Các triệu chứng của hội chứng Down
2022-04-28
Hội chứng Down là một khiếm khuyết nhiễm sắc thể, còn được gọi là "ngu bẩm sinh", và là một trong những hội chứng đầu tiên được kết hợp với chậm phát triển trí tuệ, hội chứng Down là do bất thường về gen. Nhiễm sắc thể 21 của đứa trẻ đã thay đổi từ hai nhiễm sắc thể thường thành ba. Do đó, nó còn được gọi là "tam nhiễm sắc thể 21" và là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến. Các triệu chứng của hội chứng Down là gì và làm thế nào để ngăn ngừa nó? Chúng ta hãy xem xét nó tiếp theo.
Nguyên nhân của hội chứng Down
Đặc điểm di truyền tế bào của hội chứng Down là thể ba nhiễm của nhiễm sắc thể 21, xảy ra chủ yếu do sự không tiếp hợp của nhiễm sắc thể 21 khi một trong các tế bào mầm của bố mẹ hình thành giao tử trong quá trình nguyên phân hoặc khi trứng thụ tinh trải qua quá trình nguyên phân. Vì hầu hết những đứa trẻ mắc bệnh haplotype không sống sót, chỉ những đứa con trisomic thường được sinh ra. Thêm một nhiễm sắc thể 21 có trong tế bào phôi.
Cơ chế bệnh sinh phần lớn liên quan đến sự lão hóa tế bào trứng do mẹ cao tuổi, 5% là do dòng dõi. Chỉ một số rất ít là có tính chất gia đình (một trong số cha mẹ là bệnh nhân DS) và tế bào mầm của chúng hình thành liên kết thứ cấp trong quá trình meiosis. Vì nam giới mắc hội chứng Down bị vô sinh nên không có vấn đề gì về khả năng di truyền của con cái.
Các triệu chứng của hội chứng Down
Triệu chứng 1: Trẻ có các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt.
Chẳng hạn như khoảng cách giữa hai mắt rộng, gốc mũi thấp và tẹt, khe mắt nhỏ, mắt xếch sang bên, lồi mắt, tai ngoài nhỏ, lưỡi dày, thường lồi ra ngoài miệng, chảy nước miếng. Tầm vóc ngắn, chu vi vòng đầu nhỏ hơn bình thường, đường kính trước sau của đầu ngắn, chẩm phẳng, cổ ngắn, da chùng. Tuổi xương thường chậm hơn tuổi, quá trình mọc răng bị chậm và thường không đúng chỗ. Tóc thưa và mỏng. Thóp trước đóng muộn hơn, có thể có thóp thứ ba ở đường giữa của gối trên. Các chi ngắn, dây chằng lỏng lẻo dẫn đến uốn cong quá mức các khớp, ngón tay mập mạp, thiểu sản xương giữa của ngón út khiến ngón út cong vào trong, xương bàn tay ngắn, đầu đinh ba của lòng bàn tay lệch ra xa và Thường chạy qua lòng bàn tay, giày rơm và ngón tay cái Khoảng Một nửa số trẻ em có ngón chân bị bóng nước phát triển da liễu hình vòng cung.
Triệu chứng 2: Trẻ chậm phát triển trí tuệ.
Trẻ sẽ chậm phát triển trí tuệ, biểu hiện dần dần theo độ tuổi, chỉ số IQ từ 20-50, chậm phát triển vận động và tình dục.
Triệu chứng 3: Cơ thể đặc biệt yếu ớt và nhão.
Khi bế trẻ, bạn sẽ thấy cơ thể rất yếu và nhão, ngón út rất ngắn, lòng bàn tay chỉ có một đường ngang.
Triệu chứng 4: Chậm phát triển thể chất.
Trẻ em chậm lớn, và nhiều trẻ mắc hội chứng Down có thể bị tim bẩm sinh và các dị tật cơ quan khác cùng một lúc. Đồng thời, do chức năng miễn dịch thấp nên họ dễ mắc các bệnh nhiễm trùng khác nhau, và tỷ lệ mắc bệnh ung thư máu cao gấp 10-30 lần người bình thường. Nếu bạn sống đến tuổi trưởng thành, các triệu chứng của bệnh Alzheimer thường xuất hiện sau 30 tuổi.
Dấu hiệu 5: Nam sẽ không có khả năng sinh sản, nữ thì có.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down ở nam giới lớn lên đến tuổi dậy thì và cũng không có khả năng sinh sản. Mặt khác, phụ nữ mắc hội chứng Down sẽ có kinh nguyệt khi lớn lên và dễ có con hơn.
Điều trị hội chứng Down
Hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả đối với hội chứng Down, và cách điều trị tốt nhất là chấm dứt thai kỳ trước khi mẹ sinh con. Trẻ mắc bệnh này khả năng miễn dịch thấp, cần chú ý đề phòng lây nhiễm. Nếu liên quan đến bệnh tim bẩm sinh, đường tiêu hóa hoặc các dị tật khác, phẫu thuật chỉnh sửa có thể được xem xét.
Trương lực cơ của trẻ em cải thiện dần theo độ tuổi, và khoảng cách giữa tiến trình tăng trưởng và phát triển với trẻ em bình thường tăng dần. Ở tuổi 15, chúng không còn cao hơn, thấp hơn và chỉ số thông minh thấp hơn. Chimerism có thể đạt hơn 50%.
Cha mẹ cũng có thể nỗ lực để con cái tự chăm sóc bản thân và từ từ thích nghi với xã hội. Trẻ mắc hội chứng Down là những "đứa trẻ ngoan" khi còn nhỏ, cảm xúc của chúng hầu hết là vui vẻ và tốt bụng trong thời thơ ấu, nhưng chúng có khả năng điều tiết cảm xúc kém và hay thay đổi, đôi khi khá bướng bỉnh và nghịch ngợm. Các biện pháp toàn diện, bao gồm các dịch vụ y tế và xã hội, cung cấp giáo dục và đào tạo bệnh nhân dài hạn cho trẻ em, giáo dục chuẩn bị cho trẻ em khuyết tật tâm thần để chúng có thể chuyển tiếp sang các trường học bình thường và phát triển cho trẻ em khuyết tật tâm thần một số kỹ năng nghề nghiệp nhất định. Với sự giáo dục và đào tạo về tính kiên nhẫn, dưới sự giám hộ, họ có thể tự chăm sóc bản thân và thậm chí làm những công việc xã hội đơn giản để hỗ trợ bản thân. Cha mẹ và nhà trường nên giúp trẻ vượt qua các vấn đề về hành vi, và xã hội nên hỗ trợ về mặt đạo đức cho cha mẹ của trẻ khuyết tật.
Phòng ngừa hội chứng Down
Phương pháp phòng ngừa 1: Tư vấn di truyền
Phụ nữ mang thai càng lớn tuổi thì nguy cơ càng cao. Hội chứng Down tiêu chuẩn có 1% nguy cơ tái phát. Cha mẹ của những đứa trẻ bị chuyển vị nên được kiểm tra kỹ thuật để xác định những người mang chuyển vị cân bằng: 10% nguy cơ cho mỗi đứa trẻ nếu mẹ bị chuyển vị D / G; 4% nguy cơ nếu bố bị chuyển vị D / G. Phần lớn các trường hợp chuyển vị G / G là lẻ tẻ, và các mẫu gen của bố mẹ hầu hết là bình thường, nhưng 21/21 người mang chuyển vị cũng được tìm thấy và 100% con cái của họ mắc bệnh.
Tỷ lệ mắc hội chứng Down trung bình là 1 trên 600, và tỷ lệ trẻ sinh ra từ các bà mẹ lớn tuổi cao hơn 5 lần. Bệnh nhân nam phần lớn là vô sinh, nhưng bệnh nhân nữ có tới 1/2 cơ hội di truyền cho thế hệ sau. Ngoài ra, 5% bệnh nhân là chuyển vị, có tính di truyền cao và không phụ thuộc vào tuổi mẹ. Họ cũng có thể không có tiền sử gia đình. Vì vậy, bệnh nhân phải được chẩn đoán nhiễm sắc thể và kiểm tra chuyển vị.
Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, màng đệm của thai nhi hoặc các tế bào trong nước ối được kiểm tra trên mặt, và có thể nhìn thấy đầu, bàn tay và bàn chân của thai nhi với sự hỗ trợ của máy siêu âm. Phương pháp dự phòng là sàng lọc trước sinh khi cần thiết, chẩn đoán trước sinh, sau đó chấm dứt thai kỳ để tránh những đứa trẻ đó được sinh ra.
Phương pháp phòng ngừa 2: chẩn đoán trước khi sinh
Chăm sóc trước khi sinh là một biện pháp hữu hiệu để ngăn ngừa việc sinh ra những đứa trẻ mắc hội chứng Down. Các cặp vợ chồng có tiền sử sinh sản của bệnh này nên thực hiện chẩn đoán trước khi sinh, tức là phân tích karyotype, khi họ sinh thêm con.
Sàng lọc trước sinh của các chỉ điểm huyết thanh HCG và AFP có ý nghĩa lâm sàng nhất định, vì nó có thể làm giảm mù lòa trong chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc dò màng ối, ngăn ngừa sự tồn tại của những thai phụ có nguy cơ cao và cho phép những thai phụ này được khám và tư vấn trước khi sinh. một đứa trẻ mắc hội chứng Down.
Nguyên nhân của hội chứng Down
Đặc điểm di truyền tế bào của hội chứng Down là thể ba nhiễm của nhiễm sắc thể 21, xảy ra chủ yếu do sự không tiếp hợp của nhiễm sắc thể 21 khi một trong các tế bào mầm của bố mẹ hình thành giao tử trong quá trình nguyên phân hoặc khi trứng thụ tinh trải qua quá trình nguyên phân. Vì hầu hết những đứa trẻ mắc bệnh haplotype không sống sót, chỉ những đứa con trisomic thường được sinh ra. Thêm một nhiễm sắc thể 21 có trong tế bào phôi.
Cơ chế bệnh sinh phần lớn liên quan đến sự lão hóa tế bào trứng do mẹ cao tuổi, 5% là do dòng dõi. Chỉ một số rất ít là có tính chất gia đình (một trong số cha mẹ là bệnh nhân DS) và tế bào mầm của chúng hình thành liên kết thứ cấp trong quá trình meiosis. Vì nam giới mắc hội chứng Down bị vô sinh nên không có vấn đề gì về khả năng di truyền của con cái.
Các triệu chứng của hội chứng Down
Triệu chứng 1: Trẻ có các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt.
Chẳng hạn như khoảng cách giữa hai mắt rộng, gốc mũi thấp và tẹt, khe mắt nhỏ, mắt xếch sang bên, lồi mắt, tai ngoài nhỏ, lưỡi dày, thường lồi ra ngoài miệng, chảy nước miếng. Tầm vóc ngắn, chu vi vòng đầu nhỏ hơn bình thường, đường kính trước sau của đầu ngắn, chẩm phẳng, cổ ngắn, da chùng. Tuổi xương thường chậm hơn tuổi, quá trình mọc răng bị chậm và thường không đúng chỗ. Tóc thưa và mỏng. Thóp trước đóng muộn hơn, có thể có thóp thứ ba ở đường giữa của gối trên. Các chi ngắn, dây chằng lỏng lẻo dẫn đến uốn cong quá mức các khớp, ngón tay mập mạp, thiểu sản xương giữa của ngón út khiến ngón út cong vào trong, xương bàn tay ngắn, đầu đinh ba của lòng bàn tay lệch ra xa và Thường chạy qua lòng bàn tay, giày rơm và ngón tay cái Khoảng Một nửa số trẻ em có ngón chân bị bóng nước phát triển da liễu hình vòng cung.
Triệu chứng 2: Trẻ chậm phát triển trí tuệ.
Trẻ sẽ chậm phát triển trí tuệ, biểu hiện dần dần theo độ tuổi, chỉ số IQ từ 20-50, chậm phát triển vận động và tình dục.
Triệu chứng 3: Cơ thể đặc biệt yếu ớt và nhão.
Khi bế trẻ, bạn sẽ thấy cơ thể rất yếu và nhão, ngón út rất ngắn, lòng bàn tay chỉ có một đường ngang.
Triệu chứng 4: Chậm phát triển thể chất.
Trẻ em chậm lớn, và nhiều trẻ mắc hội chứng Down có thể bị tim bẩm sinh và các dị tật cơ quan khác cùng một lúc. Đồng thời, do chức năng miễn dịch thấp nên họ dễ mắc các bệnh nhiễm trùng khác nhau, và tỷ lệ mắc bệnh ung thư máu cao gấp 10-30 lần người bình thường. Nếu bạn sống đến tuổi trưởng thành, các triệu chứng của bệnh Alzheimer thường xuất hiện sau 30 tuổi.
Dấu hiệu 5: Nam sẽ không có khả năng sinh sản, nữ thì có.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down ở nam giới lớn lên đến tuổi dậy thì và cũng không có khả năng sinh sản. Mặt khác, phụ nữ mắc hội chứng Down sẽ có kinh nguyệt khi lớn lên và dễ có con hơn.
Điều trị hội chứng Down
Hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả đối với hội chứng Down, và cách điều trị tốt nhất là chấm dứt thai kỳ trước khi mẹ sinh con. Trẻ mắc bệnh này khả năng miễn dịch thấp, cần chú ý đề phòng lây nhiễm. Nếu liên quan đến bệnh tim bẩm sinh, đường tiêu hóa hoặc các dị tật khác, phẫu thuật chỉnh sửa có thể được xem xét.
Trương lực cơ của trẻ em cải thiện dần theo độ tuổi, và khoảng cách giữa tiến trình tăng trưởng và phát triển với trẻ em bình thường tăng dần. Ở tuổi 15, chúng không còn cao hơn, thấp hơn và chỉ số thông minh thấp hơn. Chimerism có thể đạt hơn 50%.
Cha mẹ cũng có thể nỗ lực để con cái tự chăm sóc bản thân và từ từ thích nghi với xã hội. Trẻ mắc hội chứng Down là những "đứa trẻ ngoan" khi còn nhỏ, cảm xúc của chúng hầu hết là vui vẻ và tốt bụng trong thời thơ ấu, nhưng chúng có khả năng điều tiết cảm xúc kém và hay thay đổi, đôi khi khá bướng bỉnh và nghịch ngợm. Các biện pháp toàn diện, bao gồm các dịch vụ y tế và xã hội, cung cấp giáo dục và đào tạo bệnh nhân dài hạn cho trẻ em, giáo dục chuẩn bị cho trẻ em khuyết tật tâm thần để chúng có thể chuyển tiếp sang các trường học bình thường và phát triển cho trẻ em khuyết tật tâm thần một số kỹ năng nghề nghiệp nhất định. Với sự giáo dục và đào tạo về tính kiên nhẫn, dưới sự giám hộ, họ có thể tự chăm sóc bản thân và thậm chí làm những công việc xã hội đơn giản để hỗ trợ bản thân. Cha mẹ và nhà trường nên giúp trẻ vượt qua các vấn đề về hành vi, và xã hội nên hỗ trợ về mặt đạo đức cho cha mẹ của trẻ khuyết tật.
Phòng ngừa hội chứng Down
Phương pháp phòng ngừa 1: Tư vấn di truyền
Phụ nữ mang thai càng lớn tuổi thì nguy cơ càng cao. Hội chứng Down tiêu chuẩn có 1% nguy cơ tái phát. Cha mẹ của những đứa trẻ bị chuyển vị nên được kiểm tra kỹ thuật để xác định những người mang chuyển vị cân bằng: 10% nguy cơ cho mỗi đứa trẻ nếu mẹ bị chuyển vị D / G; 4% nguy cơ nếu bố bị chuyển vị D / G. Phần lớn các trường hợp chuyển vị G / G là lẻ tẻ, và các mẫu gen của bố mẹ hầu hết là bình thường, nhưng 21/21 người mang chuyển vị cũng được tìm thấy và 100% con cái của họ mắc bệnh.
Tỷ lệ mắc hội chứng Down trung bình là 1 trên 600, và tỷ lệ trẻ sinh ra từ các bà mẹ lớn tuổi cao hơn 5 lần. Bệnh nhân nam phần lớn là vô sinh, nhưng bệnh nhân nữ có tới 1/2 cơ hội di truyền cho thế hệ sau. Ngoài ra, 5% bệnh nhân là chuyển vị, có tính di truyền cao và không phụ thuộc vào tuổi mẹ. Họ cũng có thể không có tiền sử gia đình. Vì vậy, bệnh nhân phải được chẩn đoán nhiễm sắc thể và kiểm tra chuyển vị.
Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, màng đệm của thai nhi hoặc các tế bào trong nước ối được kiểm tra trên mặt, và có thể nhìn thấy đầu, bàn tay và bàn chân của thai nhi với sự hỗ trợ của máy siêu âm. Phương pháp dự phòng là sàng lọc trước sinh khi cần thiết, chẩn đoán trước sinh, sau đó chấm dứt thai kỳ để tránh những đứa trẻ đó được sinh ra.
Phương pháp phòng ngừa 2: chẩn đoán trước khi sinh
Chăm sóc trước khi sinh là một biện pháp hữu hiệu để ngăn ngừa việc sinh ra những đứa trẻ mắc hội chứng Down. Các cặp vợ chồng có tiền sử sinh sản của bệnh này nên thực hiện chẩn đoán trước khi sinh, tức là phân tích karyotype, khi họ sinh thêm con.
Sàng lọc trước sinh của các chỉ điểm huyết thanh HCG và AFP có ý nghĩa lâm sàng nhất định, vì nó có thể làm giảm mù lòa trong chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc dò màng ối, ngăn ngừa sự tồn tại của những thai phụ có nguy cơ cao và cho phép những thai phụ này được khám và tư vấn trước khi sinh. một đứa trẻ mắc hội chứng Down.