唐氏综合症是一种染色体缺陷，也称为“先天愚型”，是最早与智力低下相混合的综合症之一，唐氏综合症是由基因异常引起的。孩子的21号染色体从两条正常染色体变成了三条。因此也被称为“21三体综合征”，是常见的出生缺陷之一。唐氏综合症有哪些症状，如何预防呢？接下来我们一起来看看吧。

唐氏综合症的原因

唐氏综合征的细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于大多数具有单倍型的儿童无法存活，因此通常只出生三体后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。

发病机制多与母体高龄引起的卵母细胞老化有关；5%归因于父系血统。只有极少数是家族性的（其中一位父母是DS患者），他们的生殖细胞在减数分裂期间形成二次不分离。由于患有唐氏综合症的男性不育，因此不存在遗传后代的问题。

唐氏综合症的症状

症状1：孩子有明显的特殊面部特征。

如两眼间距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧斜、内眦赘皮、外耳小、舌肥厚、常突出于口外、流涎。身材矮小，比正常头围小，头部前后径短，枕部扁平，脖子短，皮肤松弛。骨龄通常落后于年龄，出牙延迟并且经常错位。头发又细又少。前囟门关闭较晚，顶枕中线可能有第三囟门。四肢短小，韧带松弛导致关节过度弯曲，手指粗短，小指中骨发育不全使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉尖向远端移位，常见的是贯穿掌纹、草鞋足、大拇指约半数有脚趾球的孩子出现弓形皮纹。

症状2：孩子智力低下。

儿童会出现智力低下，随着年龄的增长逐渐明显，智商在20-50，运动和性发育迟缓。

症状3：身体特别虚弱、松弛。

抱孩子的时候，会发现身体很虚弱，很松弛，小指很短，掌心只有一条横线。

症状4：身体发育缓慢。

孩子身体发育缓慢，很多患有唐氏综合症的婴儿可能同时患有先天性心脏和其他器官缺陷。同时，由于免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发病率比普通人高10-30倍。如果活到成年，阿尔茨海默氏症的症状通常会在30岁之后出现。

症状5：男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。

男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。另一方面，患有唐氏综合症的女性在长大后会有月经期，并且很可能会生孩子。

唐氏综合症治疗

唐氏综合症目前没有有效的治疗方法，最好的治疗方法是在母亲分娩前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫正。

儿童的肌张力随着年龄的增长逐渐改善，生长发育进度与正常儿童的差距逐渐增大。15岁时，他们不再长高，身材矮小，智商低。嵌合体可以达到50%以上。

父母也可通过努力，使孩子生活自理，慢慢适应社会。患有唐氏综合症的孩子是婴儿期的“好孩子”，他们的情绪在童年时期大多是快乐和善良的，但他们的情绪调节和波动性较差，有时还相当顽固和调皮。采取综合措施，包括医疗和社会服务，对儿童进行长期患者教育和培训，对弱智儿童进行预科教育，使他们能够过渡到普通学校，培养弱智儿童掌握一定的工作技能。通过患者的教育和培训，在监护下，他们可以照顾自己，甚至可以做简单的社会工作来养活自己。家长和学校应该帮助孩子克服行为问题，社会应该为残疾儿童的家长提供道义上的支持。

唐氏综合症预防

预防方法1：遗传咨询

孕妇年龄越大，风险越高。标准唐氏综合症的复发风险为1%。易位儿童的父母应进行核型分析以确定平衡易位携带者：如果母亲有D/G易位，每个孩子有10%的风险；如果父亲有D/G易位，风险率为4%。绝大多数G/G易位病例为散发性，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

唐氏综合症的平均发病率为1/600，高龄妈妈所生婴儿的发病率高出5倍以上。男性患者大多不育，但女性患者遗传给下一代的几率高达1/2。此外，5%的患者为易位，遗传性高，与母亲年龄无关。他们也可能没有家族史。因此，患者必须进行染色体诊断并检查易位。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅助超音波扫描器看胎儿的头及手脚，可以确定胎儿是否患有唐氏综合症，以便父母可以决定是否需要堕胎。预防方法是必要时做产前筛查，产前诊断，然后终止妊娠，以防止此类孩子出生。

预防方法2：产前诊断

产前检查是预防唐氏综合症患儿出生的有效措施。有本病生育史的夫妇再次生育时应进行产前诊断，即染色体核型分析。

产前筛查HCG和AFP血清标志物具有一定的临床意义，因为它可以降低羊膜穿刺术产前诊断的盲目性，提示高危孕妇的存在，使这些孕妇有进一步的产前检查和会诊，尽量减少患有唐氏综合症的孩子的出生。