متلازمة داون هي عيب في الكروموسومات ، وتُعرف أيضًا باسم "الغباء الخلقي" ، وهي من أوائل المتلازمات التي تختلط بالتخلف العقلي ، وتحدث متلازمة داون بسبب خلل وراثي. تغير كروموسوم الطفل 21 من كروموسومين عاديين إلى ثلاثة. لذلك ، يطلق عليه أيضًا "التثلث الصبغي 21" وهو أحد العيوب الخلقية الشائعة. ما هي أعراض متلازمة داون وكيف يمكن الوقاية منها؟ دعونا نلقي نظرة عليه بعد ذلك.

أسباب متلازمة داون
السمة الوراثية الخلوية لمتلازمة داون هي تثلث الصبغي للكروموسوم 21 ، والذي يحدث بشكل رئيسي بسبب عدم انفصال الكروموسوم 21 عندما تشكل إحدى الخلايا الجرثومية الوالدية الأمشاج أثناء الانقسام الاختزالي ، أو عندما تخضع البويضة الملقحة للانقسام. نظرًا لأن معظم الأطفال المصابين بالأنماط الفردية لا ينجون ، فعادة ما يولد النسل ثلاثي الذرات فقط. يوجد كروموسوم 21 إضافي داخل الخلايا الجنينية.
ويرتبط التسبب في الغالب بشيخوخة البويضات الناتجة عن تقدم الأم في العمر ؛ 5 ٪ تنسب إلى سلالة الأب. قلة قليلة فقط هي من العائلة (أحد الوالدين هو مريض DS) وتشكل الخلايا الجرثومية الخاصة بهم عدم انفصال ثانوي أثناء الانقسام الاختزالي. بما أن الذكور المصابين بمتلازمة داون يعانون من العقم ، فلا توجد مشكلة في وراثة النسل.
أعراض متلازمة داون
العَرَض الأول: يمتلك الطفل ملامح وجه مميزة.
مثل المسافة الواسعة بين العينين ، وجذر الأنف المنخفض والمسطح ، والشق الصغير للعين ، والميل الجانبي للعين ، والأذن الخارجية الصغيرة ، واللسان السميك ، وغالبًا ما يكون بارزًا خارج الفم ، وسيلان اللعاب. قصر القامة ، أصغر من محيط الرأس الطبيعي ، القطر الأمامي الخلفي القصير للرأس ، القفا المسطح ، العنق القصير ، والجلد المترهل. عادة ما يتأخر عمر العظام عن التقدم في السن ، ويتأخر التسنين وغالبًا ما يكون في غير محله. الشعر رقيق ورقيق. يغلق اليافوخ الأمامي لاحقًا ، وقد يكون هناك اليافوخ الثالث في منتصف الوسادة العلوية. الأطراف القصيرة ، التراخي في الأربطة يؤدي إلى الانحناء المفرط للمفاصل ، الأصابع القصيرة ، نقص تنسج العظم الأوسط للإصبع الصغير يتسبب في ثني الإصبع الخنصر للداخل ، الكتائب قصيرة ، طرف النخلة ينزاح بعيدًا ، وهو من الشائع الركض عبر خطوط النخيل وأحذية القش والإبهام حوالي نصف الأطفال الذين لديهم كرات من أصابع القدم طوروا أشكال جلدية مقوسة.
العَرَض الثاني: الطفل متخلف عقليًا.
سيعاني الأطفال من التخلف العقلي ، والذي يتضح تدريجيًا مع تقدم العمر ، بمعدل ذكاء 20-50 ، وتأخرًا في النمو الحركي والجنسي.
العَرَض الثالث: الجسم ضعيف ومترهل بشكل خاص.
عند حمل الطفل ، ستجد أن الجسم ضعيف جدًا ومترهل ، والإصبع الصغير قصير جدًا ، والنخيل له خط أفقي فقط.
العَرَض الرابع: التطور البدني البطيء.
ينمو الأطفال ببطء ، وقد يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من عيوب خلقية في القلب وأعضاء أخرى في نفس الوقت. في الوقت نفسه ، بسبب ضعف وظيفة المناعة ، يكونون عرضة للإصابة بالتهابات مختلفة ، كما أن معدل الإصابة بسرطان الدم أعلى بـ 10-30 مرة من الأشخاص العاديين. إذا كنت تعيش حتى سن الرشد ، فعادة ما تظهر أعراض مرض الزهايمر بعد سن الثلاثين.
العَرَض الخامس: لن يتمكن الرجال من الإنجاب ، وقد تكون النساء كذلك.
الأطفال المصابون بمتلازمة داون عند الرجال يكبرون حتى سن البلوغ كما أنهم غير قادرين على الإنجاب. من ناحية أخرى ، تعاني النساء المصابات بمتلازمة داون من فترات حيض عندما يكبرن ويزداد احتمال إنجابهن لأطفال.

علاج متلازمة داون
لا يوجد حاليا علاج فعال لمتلازمة داون ، وأفضل علاج هو إنهاء الحمل قبل أن تضع الأم الولادة. الأطفال المصابون بهذا المرض لديهم مناعة منخفضة ويحتاجون إلى الانتباه للوقاية من العدوى. إذا كان مرتبطًا بأمراض القلب الخلقية أو تشوهات الجهاز الهضمي أو غيره من التشوهات ، فيمكن التفكير في التصحيح الجراحي.
تتحسن قوة عضلات الأطفال تدريجياً مع تقدم العمر ، وتزداد الفجوة بين تقدم النمو والتطور والأطفال الطبيعيين تدريجياً. في سن 15 ، لم يعودوا أطول وأقصر في القامة وأقل في معدل الذكاء. يمكن أن تصل نسبة الكيمرية إلى أكثر من 50٪.
يمكن للوالدين أيضًا بذل الجهود لجعل أطفالهم يعتنون بأنفسهم والتكيف ببطء مع المجتمع. الأطفال المصابون بمتلازمة داون هم "أطفال طيبون" في سن الرضاعة ، وتكون عواطفهم في الغالب سعيدة ولطيفة في مرحلة الطفولة ، لكن لديهم تنظيم عاطفي ضعيف وتقلبات ، وأحيانًا يكونون عنيدين ومضارين. توفر التدابير الشاملة ، بما في ذلك الخدمات الطبية والاجتماعية ، تعليمًا وتدريبًا طويل الأمد للمرضى للأطفال ، والتعليم التحضيري للأطفال المعوقين عقليًا حتى يتمكنوا من الانتقال إلى المدارس العادية ، وتنمية الأطفال المعاقين ذهنيًا بمهارات وظيفية معينة. من خلال تثقيف المرضى وتدريبهم ، تحت الوصاية ، يمكنهم الاعتناء بأنفسهم وحتى القيام بعمل اجتماعي بسيط لدعم أنفسهم. يجب على الآباء والمدارس مساعدة الأطفال في التغلب على المشكلات السلوكية ، ويجب على المجتمع تقديم الدعم المعنوي لآباء الأطفال ذوي الإعاقة.

منع متلازمة داون
طريقة الوقاية 1: الاستشارة الوراثية
كلما كبرت المرأة الحامل ، زادت المخاطر. خطر الإصابة بمتلازمة داون القياسية بنسبة 1٪. يجب أن يكون آباء الأطفال المنقولين عن طريق النمط النووي لتحديد ناقلات الانتقال المتوازن: 10٪ خطر لكل طفل إذا كانت الأم لديها انتقال D / G ؛ 4٪ خطر إذا كان الأب لديه D / G. الغالبية العظمى من حالات إزاحة G / G متقطعة ، والأنماط الأبوية طبيعية في الغالب ، ولكن تم العثور أيضًا على ناقلات نقل 21/21 ، ويعاني 100 ٪ من نسلهم من المرض.
معدل الإصابة بمتلازمة داون هو 1 من كل 600 ، ونسبة حدوث الأطفال المولودين لأمهات أكبر سناً أكثر من 5 مرات. معظم المرضى الذكور يعانون من العقم ، ولكن لدى المرضى الإناث فرصة تصل إلى النصف لنقلها إلى الجيل التالي. بالإضافة إلى ذلك ، كان 5٪ من المرضى انتقالات ، والتي كانت وراثية بدرجة عالية ومستقلة عن عمر الأم. قد لا يكون لديهم أيضًا تاريخ عائلي. لذلك ، يجب أن يخضع المرضى للتشخيص الكروموسومي والتحقق من عمليات النقل.
في المراحل المبكرة من الحمل ، يتم فحص المشيمة الجنينية أو الخلايا الموجودة في السائل الأمنيوسي على الوجه ، ويمكن رؤية رأس الجنين ويديه وقدميه بمساعدة ماسح بالموجات فوق الصوتية. تتمثل الطريقة الوقائية في إجراء فحص ما قبل الولادة عند الضرورة ، والتشخيص السابق للولادة ، ثم إنهاء الحمل لمنع هؤلاء الأطفال من الولادة.
طريقة الوقاية 2: التشخيص قبل الولادة
تعتبر رعاية ما قبل الولادة إجراءً فعالاً لمنع ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون. يجب على الأزواج الذين لديهم تاريخ إنجابي لهذا المرض إجراء التشخيص قبل الولادة ، أي تحليل النمط النووي ، عندما يكون لديهم طفل آخر.
إن للفحص السابق للولادة لمؤشرات مصل HCG و AFP أهمية سريرية معينة ، لأنه يمكن أن يقلل من عمى التشخيص قبل الولادة عن طريق بزل السلى ، ويحفز وجود نساء حوامل معرضات لمخاطر عالية ، وتمكين هؤلاء النساء الحوامل من إجراء المزيد من الفحوصات والاستشارات قبل الولادة. ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.