I sintomi della sindrome di Down
2022-04-28
La sindrome di Down è un difetto cromosomico, noto anche come "stupidità congenita" e una delle prime sindromi ad essere mista a ritardo mentale, la sindrome di Down è causata da un'anomalia genetica. Il cromosoma 21 del bambino è cambiato da due cromosomi normali a tre. Pertanto, è anche chiamata "trisomia 21" ed è uno dei comuni difetti alla nascita. Quali sono i sintomi della sindrome di Down e come si può prevenirla? Diamo un'occhiata al prossimo.
Cause della sindrome di Down
La caratteristica citogenetica della sindrome di Down è una trisomia del cromosoma 21, che si verifica principalmente a causa della non disgiunzione del cromosoma 21 quando una delle cellule germinali dei genitori forma i gameti durante la meiosi o quando l'uovo fecondato subisce la mitosi. Poiché la maggior parte dei bambini con aplotipi non sopravvive, di solito nasce solo la prole trisomica. Un cromosoma 21 in più è presente all'interno delle cellule embrionali.
La patogenesi è per lo più correlata all'invecchiamento degli ovociti causato dall'età materna avanzata; il 5% è attribuito al ceppo paterno. Solo pochissimi sono familiari (uno dei genitori è un paziente con DS) e le loro cellule germinali formano una non disgiunzione secondaria durante la meiosi. Poiché i maschi con sindrome di Down sono sterili, non ci sono problemi di ereditare la prole.
Sintomi della sindrome di Down
Sintomo 1: il bambino ha tratti del viso distinti.
Come ampia distanza tra gli occhi, radice nasale bassa e piatta, piccola fessura dell'occhio, inclinazione laterale dell'occhio, epicanto, piccolo orecchio esterno, lingua spessa, spesso sporgente all'esterno della bocca e salivazione. Bassa statura, circonferenza cranica più piccola del normale, diametro anteroposteriore corto della testa, occipite piatto, collo corto e pelle flaccida. L'età ossea di solito è in ritardo rispetto all'età e la dentizione è ritardata e spesso fuori luogo. I capelli sono sottili e sottili. La fontanella anteriore si chiude più tardi e potrebbe esserci una terza fontanella nella linea mediana del cuscino superiore. Arti corti, lassità legamentosa porta a un'eccessiva flessione delle articolazioni, dita tozze, ipoplasia dell'osso medio del mignolo fa piegare il mignolo verso l'interno, la falange è corta, la punta del tridente del palmo è spostata distalmente ed è comune per correre attraverso le linee del palmo, scarpe di paglia e pollice circa La metà dei bambini con i polpastrelli ha sviluppato dermatoglifi arcuati.
Sintomo 2: il bambino è mentalmente ritardato.
I bambini sperimenteranno un ritardo mentale, che diventa gradualmente evidente con l'età, con un QI di 20-50, e uno sviluppo motorio e sessuale ritardato.
Sintomo 3: Il corpo è particolarmente debole e flaccido.
Quando tieni il bambino, scoprirai che il corpo è molto debole e flaccido, il mignolo è molto corto e il palmo ha solo una linea orizzontale.
Sintomo 4: sviluppo fisico lento.
I bambini crescono lentamente e molti bambini con sindrome di Down possono avere contemporaneamente difetti cardiaci e di altri organi congeniti. Allo stesso tempo, a causa della bassa funzione immunitaria, sono suscettibili a varie infezioni e l'incidenza della leucemia è 10-30 volte superiore a quella della gente comune. Se vivi fino all'età adulta, i sintomi dell'Alzheimer di solito compaiono dopo i 30 anni.
Sintomo 5: gli uomini non saranno fertili, le donne potrebbero esserlo.
I bambini con sindrome di Down negli uomini crescono fino alla pubertà e non sono fertili. D'altra parte, le donne con sindrome di Down avranno periodi mestruali quando crescono e hanno maggiori probabilità di avere figli.
Trattamento della sindrome di Down
Attualmente non esiste un trattamento efficace per la sindrome di Down e il miglior trattamento è interrompere la gravidanza prima che la madre partorisca. I bambini con questa malattia hanno un'immunità bassa e devono prestare attenzione per prevenire l'infezione. Se associata a cardiopatia congenita, gastrointestinale o altre deformità, può essere presa in considerazione la correzione chirurgica.
Il tono muscolare dei bambini migliora gradualmente con l'età e il divario tra il progresso della crescita e dello sviluppo e i bambini normali aumenta gradualmente. A 15 anni non sono più più alti, più bassi di statura e più bassi di QI. Il chimerismo può raggiungere più del 50%.
I genitori possono anche fare sforzi per far sì che i loro figli si prendano cura di se stessi e si adattino lentamente alla società. I bambini con sindrome di Down sono "bravi ragazzi" durante l'infanzia, le loro emozioni sono per lo più felici e gentili durante l'infanzia, ma hanno una scarsa regolazione emotiva e volatilità e talvolta sono piuttosto testardi e dispettosi. Misure globali, compresi i servizi medici e sociali, forniscono istruzione e formazione a lungo termine per i bambini, istruzione preparatoria per bambini con handicap mentali in modo che possano passare alle scuole normali e sviluppare bambini con disabilità mentali con determinate abilità lavorative. Con l'educazione e la formazione dei pazienti, sotto tutela, possono prendersi cura di se stessi e persino svolgere un semplice lavoro sociale per mantenersi. I genitori e le scuole dovrebbero aiutare i bambini a superare i problemi comportamentali e la società dovrebbe fornire supporto morale ai genitori di bambini con disabilità.
Prevenzione della sindrome di Down
Metodo di prevenzione 1: Consulenza genetica
Più anziana è la donna incinta, maggiore è il rischio. La sindrome di Down standard ha un rischio dell'1% di recidiva. I genitori dei bambini traslocati dovrebbero essere cariotipizzati per identificare i portatori di traslocazione bilanciati: 10% di rischio per figlio se la madre ha una traslocazione D/G; 4% di rischio se il padre ha una traslocazione D/G. La stragrande maggioranza dei casi di traslocazione G/G è sporadica e i cariotipi parentali sono per lo più normali, ma si trovano anche 21/21 portatori di traslocazione e il 100% della loro prole soffre della malattia.
L'incidenza media della sindrome di Down è di 1 su 600 e l'incidenza dei bambini nati da madri anziane è più di 5 volte superiore. I pazienti di sesso maschile sono per lo più sterili, ma le pazienti di sesso femminile hanno fino a 1/2 possibilità di trasmetterlo alla generazione successiva. Inoltre, il 5% dei pazienti erano traslocazioni, altamente ereditabili e indipendenti dall'età materna. Potrebbero anche non avere una storia familiare. Pertanto, i pazienti devono essere sottoposti a diagnosi cromosomica e verificare la presenza di traslocazioni.
Nelle prime fasi della gravidanza, il corion fetale o le cellule del liquido amniotico vengono esaminati sul viso e la testa, le mani e i piedi del feto possono essere visti con l'ausilio di un ecografo. Il metodo preventivo consiste nell'eseguire lo screening prenatale quando necessario, la diagnosi prenatale e quindi interrompere la gravidanza per impedire la nascita di tali bambini.
Metodo di prevenzione 2: diagnosi prenatale
L'assistenza prenatale è una misura efficace per prevenire la nascita di bambini con sindrome di Down. Le coppie con una storia riproduttiva di questa malattia dovrebbero effettuare la diagnosi prenatale, cioè l'analisi del cariotipo, quando hanno un altro figlio.
Lo screening prenatale dei marcatori sierici dell'HCG e dell'AFP ha un certo significato clinico, perché può ridurre la cecità della diagnosi prenatale mediante l'amniocentesi, indurre l'esistenza di donne in gravidanza ad alto rischio e consentire a queste donne in gravidanza di sottoporsi a ulteriori esami e consultazioni prenatali. un bambino con sindrome di Down.
Cause della sindrome di Down
La caratteristica citogenetica della sindrome di Down è una trisomia del cromosoma 21, che si verifica principalmente a causa della non disgiunzione del cromosoma 21 quando una delle cellule germinali dei genitori forma i gameti durante la meiosi o quando l'uovo fecondato subisce la mitosi. Poiché la maggior parte dei bambini con aplotipi non sopravvive, di solito nasce solo la prole trisomica. Un cromosoma 21 in più è presente all'interno delle cellule embrionali.
La patogenesi è per lo più correlata all'invecchiamento degli ovociti causato dall'età materna avanzata; il 5% è attribuito al ceppo paterno. Solo pochissimi sono familiari (uno dei genitori è un paziente con DS) e le loro cellule germinali formano una non disgiunzione secondaria durante la meiosi. Poiché i maschi con sindrome di Down sono sterili, non ci sono problemi di ereditare la prole.
Sintomi della sindrome di Down
Sintomo 1: il bambino ha tratti del viso distinti.
Come ampia distanza tra gli occhi, radice nasale bassa e piatta, piccola fessura dell'occhio, inclinazione laterale dell'occhio, epicanto, piccolo orecchio esterno, lingua spessa, spesso sporgente all'esterno della bocca e salivazione. Bassa statura, circonferenza cranica più piccola del normale, diametro anteroposteriore corto della testa, occipite piatto, collo corto e pelle flaccida. L'età ossea di solito è in ritardo rispetto all'età e la dentizione è ritardata e spesso fuori luogo. I capelli sono sottili e sottili. La fontanella anteriore si chiude più tardi e potrebbe esserci una terza fontanella nella linea mediana del cuscino superiore. Arti corti, lassità legamentosa porta a un'eccessiva flessione delle articolazioni, dita tozze, ipoplasia dell'osso medio del mignolo fa piegare il mignolo verso l'interno, la falange è corta, la punta del tridente del palmo è spostata distalmente ed è comune per correre attraverso le linee del palmo, scarpe di paglia e pollice circa La metà dei bambini con i polpastrelli ha sviluppato dermatoglifi arcuati.
Sintomo 2: il bambino è mentalmente ritardato.
I bambini sperimenteranno un ritardo mentale, che diventa gradualmente evidente con l'età, con un QI di 20-50, e uno sviluppo motorio e sessuale ritardato.
Sintomo 3: Il corpo è particolarmente debole e flaccido.
Quando tieni il bambino, scoprirai che il corpo è molto debole e flaccido, il mignolo è molto corto e il palmo ha solo una linea orizzontale.
Sintomo 4: sviluppo fisico lento.
I bambini crescono lentamente e molti bambini con sindrome di Down possono avere contemporaneamente difetti cardiaci e di altri organi congeniti. Allo stesso tempo, a causa della bassa funzione immunitaria, sono suscettibili a varie infezioni e l'incidenza della leucemia è 10-30 volte superiore a quella della gente comune. Se vivi fino all'età adulta, i sintomi dell'Alzheimer di solito compaiono dopo i 30 anni.
Sintomo 5: gli uomini non saranno fertili, le donne potrebbero esserlo.
I bambini con sindrome di Down negli uomini crescono fino alla pubertà e non sono fertili. D'altra parte, le donne con sindrome di Down avranno periodi mestruali quando crescono e hanno maggiori probabilità di avere figli.
Trattamento della sindrome di Down
Attualmente non esiste un trattamento efficace per la sindrome di Down e il miglior trattamento è interrompere la gravidanza prima che la madre partorisca. I bambini con questa malattia hanno un'immunità bassa e devono prestare attenzione per prevenire l'infezione. Se associata a cardiopatia congenita, gastrointestinale o altre deformità, può essere presa in considerazione la correzione chirurgica.
Il tono muscolare dei bambini migliora gradualmente con l'età e il divario tra il progresso della crescita e dello sviluppo e i bambini normali aumenta gradualmente. A 15 anni non sono più più alti, più bassi di statura e più bassi di QI. Il chimerismo può raggiungere più del 50%.
I genitori possono anche fare sforzi per far sì che i loro figli si prendano cura di se stessi e si adattino lentamente alla società. I bambini con sindrome di Down sono "bravi ragazzi" durante l'infanzia, le loro emozioni sono per lo più felici e gentili durante l'infanzia, ma hanno una scarsa regolazione emotiva e volatilità e talvolta sono piuttosto testardi e dispettosi. Misure globali, compresi i servizi medici e sociali, forniscono istruzione e formazione a lungo termine per i bambini, istruzione preparatoria per bambini con handicap mentali in modo che possano passare alle scuole normali e sviluppare bambini con disabilità mentali con determinate abilità lavorative. Con l'educazione e la formazione dei pazienti, sotto tutela, possono prendersi cura di se stessi e persino svolgere un semplice lavoro sociale per mantenersi. I genitori e le scuole dovrebbero aiutare i bambini a superare i problemi comportamentali e la società dovrebbe fornire supporto morale ai genitori di bambini con disabilità.
Prevenzione della sindrome di Down
Metodo di prevenzione 1: Consulenza genetica
Più anziana è la donna incinta, maggiore è il rischio. La sindrome di Down standard ha un rischio dell'1% di recidiva. I genitori dei bambini traslocati dovrebbero essere cariotipizzati per identificare i portatori di traslocazione bilanciati: 10% di rischio per figlio se la madre ha una traslocazione D/G; 4% di rischio se il padre ha una traslocazione D/G. La stragrande maggioranza dei casi di traslocazione G/G è sporadica e i cariotipi parentali sono per lo più normali, ma si trovano anche 21/21 portatori di traslocazione e il 100% della loro prole soffre della malattia.
L'incidenza media della sindrome di Down è di 1 su 600 e l'incidenza dei bambini nati da madri anziane è più di 5 volte superiore. I pazienti di sesso maschile sono per lo più sterili, ma le pazienti di sesso femminile hanno fino a 1/2 possibilità di trasmetterlo alla generazione successiva. Inoltre, il 5% dei pazienti erano traslocazioni, altamente ereditabili e indipendenti dall'età materna. Potrebbero anche non avere una storia familiare. Pertanto, i pazienti devono essere sottoposti a diagnosi cromosomica e verificare la presenza di traslocazioni.
Nelle prime fasi della gravidanza, il corion fetale o le cellule del liquido amniotico vengono esaminati sul viso e la testa, le mani e i piedi del feto possono essere visti con l'ausilio di un ecografo. Il metodo preventivo consiste nell'eseguire lo screening prenatale quando necessario, la diagnosi prenatale e quindi interrompere la gravidanza per impedire la nascita di tali bambini.
Metodo di prevenzione 2: diagnosi prenatale
L'assistenza prenatale è una misura efficace per prevenire la nascita di bambini con sindrome di Down. Le coppie con una storia riproduttiva di questa malattia dovrebbero effettuare la diagnosi prenatale, cioè l'analisi del cariotipo, quando hanno un altro figlio.
Lo screening prenatale dei marcatori sierici dell'HCG e dell'AFP ha un certo significato clinico, perché può ridurre la cecità della diagnosi prenatale mediante l'amniocentesi, indurre l'esistenza di donne in gravidanza ad alto rischio e consentire a queste donne in gravidanza di sottoporsi a ulteriori esami e consultazioni prenatali. un bambino con sindrome di Down.
