Симптомы синдрома Дауна
2022-04-28
Синдром Дауна — это хромосомный дефект, также известный как «врожденная глупость», и один из первых синдромов, смешанных с умственной отсталостью. Синдром Дауна вызывается генетической аномалией. Хромосома 21 ребенка изменилась с двух нормальных хромосом на три. Поэтому ее еще называют «трисомия 21» и она является одним из распространенных врожденных дефектов. Каковы симптомы синдрома Дауна и как его предотвратить? Давайте посмотрим на это дальше.
Причины синдрома Дауна
Цитогенетической особенностью синдрома Дауна является трисомия 21-й хромосомы, которая возникает в основном из-за нерасхождения 21-й хромосомы, когда одна из родительских половых клеток образует гаметы в ходе мейоза, или когда оплодотворенная яйцеклетка подвергается митозу. Поскольку большинство детей с гаплотипами не выживает, обычно рождается только трисомное потомство. Дополнительная хромосома 21 присутствует в эмбриональных клетках.
Патогенез в основном связан со старением ооцитов, вызванным преклонным возрастом матери; 5% относится к отцовской линии. Только очень немногие из них являются семейными (один из родителей — больной СД), и их зародышевые клетки образуют вторичное нерасхождение во время мейоза. Поскольку мужчины с синдромом Дауна бесплодны, проблем с наследованием потомства не возникает.
Симптомы синдрома Дауна
Симптом 1: У ребенка отчетливые черты лица.
Такие как большое расстояние между глазами, низкий и плоский корень носа, небольшая расщелина глаза, латеральный наклон глаза, эпикантус, маленькое наружное ухо, толстый язык, часто высовывающийся за пределы рта, и слюноотделение. Низкий рост, окружность головы меньше нормы, короткий переднезадний диаметр головы, плоский затылок, короткая шея и дряблая кожа. Костный возраст обычно отстает от возраста, а прорезывание зубов задерживается и часто происходит не на месте. Волосы тонкие и тонкие. Передний родничок закрывается позже, и может быть третий родничок по средней линии верхней подушки. Короткие конечности, рыхлость связок приводит к чрезмерному сгибанию суставов, короткие пальцы, гипоплазия средней кости мизинца вызывает искривление мизинца внутрь, фаланга короткая, трезубый кончик ладони смещен дистально, а обычно проходят по линиям ладоней, соломенной обуви и большому пальцу примерно у половины детей с подушечками пальцев на ногах развились дугообразные дерматоглифы.
Симптом 2: Умственно отсталый ребенок.
У детей будет наблюдаться умственная отсталость, которая постепенно становится очевидной с возрастом, с IQ 20-50, задержкой моторного и полового развития.
Симптом 3: Тело особенно слабое и дряблое.
При держании ребенка вы обнаружите, что тело очень слабое и дряблое, мизинец очень короткий, а ладонь имеет только горизонтальную линию.
Симптом 4: Медленное физическое развитие.
Дети растут медленно, и у многих детей с синдромом Дауна одновременно могут быть врожденные пороки сердца и других органов. В то же время из-за низкой иммунной функции они подвержены различным инфекциям, а заболеваемость лейкемией в 10-30 раз выше, чем у обычных людей. Если вы доживаете до совершеннолетия, симптомы болезни Альцгеймера обычно появляются после 30 лет.
Симптом 5: Мужчины не будут фертильными, женщины могут быть.
Дети с синдромом Дауна у мужчин вырастают до половой зрелости и также бесплодны. С другой стороны, у женщин с синдромом Дауна будут менструации, когда они вырастут, и у них больше шансов завести детей.
Лечение синдрома Дауна
В настоящее время не существует эффективного лечения синдрома Дауна, и лучшим лечением является прерывание беременности до того, как мать родит. У детей с этим заболеванием низкий иммунитет, и им необходимо уделять внимание профилактике инфекции. Если это связано с врожденным пороком сердца, желудочно-кишечным трактом или другими деформациями, можно рассмотреть хирургическую коррекцию.
Мышечный тонус детей с возрастом постепенно улучшается, а разрыв между темпами роста и развития и нормальными детьми постепенно увеличивается. В 15 лет они уже не выше, ниже ростом и ниже IQ. Химеризм может достигать более 50%.
Родители также могут приложить усилия, чтобы заставить своих детей заботиться о себе и медленно адаптироваться в обществе. Дети с синдромом Дауна — «хорошие дети» в младенчестве, их эмоции в детстве в основном счастливы и добры, но у них плохая эмоциональная регуляция и непостоянство, иногда они бывают довольно упрямыми и озорными. Комплексные меры, в том числе медицинские и социальные услуги, предусматривают долгосрочное обучение пациентов и обучение детей, подготовительное обучение умственно отсталых детей для их перехода в обычную школу, а также развитие умственно отсталых детей с определенными профессиональными навыками. Благодаря терпеливому обучению и обучению под опекой они могут позаботиться о себе и даже выполнять простую социальную работу, чтобы обеспечить себя. Родители и школа должны помогать детям преодолевать поведенческие проблемы, а общество должно оказывать моральную поддержку родителям детей с ограниченными возможностями.
Профилактика синдрома Дауна
Метод профилактики 1: генетическое консультирование
Чем старше беременная женщина, тем выше риск. Стандартный синдром Дауна имеет риск рецидива 1%. Родители транслоцированных детей должны быть кариотипированы для выявления сбалансированных носителей транслокации: риск 10% на ребенка, если у матери транслокация D/G; риск 4%, если транслокация D/G у отца. Подавляющее большинство случаев транслокации G/G носят спорадический характер, а кариотипы родителей в основном нормальные, но встречаются и носители транслокации 21/21, и 100% их потомства страдают этим заболеванием.
Средняя заболеваемость синдромом Дауна составляет 1 на 600, а заболеваемость детей, рожденных матерями старшего возраста, более чем в 5 раз выше. Пациенты мужского пола в основном бесплодны, но пациенты женского пола имеют до 1/2 шанса передать его следующему поколению. Кроме того, у 5% пациенток были транслокации, которые были высоконаследственными и не зависели от возраста матери. У них также может не быть семейной истории. Поэтому пациентам необходимо пройти хромосомную диагностику и проверить наличие транслокаций.
На ранних сроках беременности исследуют хорион плода или клетки в амниотической жидкости на лице, а также с помощью ультразвукового сканера можно увидеть голову, руки и ноги плода. Профилактический метод заключается в проведении пренатального скрининга при необходимости, пренатальной диагностики, а затем в прерывании беременности, чтобы предотвратить рождение таких детей.
Метод профилактики 2: пренатальная диагностика
Дородовой уход является эффективной мерой предотвращения рождения детей с синдромом Дауна. Парам с репродуктивным анамнезом этого заболевания следует проводить пренатальную диагностику, то есть анализ на кариотип, при рождении еще одного ребенка.
Пренатальный скрининг сывороточных маркеров ХГЧ и АФП имеет определенное клиническое значение, поскольку он может уменьшить слепоту пренатальной диагностики с помощью амниоцентеза, указать на существование беременных женщин с высоким риском и позволить этим беременным женщинам пройти дальнейшее пренатальное обследование и консультацию. ребенок с синдромом Дауна.
Причины синдрома Дауна
Цитогенетической особенностью синдрома Дауна является трисомия 21-й хромосомы, которая возникает в основном из-за нерасхождения 21-й хромосомы, когда одна из родительских половых клеток образует гаметы в ходе мейоза, или когда оплодотворенная яйцеклетка подвергается митозу. Поскольку большинство детей с гаплотипами не выживает, обычно рождается только трисомное потомство. Дополнительная хромосома 21 присутствует в эмбриональных клетках.
Патогенез в основном связан со старением ооцитов, вызванным преклонным возрастом матери; 5% относится к отцовской линии. Только очень немногие из них являются семейными (один из родителей — больной СД), и их зародышевые клетки образуют вторичное нерасхождение во время мейоза. Поскольку мужчины с синдромом Дауна бесплодны, проблем с наследованием потомства не возникает.
Симптомы синдрома Дауна
Симптом 1: У ребенка отчетливые черты лица.
Такие как большое расстояние между глазами, низкий и плоский корень носа, небольшая расщелина глаза, латеральный наклон глаза, эпикантус, маленькое наружное ухо, толстый язык, часто высовывающийся за пределы рта, и слюноотделение. Низкий рост, окружность головы меньше нормы, короткий переднезадний диаметр головы, плоский затылок, короткая шея и дряблая кожа. Костный возраст обычно отстает от возраста, а прорезывание зубов задерживается и часто происходит не на месте. Волосы тонкие и тонкие. Передний родничок закрывается позже, и может быть третий родничок по средней линии верхней подушки. Короткие конечности, рыхлость связок приводит к чрезмерному сгибанию суставов, короткие пальцы, гипоплазия средней кости мизинца вызывает искривление мизинца внутрь, фаланга короткая, трезубый кончик ладони смещен дистально, а обычно проходят по линиям ладоней, соломенной обуви и большому пальцу примерно у половины детей с подушечками пальцев на ногах развились дугообразные дерматоглифы.
Симптом 2: Умственно отсталый ребенок.
У детей будет наблюдаться умственная отсталость, которая постепенно становится очевидной с возрастом, с IQ 20-50, задержкой моторного и полового развития.
Симптом 3: Тело особенно слабое и дряблое.
При держании ребенка вы обнаружите, что тело очень слабое и дряблое, мизинец очень короткий, а ладонь имеет только горизонтальную линию.
Симптом 4: Медленное физическое развитие.
Дети растут медленно, и у многих детей с синдромом Дауна одновременно могут быть врожденные пороки сердца и других органов. В то же время из-за низкой иммунной функции они подвержены различным инфекциям, а заболеваемость лейкемией в 10-30 раз выше, чем у обычных людей. Если вы доживаете до совершеннолетия, симптомы болезни Альцгеймера обычно появляются после 30 лет.
Симптом 5: Мужчины не будут фертильными, женщины могут быть.
Дети с синдромом Дауна у мужчин вырастают до половой зрелости и также бесплодны. С другой стороны, у женщин с синдромом Дауна будут менструации, когда они вырастут, и у них больше шансов завести детей.
Лечение синдрома Дауна
В настоящее время не существует эффективного лечения синдрома Дауна, и лучшим лечением является прерывание беременности до того, как мать родит. У детей с этим заболеванием низкий иммунитет, и им необходимо уделять внимание профилактике инфекции. Если это связано с врожденным пороком сердца, желудочно-кишечным трактом или другими деформациями, можно рассмотреть хирургическую коррекцию.
Мышечный тонус детей с возрастом постепенно улучшается, а разрыв между темпами роста и развития и нормальными детьми постепенно увеличивается. В 15 лет они уже не выше, ниже ростом и ниже IQ. Химеризм может достигать более 50%.
Родители также могут приложить усилия, чтобы заставить своих детей заботиться о себе и медленно адаптироваться в обществе. Дети с синдромом Дауна — «хорошие дети» в младенчестве, их эмоции в детстве в основном счастливы и добры, но у них плохая эмоциональная регуляция и непостоянство, иногда они бывают довольно упрямыми и озорными. Комплексные меры, в том числе медицинские и социальные услуги, предусматривают долгосрочное обучение пациентов и обучение детей, подготовительное обучение умственно отсталых детей для их перехода в обычную школу, а также развитие умственно отсталых детей с определенными профессиональными навыками. Благодаря терпеливому обучению и обучению под опекой они могут позаботиться о себе и даже выполнять простую социальную работу, чтобы обеспечить себя. Родители и школа должны помогать детям преодолевать поведенческие проблемы, а общество должно оказывать моральную поддержку родителям детей с ограниченными возможностями.
Профилактика синдрома Дауна
Метод профилактики 1: генетическое консультирование
Чем старше беременная женщина, тем выше риск. Стандартный синдром Дауна имеет риск рецидива 1%. Родители транслоцированных детей должны быть кариотипированы для выявления сбалансированных носителей транслокации: риск 10% на ребенка, если у матери транслокация D/G; риск 4%, если транслокация D/G у отца. Подавляющее большинство случаев транслокации G/G носят спорадический характер, а кариотипы родителей в основном нормальные, но встречаются и носители транслокации 21/21, и 100% их потомства страдают этим заболеванием.
Средняя заболеваемость синдромом Дауна составляет 1 на 600, а заболеваемость детей, рожденных матерями старшего возраста, более чем в 5 раз выше. Пациенты мужского пола в основном бесплодны, но пациенты женского пола имеют до 1/2 шанса передать его следующему поколению. Кроме того, у 5% пациенток были транслокации, которые были высоконаследственными и не зависели от возраста матери. У них также может не быть семейной истории. Поэтому пациентам необходимо пройти хромосомную диагностику и проверить наличие транслокаций.
На ранних сроках беременности исследуют хорион плода или клетки в амниотической жидкости на лице, а также с помощью ультразвукового сканера можно увидеть голову, руки и ноги плода. Профилактический метод заключается в проведении пренатального скрининга при необходимости, пренатальной диагностики, а затем в прерывании беременности, чтобы предотвратить рождение таких детей.
Метод профилактики 2: пренатальная диагностика
Дородовой уход является эффективной мерой предотвращения рождения детей с синдромом Дауна. Парам с репродуктивным анамнезом этого заболевания следует проводить пренатальную диагностику, то есть анализ на кариотип, при рождении еще одного ребенка.
Пренатальный скрининг сывороточных маркеров ХГЧ и АФП имеет определенное клиническое значение, поскольку он может уменьшить слепоту пренатальной диагностики с помощью амниоцентеза, указать на существование беременных женщин с высоким риском и позволить этим беременным женщинам пройти дальнейшее пренатальное обследование и консультацию. ребенок с синдромом Дауна.