Down Sendromu Belirtileri
2022-04-28
Down sendromu, "doğuştan aptallık" olarak da bilinen bir kromozom bozukluğudur ve zeka geriliği ile karıştırılan ilk sendromlardan biri olan Down sendromuna genetik bir anormallik neden olur. Çocuğun kromozom 21'i iki normal kromozomdan üçe değişti. Bu nedenle "trizomi 21" olarak da adlandırılır ve yaygın doğum kusurlarından biridir. Down sendromunun belirtileri nelerdir ve nasıl önlenebilir? Bir sonrakine bir göz atalım.
Down sendromunun nedenleri
Down sendromunun sitogenetik özelliği, esas olarak ebeveyn germ hücrelerinden biri mayoz sırasında gamet oluşturduğunda veya döllenmiş yumurta mitoza girdiğinde 21. kromozomun ayrılmaması nedeniyle oluşan 21. kromozomun bir trizomisidir. Haplotipli çocukların çoğu hayatta kalamadığı için, genellikle sadece trizomik yavrular doğar. Embriyonik hücrelerde fazladan bir kromozom 21 bulunur.
Patogenez çoğunlukla annenin ileri yaşının neden olduğu oosit yaşlanması ile ilgilidir; %5'i baba soyuna atfedilir. Sadece çok azı aileseldir (ebeveynlerden biri bir DS hastasıdır) ve üreme hücreleri mayoz bölünme sırasında ikincil ayrılmama oluşturur. Down sendromlu erkekler kısır olduğu için kalıtım yoluyla yavru alma sorunu yoktur.
Down sendromu belirtileri
Belirti 1: Çocuğun belirgin yüz özellikleri var.
Gözler arasındaki uzaklık, düşük ve düz burun kökü, küçük göz yarığı, gözün yana yatık olması, epikantus, küçük dış kulak, kalın dil, genellikle ağzın dışına taşma ve tükürük salgısı gibi. Kısa boy, normal baş çevresinden daha küçük, başın kısa ön-arka çapı, düz oksiput, kısa boyun ve gevşek cilt. Kemik yaşı genellikle yaşın gerisindedir ve diş çıkarma gecikir ve sıklıkla yanlış yere yerleştirilir. Saç ince ve incedir. Ön bıngıldak daha sonra kapanır ve üst yastığın orta hattında üçüncü bir bıngıldak olabilir. Kısa uzuvlar, bağ gevşekliği eklemlerin aşırı bükülmesine, güdük parmaklara, küçük parmağın orta kemiğinin hipoplazisine neden olur, küçük parmağın içe doğru bükülmesine neden olur, falanks kısa, avuç içi trident ucu distale doğru yer değiştirir ve Avuç içi çizgileri, hasır ayakkabılar ve başparmakların arasından geçmek için ortaktır. Yaklaşık ayak parmaklarında top olan çocukların yarısı kavisli dermatoglifler geliştirmiştir.
Belirti 2: Çocuk zihinsel engelli.
Çocuklar, yaşla birlikte yavaş yavaş belirginleşen, IQ'su 20-50 olan zeka geriliği, motor ve cinsel gelişimde gecikme yaşayacaklardır.
Belirti 3: Vücut özellikle zayıf ve sarkıktır.
Çocuğu tutarken vücudunun çok zayıf ve gevşek olduğunu, küçük parmağın çok kısa olduğunu ve avuç içinde sadece yatay bir çizgi olduğunu göreceksiniz.
Belirti 4: Yavaş fiziksel gelişim.
Çocuklar yavaş büyür ve Down sendromlu birçok bebek aynı anda doğuştan kalp ve diğer organ kusurlarına sahip olabilir. Aynı zamanda, düşük bağışıklık fonksiyonu nedeniyle çeşitli enfeksiyonlara karşı hassastırlar ve lösemi insidansı sıradan insanlara göre 10-30 kat daha fazladır. Yetişkinliğe kadar yaşıyorsanız, Alzheimer semptomları genellikle 30 yaşından sonra ortaya çıkar.
Belirti 5: Erkekler doğurgan olmayacak, kadınlar olabilir.
Erkeklerde Down sendromlu bebekler ergenliğe kadar büyür ve doğurgan değildir. Öte yandan Down sendromlu kadınların büyüdüklerinde adet dönemleri olacak ve çocuk sahibi olma olasılıkları daha yüksek olacaktır.
Down sendromu tedavisi
Down sendromunun şu anda etkili bir tedavisi yoktur ve en iyi tedavi, anne doğum yapmadan önce gebeliğin sonlandırılmasıdır. Bu hastalığa sahip çocukların bağışıklığı düşüktür ve enfeksiyondan korunmak için dikkat etmeleri gerekir. Doğuştan kalp hastalığı, gastrointestinal veya diğer deformitelerle ilişkiliyse cerrahi düzeltme düşünülebilir.
Çocukların kas tonusu yaşla birlikte kademeli olarak iyileşir ve büyüme ve gelişme ilerlemesi ile normal çocuklar arasındaki boşluk giderek artar. 15 yaşında, artık daha uzun değiller, boyları daha kısa ve IQ'ları daha düşük. Kimerizm %50'den fazlasına ulaşabilir.
Ebeveynler de çocuklarının kendilerine bakması ve yavaş yavaş topluma uyum sağlaması için çaba gösterebilirler. Down sendromlu çocuklar bebeklik döneminde "iyi çocuklar"dır, çocukluklarında duyguları çoğunlukla mutlu ve naziktir, ancak duygusal düzenlemeleri ve değişkenlikleri zayıftır ve bazen oldukça inatçı ve yaramazdırlar. Tıbbi ve sosyal hizmetler de dahil olmak üzere kapsamlı önlemler, çocuklar için uzun vadeli hasta eğitimi ve eğitimi, zihinsel engelli çocuklara normal okullara geçiş yapabilmeleri için hazırlık eğitimi ve zihinsel engelli çocukları belirli iş becerilerine sahip olarak geliştirmelerini sağlar. Hasta eğitimi ve öğretimi ile vesayet altında kendilerine bakabilirler ve hatta geçimlerini sağlamak için basit sosyal işler yapabilirler. Ebeveynler ve okullar, çocukların davranış sorunlarının üstesinden gelmesine yardımcı olmalı ve toplum, engelli çocukların ailelerine manevi destek sağlamalıdır.
Down sendromu önleme
Önleme yöntemi 1: Genetik danışmanlık
Hamile kadın ne kadar yaşlıysa, risk o kadar yüksektir. Standart Down sendromunun tekrarlama riski %1'dir. Translokasyonlu çocukların ebeveynleri, dengeli translokasyon taşıyıcılarını belirlemek için karyotipe alınmalıdır: Annede D/G translokasyonu varsa çocuk başına %10 risk; babada D/G translokasyonu varsa %4 risk. G/G translokasyon vakalarının büyük çoğunluğu sporadiktir ve ebeveyn karyotipleri çoğunlukla normaldir, ancak 21/21 translokasyon taşıyıcıları da bulunur ve yavrularının %100'ü hastalıktan muzdariptir.
Down sendromunun ortalama insidansı 600'de 1'dir ve daha yaşlı annelerden doğan bebeklerin insidansı 5 kattan fazladır. Erkek hastalar çoğunlukla kısırdır, ancak kadın hastaların bunu bir sonraki nesle geçirme şansı 1/2'ye kadardır. Ek olarak, hastaların %5'i, yüksek oranda kalıtsal olan ve anne yaşından bağımsız olan translokasyonlardı. Ayrıca aile öyküsü olmayabilir. Bu nedenle, hastalar kromozomal tanıdan geçmeli ve translokasyonları kontrol etmelidir.
Gebeliğin erken evrelerinde yüzdeki fetal koryon veya amniyotik sıvıdaki hücreler incelenir ve ultrason cihazı yardımıyla fetüsün başı, elleri ve ayakları görülebilir. Önleyici yöntem, gerektiğinde doğum öncesi tarama, doğum öncesi teşhis ve ardından bu tür çocukların doğmasını önlemek için gebeliğin sonlandırılmasıdır.
Önleme yöntemi 2: doğum öncesi tanı
Doğum öncesi bakım, Down sendromlu çocukların doğumunu önlemek için etkili bir önlemdir. Üreme öyküsü bu hastalık olan çiftler, başka bir çocuğu olduğunda prenatal tanı yani karyotip analizi yapmalıdır.
HCG ve AFP serum belirteçlerinin doğum öncesi taraması, amniyosentez ile doğum öncesi tanı körlüğünü azaltabileceği, yüksek riskli gebelerin varlığını ortaya çıkarabileceği ve bu gebelerin daha ileri doğum öncesi muayene ve konsültasyonlara sahip olabilmeleri nedeniyle belirli bir klinik öneme sahiptir. Down sendromlu bir çocuk.
Down sendromunun nedenleri
Down sendromunun sitogenetik özelliği, esas olarak ebeveyn germ hücrelerinden biri mayoz sırasında gamet oluşturduğunda veya döllenmiş yumurta mitoza girdiğinde 21. kromozomun ayrılmaması nedeniyle oluşan 21. kromozomun bir trizomisidir. Haplotipli çocukların çoğu hayatta kalamadığı için, genellikle sadece trizomik yavrular doğar. Embriyonik hücrelerde fazladan bir kromozom 21 bulunur.
Patogenez çoğunlukla annenin ileri yaşının neden olduğu oosit yaşlanması ile ilgilidir; %5'i baba soyuna atfedilir. Sadece çok azı aileseldir (ebeveynlerden biri bir DS hastasıdır) ve üreme hücreleri mayoz bölünme sırasında ikincil ayrılmama oluşturur. Down sendromlu erkekler kısır olduğu için kalıtım yoluyla yavru alma sorunu yoktur.
Down sendromu belirtileri
Belirti 1: Çocuğun belirgin yüz özellikleri var.
Gözler arasındaki uzaklık, düşük ve düz burun kökü, küçük göz yarığı, gözün yana yatık olması, epikantus, küçük dış kulak, kalın dil, genellikle ağzın dışına taşma ve tükürük salgısı gibi. Kısa boy, normal baş çevresinden daha küçük, başın kısa ön-arka çapı, düz oksiput, kısa boyun ve gevşek cilt. Kemik yaşı genellikle yaşın gerisindedir ve diş çıkarma gecikir ve sıklıkla yanlış yere yerleştirilir. Saç ince ve incedir. Ön bıngıldak daha sonra kapanır ve üst yastığın orta hattında üçüncü bir bıngıldak olabilir. Kısa uzuvlar, bağ gevşekliği eklemlerin aşırı bükülmesine, güdük parmaklara, küçük parmağın orta kemiğinin hipoplazisine neden olur, küçük parmağın içe doğru bükülmesine neden olur, falanks kısa, avuç içi trident ucu distale doğru yer değiştirir ve Avuç içi çizgileri, hasır ayakkabılar ve başparmakların arasından geçmek için ortaktır. Yaklaşık ayak parmaklarında top olan çocukların yarısı kavisli dermatoglifler geliştirmiştir.
Belirti 2: Çocuk zihinsel engelli.
Çocuklar, yaşla birlikte yavaş yavaş belirginleşen, IQ'su 20-50 olan zeka geriliği, motor ve cinsel gelişimde gecikme yaşayacaklardır.
Belirti 3: Vücut özellikle zayıf ve sarkıktır.
Çocuğu tutarken vücudunun çok zayıf ve gevşek olduğunu, küçük parmağın çok kısa olduğunu ve avuç içinde sadece yatay bir çizgi olduğunu göreceksiniz.
Belirti 4: Yavaş fiziksel gelişim.
Çocuklar yavaş büyür ve Down sendromlu birçok bebek aynı anda doğuştan kalp ve diğer organ kusurlarına sahip olabilir. Aynı zamanda, düşük bağışıklık fonksiyonu nedeniyle çeşitli enfeksiyonlara karşı hassastırlar ve lösemi insidansı sıradan insanlara göre 10-30 kat daha fazladır. Yetişkinliğe kadar yaşıyorsanız, Alzheimer semptomları genellikle 30 yaşından sonra ortaya çıkar.
Belirti 5: Erkekler doğurgan olmayacak, kadınlar olabilir.
Erkeklerde Down sendromlu bebekler ergenliğe kadar büyür ve doğurgan değildir. Öte yandan Down sendromlu kadınların büyüdüklerinde adet dönemleri olacak ve çocuk sahibi olma olasılıkları daha yüksek olacaktır.
Down sendromu tedavisi
Down sendromunun şu anda etkili bir tedavisi yoktur ve en iyi tedavi, anne doğum yapmadan önce gebeliğin sonlandırılmasıdır. Bu hastalığa sahip çocukların bağışıklığı düşüktür ve enfeksiyondan korunmak için dikkat etmeleri gerekir. Doğuştan kalp hastalığı, gastrointestinal veya diğer deformitelerle ilişkiliyse cerrahi düzeltme düşünülebilir.
Çocukların kas tonusu yaşla birlikte kademeli olarak iyileşir ve büyüme ve gelişme ilerlemesi ile normal çocuklar arasındaki boşluk giderek artar. 15 yaşında, artık daha uzun değiller, boyları daha kısa ve IQ'ları daha düşük. Kimerizm %50'den fazlasına ulaşabilir.
Ebeveynler de çocuklarının kendilerine bakması ve yavaş yavaş topluma uyum sağlaması için çaba gösterebilirler. Down sendromlu çocuklar bebeklik döneminde "iyi çocuklar"dır, çocukluklarında duyguları çoğunlukla mutlu ve naziktir, ancak duygusal düzenlemeleri ve değişkenlikleri zayıftır ve bazen oldukça inatçı ve yaramazdırlar. Tıbbi ve sosyal hizmetler de dahil olmak üzere kapsamlı önlemler, çocuklar için uzun vadeli hasta eğitimi ve eğitimi, zihinsel engelli çocuklara normal okullara geçiş yapabilmeleri için hazırlık eğitimi ve zihinsel engelli çocukları belirli iş becerilerine sahip olarak geliştirmelerini sağlar. Hasta eğitimi ve öğretimi ile vesayet altında kendilerine bakabilirler ve hatta geçimlerini sağlamak için basit sosyal işler yapabilirler. Ebeveynler ve okullar, çocukların davranış sorunlarının üstesinden gelmesine yardımcı olmalı ve toplum, engelli çocukların ailelerine manevi destek sağlamalıdır.
Down sendromu önleme
Önleme yöntemi 1: Genetik danışmanlık
Hamile kadın ne kadar yaşlıysa, risk o kadar yüksektir. Standart Down sendromunun tekrarlama riski %1'dir. Translokasyonlu çocukların ebeveynleri, dengeli translokasyon taşıyıcılarını belirlemek için karyotipe alınmalıdır: Annede D/G translokasyonu varsa çocuk başına %10 risk; babada D/G translokasyonu varsa %4 risk. G/G translokasyon vakalarının büyük çoğunluğu sporadiktir ve ebeveyn karyotipleri çoğunlukla normaldir, ancak 21/21 translokasyon taşıyıcıları da bulunur ve yavrularının %100'ü hastalıktan muzdariptir.
Down sendromunun ortalama insidansı 600'de 1'dir ve daha yaşlı annelerden doğan bebeklerin insidansı 5 kattan fazladır. Erkek hastalar çoğunlukla kısırdır, ancak kadın hastaların bunu bir sonraki nesle geçirme şansı 1/2'ye kadardır. Ek olarak, hastaların %5'i, yüksek oranda kalıtsal olan ve anne yaşından bağımsız olan translokasyonlardı. Ayrıca aile öyküsü olmayabilir. Bu nedenle, hastalar kromozomal tanıdan geçmeli ve translokasyonları kontrol etmelidir.
Gebeliğin erken evrelerinde yüzdeki fetal koryon veya amniyotik sıvıdaki hücreler incelenir ve ultrason cihazı yardımıyla fetüsün başı, elleri ve ayakları görülebilir. Önleyici yöntem, gerektiğinde doğum öncesi tarama, doğum öncesi teşhis ve ardından bu tür çocukların doğmasını önlemek için gebeliğin sonlandırılmasıdır.
Önleme yöntemi 2: doğum öncesi tanı
Doğum öncesi bakım, Down sendromlu çocukların doğumunu önlemek için etkili bir önlemdir. Üreme öyküsü bu hastalık olan çiftler, başka bir çocuğu olduğunda prenatal tanı yani karyotip analizi yapmalıdır.
HCG ve AFP serum belirteçlerinin doğum öncesi taraması, amniyosentez ile doğum öncesi tanı körlüğünü azaltabileceği, yüksek riskli gebelerin varlığını ortaya çıkarabileceği ve bu gebelerin daha ileri doğum öncesi muayene ve konsültasyonlara sahip olabilmeleri nedeniyle belirli bir klinik öneme sahiptir. Down sendromlu bir çocuk.