die Alterung der Oozyten durch das fortgeschrittene Alter der Mutter zurückzuführen, 5% werden der väterlichen Linie zugeschrieben. Nur sehr wenige sind familiär (ein Elternteil ist ein DS-Patient) und ihre Keimzellen bilden während der Meiose eine sekundäre Nicht-Disjunktion. Da Männer mit Down-Syndrom unfruchtbar sind, gibt es kein Problem, Nachkommen zu erben.
Symptome des Down-Syndroms
Symptom 1: Das Kind hat ausgeprägte Gesichtszüge.
Wie großer Abstand zwischen den Augen, niedrige und flache Nasenwurzel, kleine Augenspalte, seitliche Neigung des Auges, Epikanthus, kleines Außenohr, dicke Zunge, die oft aus dem Mund herausragt, und Speichelfluss. Kleinwuchs, kleiner als normaler Kopfumfang, kurzer anteroposteriorer Durchmesser des Kopfes, flacher Hinterkopf, kurzer Hals und lockere Haut. Das Knochenalter bleibt normalerweise hinter dem Alter zurück, und das Zahnen ist verzögert und oft fehl am Platz. Das Haar ist dünn und dünn. Die vordere Fontanelle schließt sich später, und es kann eine dritte Fontanelle in der Mittellinie des oberen Kissens geben. Kurze Gliedmaßen, Bänderschlaffheit führt zu übermäßiger Beugung der Gelenke, Stummelfinger, Hypoplasie des Mittelknochens des kleinen Fingers führt dazu, dass sich der kleine Finger nach innen beugt, das Phalanx ist kurz, die Dreizackspitze der Handfläche ist distal verschoben, und das ist es üblich, durch die Handflächenlinien, Strohschuhe und Daumen zu laufen, etwa die Hälfte der Kinder mit Zehenballen entwickelte bogenförmige Dermatoglyphen.
Symptom 2: Das Kind ist geistig zurückgeblieben.
Kinder werden mit einem IQ von 20-50 und einer verzögerten motorischen und sexuellen Entwicklung eine geistige Behinderung erfahren, die sich mit zunehmendem Alter allmählich bemerkbar macht.
Symptom 3: Der Körper ist besonders schwach und schlaff.
Wenn Sie das Kind halten, werden Sie feststellen, dass der Körper sehr schwach und schlaff ist, der kleine Finger sehr kurz ist und die Handfläche nur eine horizontale Linie hat.
Symptom 4: Langsame körperliche Entwicklung.
Kinder wachsen langsam, und viele Babys mit Down-Syndrom können gleichzeitig angeborene Herz- und andere Organfehler haben. Gleichzeitig sind sie aufgrund der geringen Immunfunktion anfällig für verschiedene Infektionen, und die Inzidenz von Leukämie ist 10- bis 30-mal höher als bei normalen Menschen. Wenn Sie das Erwachsenenalter erreichen, treten Alzheimer-Symptome normalerweise nach dem 30.
Symptom 5: Männer werden nicht fruchtbar sein, Frauen können es sein.
Babys mit Down-Syndrom bei Männern wachsen bis zur Pubertät heran und sind auch nicht fruchtbar. Auf der anderen Seite haben Frauen mit Down-Syndrom ihre Menstruation, wenn sie erwachsen sind, und haben eher Kinder.

Behandlung des Down-Syndroms
Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung des Down-Syndroms, und die beste Behandlung besteht darin, die Schwangerschaft abzubrechen, bevor die Mutter entbindet. Kinder mit dieser Krankheit haben eine geringe Immunität und müssen darauf achten, eine Infektion zu verhindern. Bei angeborenen Herzfehlern, Magen-Darm- oder anderen Missbildungen kann eine chirurgische Korrektur in Betracht gezogen werden.
Der Muskeltonus von Kindern verbessert sich allmählich mit dem Alter, und die Kluft zwischen Wachstums- und Entwicklungsfortschritt und normalen Kindern nimmt allmählich zu. Mit 15 sind sie nicht länger größer, kleiner und haben keinen geringeren IQ mehr. Der Chimärismus kann mehr als 50 % erreichen.
Eltern können sich auch bemühen, ihre Kinder dazu zu bringen, für sich selbst zu sorgen und sich langsam an die Gesellschaft anzupassen. Kinder mit Down-Syndrom sind im Säuglingsalter „gute Kinder“, ihre Gefühle sind in der Kindheit meist glücklich und freundlich, aber sie haben eine schlechte emotionale Regulierung und Volatilität und sind manchmal ziemlich stur und schelmisch. Umfassende Maßnahmen, einschließlich medizinischer und sozialer Dienste, bieten langfristige Patientenaufklärung und -schulung für Kinder, vorbereitende Bildung für geistig behinderte Kinder für den Übergang in reguläre Schulen und entwickeln geistig behinderte Kinder mit bestimmten beruflichen Fähigkeiten. Mit Patientenschulung und -training können sie unter Vormundschaft für sich selbst sorgen und sogar einfache Sozialarbeit leisten, um ihren Lebensunterhalt zu bestreiten. Eltern und Schulen sollten Kindern helfen, Verhaltensprobleme zu überwinden, und die Gesellschaft sollte Eltern von Kindern mit Behinderungen moralische Unterstützung bieten.

Down-Syndrom-Prävention
Präventionsmethode 1: Genetische Beratung
Je älter die Schwangere, desto höher das Risiko. Das Standard-Down-Syndrom hat ein Wiederholungsrisiko von 1 %. Eltern von translozierten Kindern sollten karyotypisiert werden, um balancierte Translokationsträger zu identifizieren: 10 % Risiko pro Kind, wenn die Mutter eine D/G-Translokation hat; 4 % Risiko, wenn der Vater eine D/G-Translokation hat. Die überwiegende Mehrheit der G/G-Translokationsfälle ist sporadisch, und die elterlichen Karyotypen sind größtenteils normal, aber es werden auch 21/21 Translokationsträger gefunden, und 100 % ihrer Nachkommen leiden an der Krankheit.
Die durchschnittliche Inzidenz des Down-Syndroms beträgt 1 zu 600, und die Inzidenz von Babys, die von älteren Müttern geboren werden, ist mehr als 5-mal höher. Männliche Patienten sind meistens unfruchtbar, aber weibliche Patienten haben eine bis zu 1/2 Chance, es an die nächste Generation weiterzugeben. Darüber hinaus handelte es sich bei 5 % der Patienten um Translokationen, die hochgradig vererbbar und unabhängig vom Alter der Mutter waren. Sie können auch keine Familienanamnese haben. Daher müssen sich die Patienten einer Chromosomendiagnose unterziehen und auf Translokationen untersuchen.
In der Frühschwangerschaft werden das fetale Chorion oder die Zellen im Fruchtwasser im Gesicht untersucht und Kopf, Hände und Füße des Fötus mit Hilfe eines Ultraschallgeräts sichtbar gemacht. Die vorbeugende Methode besteht darin, bei Bedarf ein pränatales Screening durchzuführen, eine vorgeburtliche Diagnose zu stellen und dann die Schwangerschaft zu beenden, um die Geburt solcher Kinder zu verhindern.
Präventionsmethode 2: pränatale Diagnostik
Schwangerschaftsvorsorge ist eine wirksame Maßnahme, um die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom zu verhindern. Paare mit einer reproduktiven Vorgeschichte dieser Krankheit sollten eine vorgeburtliche Diagnose, dh eine Karyotypanalyse, durchführen, wenn sie ein weiteres Kind bekommen.
Das pränatale Screening auf HCG- und AFP-Serummarker hat eine gewisse klinische Bedeutung, da es die Blindheit der pränatalen Diagnose durch Amniozentese verringern, das Vorhandensein von Hochrisikoschwangeren auslösen und diesen Schwangeren weitere vorgeburtliche Untersuchungen und Konsultationen ermöglichen kann ein Kind mit Down-Syndrom.