Gejala Down Syndrome
2022-04-28
Down syndrome adalah cacat kromosom, juga dikenal sebagai "kebodohan bawaan," dan salah satu sindrom pertama yang dicampur dengan keterbelakangan mental, Down syndrome disebabkan oleh kelainan genetik. Kromosom 21 anak telah berubah dari dua kromosom normal menjadi tiga. Oleh karena itu, ini juga disebut "trisomi 21" dan merupakan salah satu cacat lahir yang umum. Apa saja gejala down syndrome dan bagaimana cara pencegahannya? Mari kita lihat selanjutnya.
Penyebab sindrom Down
Ciri sitogenetik sindrom Down adalah trisomi kromosom 21, yang terjadi terutama karena nondisjungsi kromosom 21 ketika salah satu sel germinal induk membentuk gamet selama meiosis, atau ketika sel telur yang dibuahi mengalami mitosis. Karena sebagian besar anak dengan haplotipe tidak bertahan hidup, hanya keturunan trisomik yang biasanya lahir. Kromosom 21 ekstra hadir dalam sel-sel embrionik.
Patogenesis sebagian besar terkait dengan penuaan oosit yang disebabkan oleh usia lanjut ibu; 5% dikaitkan dengan garis keturunan ayah. Hanya sedikit yang bersifat familial (salah satu orang tuanya adalah pasien DS) dan sel germinalnya membentuk nondisjungsi sekunder selama meiosis. Karena laki-laki dengan sindrom Down tidak subur, tidak ada masalah dalam mewarisi keturunan.
Gejala sindrom Down
Gejala 1: Anak memiliki fitur wajah yang berbeda.
Seperti jarak antar mata yang lebar, pangkal hidung yang rendah dan rata, celah mata yang kecil, mata yang miring ke samping, epicanthus, telinga luar yang kecil, lidah yang tebal, sering keluar dari mulut, dan air liur. Perawakan pendek, lingkar kepala lebih kecil dari normal, diameter anteroposterior kepala pendek, oksiput datar, leher pendek, dan kulit kendur. Usia tulang biasanya tertinggal dari usia, dan pertumbuhan gigi tertunda dan sering salah tempat. Rambutnya tipis dan tipis. Fontanel anterior menutup kemudian, dan mungkin ada fontanel ketiga di garis tengah bantal atas. Tungkai pendek, kelemahan ligamen menyebabkan pembengkokan sendi yang berlebihan, jari-jari gemuk, hipoplasia tulang tengah jari kelingking menyebabkan jari kelingking menekuk ke dalam, phalanx pendek, ujung trisula telapak tangan bergeser ke distal, dan umum untuk berlari melalui garis telapak tangan, sepatu jerami, dan ibu jari sekitar Setengah dari anak-anak dengan ujung jari kaki mengembangkan dermatoglyph arkuata.
Gejala 2: Anak tersebut mengalami keterbelakangan mental.
Anak-anak akan mengalami keterbelakangan mental, yang secara bertahap menjadi jelas seiring bertambahnya usia, dengan IQ 20-50, dan perkembangan motorik dan seksual yang tertunda.
Gejala 3: Tubuh sangat lemah dan lembek.
Saat menggendong anak, Anda akan menemukan bahwa tubuhnya sangat lemah dan lembek, jari kelingkingnya sangat pendek, dan telapak tangannya hanya memiliki garis horizontal.
Gejala 4: Perkembangan fisik lambat.
Anak-anak tumbuh lambat, dan banyak bayi dengan sindrom Down mungkin memiliki jantung bawaan dan cacat organ lainnya pada saat yang bersamaan. Pada saat yang sama, karena fungsi kekebalan yang rendah, mereka rentan terhadap berbagai infeksi, dan kejadian leukemia 10-30 kali lebih tinggi daripada orang biasa. Jika Anda hidup hingga dewasa, gejala Alzheimer biasanya muncul setelah usia 30 tahun.
Gejala 5: Pria tidak akan subur, wanita mungkin.
Bayi dengan sindrom Down pada pria tumbuh hingga pubertas dan juga tidak subur. Di sisi lain, wanita dengan sindrom Down akan mengalami periode menstruasi ketika mereka tumbuh dewasa dan lebih mungkin untuk memiliki anak.
Pengobatan sindrom Down
Saat ini tidak ada pengobatan yang efektif untuk sindrom Down, dan pengobatan terbaik adalah mengakhiri kehamilan sebelum ibu melahirkan. Anak-anak dengan penyakit ini memiliki kekebalan yang rendah dan perlu diperhatikan untuk mencegah infeksi. Jika berhubungan dengan penyakit jantung bawaan, gastrointestinal atau kelainan bentuk lainnya, koreksi bedah dapat dipertimbangkan.
Tonus otot anak-anak berangsur-angsur membaik seiring bertambahnya usia, dan kesenjangan antara kemajuan pertumbuhan dan perkembangan dan anak-anak normal berangsur-angsur meningkat. Pada usia 15, mereka tidak lagi lebih tinggi, bertubuh lebih pendek, dan IQ lebih rendah. Chimerism bisa mencapai lebih dari 50%.
Orang tua juga dapat melakukan upaya untuk membuat anak-anak mereka mengurus diri sendiri dan perlahan-lahan beradaptasi dengan masyarakat. Anak-anak dengan sindrom Down adalah "anak-anak yang baik" pada masa bayi, emosi mereka sebagian besar bahagia dan baik di masa kanak-kanak, tetapi mereka memiliki regulasi dan volatilitas emosional yang buruk, dan kadang-kadang cukup keras kepala dan nakal. Langkah-langkah komprehensif, termasuk layanan medis dan sosial, memberikan pendidikan dan pelatihan pasien jangka panjang untuk anak-anak, pendidikan persiapan untuk anak-anak cacat mental sehingga mereka dapat beralih ke sekolah reguler, dan mengembangkan anak-anak cacat mental dengan keterampilan kerja tertentu. Dengan pendidikan dan pelatihan yang sabar, di bawah perwalian, mereka dapat menjaga diri mereka sendiri dan bahkan melakukan pekerjaan sosial sederhana untuk menghidupi diri mereka sendiri. Orang tua dan sekolah harus membantu anak mengatasi masalah perilaku, dan masyarakat harus memberikan dukungan moral bagi orang tua dari anak penyandang disabilitas.
Pencegahan sindrom Down
Metode pencegahan 1: Konseling genetik
Semakin tua wanita hamil, semakin tinggi risikonya. Sindrom Down standar memiliki 1% risiko kekambuhan. Orang tua dari anak yang ditranslokasi harus dikariotipe untuk mengidentifikasi pembawa translokasi yang seimbang: 10% risiko per anak jika ibu memiliki translokasi D/G; risiko 4% jika ayah memiliki translokasi D/G. Sebagian besar kasus translokasi G/G bersifat sporadis, dan kariotipe parental sebagian besar normal, tetapi pembawa translokasi 21/21 juga ditemukan, dan 100% keturunannya menderita penyakit tersebut.
Insiden rata-rata sindrom Down adalah 1 dari 600, dan insiden bayi yang lahir dari ibu yang lebih tua lebih dari 5 kali lebih tinggi. Pasien pria sebagian besar tidak subur, tetapi pasien wanita memiliki peluang hingga 1/2 untuk menurunkannya ke generasi berikutnya. Selain itu, 5% pasien adalah translokasi, yang sangat diwariskan dan tidak tergantung pada usia ibu. Mereka mungkin juga tidak memiliki riwayat keluarga. Oleh karena itu, pasien harus menjalani diagnosis kromosom dan memeriksa translokasi.
Pada tahap awal kehamilan, korion janin atau sel-sel dalam cairan ketuban diperiksa di wajah, dan kepala, tangan, dan kaki janin dapat dilihat dengan bantuan pemindai ultrasound. Cara pencegahannya adalah dengan melakukan pemeriksaan pranatal bila diperlukan, diagnosis pranatal, dan kemudian mengakhiri kehamilan untuk mencegah kelahiran anak tersebut.
Metode pencegahan 2: diagnosis prenatal
Perawatan prenatal merupakan tindakan yang efektif untuk mencegah kelahiran anak down syndrome. Pasangan dengan riwayat reproduksi penyakit ini harus melakukan diagnosis prenatal, yaitu analisis kariotipe, ketika mereka memiliki anak lagi.
Skrining prenatal penanda serum HCG dan AFP memiliki signifikansi klinis tertentu, karena dapat mengurangi kebutaan diagnosis prenatal dengan amniosentesis, mendorong keberadaan wanita hamil berisiko tinggi, dan memungkinkan wanita hamil ini untuk melakukan pemeriksaan dan konsultasi prenatal lebih lanjut. seorang anak dengan sindrom Down.
Penyebab sindrom Down
Ciri sitogenetik sindrom Down adalah trisomi kromosom 21, yang terjadi terutama karena nondisjungsi kromosom 21 ketika salah satu sel germinal induk membentuk gamet selama meiosis, atau ketika sel telur yang dibuahi mengalami mitosis. Karena sebagian besar anak dengan haplotipe tidak bertahan hidup, hanya keturunan trisomik yang biasanya lahir. Kromosom 21 ekstra hadir dalam sel-sel embrionik.
Patogenesis sebagian besar terkait dengan penuaan oosit yang disebabkan oleh usia lanjut ibu; 5% dikaitkan dengan garis keturunan ayah. Hanya sedikit yang bersifat familial (salah satu orang tuanya adalah pasien DS) dan sel germinalnya membentuk nondisjungsi sekunder selama meiosis. Karena laki-laki dengan sindrom Down tidak subur, tidak ada masalah dalam mewarisi keturunan.
Gejala sindrom Down
Gejala 1: Anak memiliki fitur wajah yang berbeda.
Seperti jarak antar mata yang lebar, pangkal hidung yang rendah dan rata, celah mata yang kecil, mata yang miring ke samping, epicanthus, telinga luar yang kecil, lidah yang tebal, sering keluar dari mulut, dan air liur. Perawakan pendek, lingkar kepala lebih kecil dari normal, diameter anteroposterior kepala pendek, oksiput datar, leher pendek, dan kulit kendur. Usia tulang biasanya tertinggal dari usia, dan pertumbuhan gigi tertunda dan sering salah tempat. Rambutnya tipis dan tipis. Fontanel anterior menutup kemudian, dan mungkin ada fontanel ketiga di garis tengah bantal atas. Tungkai pendek, kelemahan ligamen menyebabkan pembengkokan sendi yang berlebihan, jari-jari gemuk, hipoplasia tulang tengah jari kelingking menyebabkan jari kelingking menekuk ke dalam, phalanx pendek, ujung trisula telapak tangan bergeser ke distal, dan umum untuk berlari melalui garis telapak tangan, sepatu jerami, dan ibu jari sekitar Setengah dari anak-anak dengan ujung jari kaki mengembangkan dermatoglyph arkuata.
Gejala 2: Anak tersebut mengalami keterbelakangan mental.
Anak-anak akan mengalami keterbelakangan mental, yang secara bertahap menjadi jelas seiring bertambahnya usia, dengan IQ 20-50, dan perkembangan motorik dan seksual yang tertunda.
Gejala 3: Tubuh sangat lemah dan lembek.
Saat menggendong anak, Anda akan menemukan bahwa tubuhnya sangat lemah dan lembek, jari kelingkingnya sangat pendek, dan telapak tangannya hanya memiliki garis horizontal.
Gejala 4: Perkembangan fisik lambat.
Anak-anak tumbuh lambat, dan banyak bayi dengan sindrom Down mungkin memiliki jantung bawaan dan cacat organ lainnya pada saat yang bersamaan. Pada saat yang sama, karena fungsi kekebalan yang rendah, mereka rentan terhadap berbagai infeksi, dan kejadian leukemia 10-30 kali lebih tinggi daripada orang biasa. Jika Anda hidup hingga dewasa, gejala Alzheimer biasanya muncul setelah usia 30 tahun.
Gejala 5: Pria tidak akan subur, wanita mungkin.
Bayi dengan sindrom Down pada pria tumbuh hingga pubertas dan juga tidak subur. Di sisi lain, wanita dengan sindrom Down akan mengalami periode menstruasi ketika mereka tumbuh dewasa dan lebih mungkin untuk memiliki anak.
Pengobatan sindrom Down
Saat ini tidak ada pengobatan yang efektif untuk sindrom Down, dan pengobatan terbaik adalah mengakhiri kehamilan sebelum ibu melahirkan. Anak-anak dengan penyakit ini memiliki kekebalan yang rendah dan perlu diperhatikan untuk mencegah infeksi. Jika berhubungan dengan penyakit jantung bawaan, gastrointestinal atau kelainan bentuk lainnya, koreksi bedah dapat dipertimbangkan.
Tonus otot anak-anak berangsur-angsur membaik seiring bertambahnya usia, dan kesenjangan antara kemajuan pertumbuhan dan perkembangan dan anak-anak normal berangsur-angsur meningkat. Pada usia 15, mereka tidak lagi lebih tinggi, bertubuh lebih pendek, dan IQ lebih rendah. Chimerism bisa mencapai lebih dari 50%.
Orang tua juga dapat melakukan upaya untuk membuat anak-anak mereka mengurus diri sendiri dan perlahan-lahan beradaptasi dengan masyarakat. Anak-anak dengan sindrom Down adalah "anak-anak yang baik" pada masa bayi, emosi mereka sebagian besar bahagia dan baik di masa kanak-kanak, tetapi mereka memiliki regulasi dan volatilitas emosional yang buruk, dan kadang-kadang cukup keras kepala dan nakal. Langkah-langkah komprehensif, termasuk layanan medis dan sosial, memberikan pendidikan dan pelatihan pasien jangka panjang untuk anak-anak, pendidikan persiapan untuk anak-anak cacat mental sehingga mereka dapat beralih ke sekolah reguler, dan mengembangkan anak-anak cacat mental dengan keterampilan kerja tertentu. Dengan pendidikan dan pelatihan yang sabar, di bawah perwalian, mereka dapat menjaga diri mereka sendiri dan bahkan melakukan pekerjaan sosial sederhana untuk menghidupi diri mereka sendiri. Orang tua dan sekolah harus membantu anak mengatasi masalah perilaku, dan masyarakat harus memberikan dukungan moral bagi orang tua dari anak penyandang disabilitas.
Pencegahan sindrom Down
Metode pencegahan 1: Konseling genetik
Semakin tua wanita hamil, semakin tinggi risikonya. Sindrom Down standar memiliki 1% risiko kekambuhan. Orang tua dari anak yang ditranslokasi harus dikariotipe untuk mengidentifikasi pembawa translokasi yang seimbang: 10% risiko per anak jika ibu memiliki translokasi D/G; risiko 4% jika ayah memiliki translokasi D/G. Sebagian besar kasus translokasi G/G bersifat sporadis, dan kariotipe parental sebagian besar normal, tetapi pembawa translokasi 21/21 juga ditemukan, dan 100% keturunannya menderita penyakit tersebut.
Insiden rata-rata sindrom Down adalah 1 dari 600, dan insiden bayi yang lahir dari ibu yang lebih tua lebih dari 5 kali lebih tinggi. Pasien pria sebagian besar tidak subur, tetapi pasien wanita memiliki peluang hingga 1/2 untuk menurunkannya ke generasi berikutnya. Selain itu, 5% pasien adalah translokasi, yang sangat diwariskan dan tidak tergantung pada usia ibu. Mereka mungkin juga tidak memiliki riwayat keluarga. Oleh karena itu, pasien harus menjalani diagnosis kromosom dan memeriksa translokasi.
Pada tahap awal kehamilan, korion janin atau sel-sel dalam cairan ketuban diperiksa di wajah, dan kepala, tangan, dan kaki janin dapat dilihat dengan bantuan pemindai ultrasound. Cara pencegahannya adalah dengan melakukan pemeriksaan pranatal bila diperlukan, diagnosis pranatal, dan kemudian mengakhiri kehamilan untuk mencegah kelahiran anak tersebut.
Metode pencegahan 2: diagnosis prenatal
Perawatan prenatal merupakan tindakan yang efektif untuk mencegah kelahiran anak down syndrome. Pasangan dengan riwayat reproduksi penyakit ini harus melakukan diagnosis prenatal, yaitu analisis kariotipe, ketika mereka memiliki anak lagi.
Skrining prenatal penanda serum HCG dan AFP memiliki signifikansi klinis tertentu, karena dapat mengurangi kebutaan diagnosis prenatal dengan amniosentesis, mendorong keberadaan wanita hamil berisiko tinggi, dan memungkinkan wanita hamil ini untuk melakukan pemeriksaan dan konsultasi prenatal lebih lanjut. seorang anak dengan sindrom Down.