Symptômes du syndrome de Down
2022-04-28
Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, également connue sous le nom de "bêtise congénitale", et l'un des premiers syndromes à être mélangé à un retard mental, le syndrome de Down est causé par une anomalie génétique. Le chromosome 21 de l'enfant est passé de deux chromosomes normaux à trois. Par conséquent, on l'appelle aussi "trisomie 21" et c'est l'une des malformations congénitales courantes. Quels sont les symptômes du syndrome de Down et comment le prévenir ? Jetons-y un coup d'œil ensuite.
Causes du syndrome de Down
La caractéristique cytogénétique du syndrome de Down est une trisomie du chromosome 21, qui se produit principalement en raison de la non-disjonction du chromosome 21 lorsque l'une des cellules germinales parentales forme des gamètes pendant la méiose ou lorsque l'ovule fécondé subit une mitose. Étant donné que la plupart des enfants porteurs d'haplotypes ne survivent pas, seuls les descendants trisomiques naissent généralement. Un chromosome 21 supplémentaire est présent dans les cellules embryonnaires.
La pathogenèse est principalement liée au vieillissement des ovocytes causé par l'âge maternel avancé ; 5 % sont attribués à la lignée paternelle. Seules quelques-unes sont familiales (l'un des parents est un patient DS) et leurs cellules germinales forment une non-disjonction secondaire au cours de la méiose. Étant donné que les hommes atteints du syndrome de Down sont stériles, il n'y a aucun problème d'hériter de la progéniture.
Symptômes du syndrome de Down
Symptôme 1 : L'enfant a des traits faciaux distincts.
Tels qu'une grande distance entre les yeux, une racine nasale basse et plate, une petite fente oculaire, une inclinaison latérale de l'œil, un épicanthe, une petite oreille externe, une langue épaisse, dépassant souvent de la bouche et une salivation. Petite taille, circonférence crânienne inférieure à la normale, diamètre antéropostérieur court de la tête, occiput plat, cou court et peau lâche. L'âge osseux est généralement en retard sur l'âge et la dentition est retardée et souvent mal placée. Les cheveux sont fins et fins. La fontanelle antérieure se ferme plus tard et il peut y avoir une troisième fontanelle dans la ligne médiane de l'oreiller supérieur. Membres courts, laxité ligamentaire entraîne une flexion excessive des articulations, des doigts trapus, une hypoplasie de l'os moyen du petit doigt fait plier le petit doigt vers l'intérieur, la phalange est courte, la pointe du trident de la paume est déplacée distalement, et il est courant à travers les lignes de paume, les chaussures de paille et le pouce environ La moitié des enfants avec des boules d'orteils ont développé des dermatoglyphes arqués.
Symptôme 2 : L'enfant est mentalement retardé.
Les enfants connaîtront un retard mental, qui se manifeste progressivement avec l'âge, avec un QI de 20 à 50, et un développement moteur et sexuel retardé.
Symptôme 3 : Le corps est particulièrement faible et flasque.
Lorsque vous tenez l'enfant, vous constaterez que le corps est très faible et flasque, que le petit doigt est très court et que la paume n'a qu'une ligne horizontale.
Symptôme 4 : Développement physique lent.
Les enfants grandissent lentement et de nombreux bébés atteints du syndrome de Down peuvent avoir des malformations cardiaques congénitales et d'autres organes en même temps. Dans le même temps, en raison de la faible fonction immunitaire, ils sont sensibles à diverses infections et l'incidence de la leucémie est 10 à 30 fois plus élevée que celle des gens ordinaires. Si vous vivez jusqu'à l'âge adulte, les symptômes de la maladie d'Alzheimer apparaissent généralement après 30 ans.
Symptôme 5 : Les hommes ne seront pas fertiles, les femmes le seront peut-être.
Les bébés atteints du syndrome de Down chez les hommes grandissent jusqu'à la puberté et ne sont pas non plus fertiles. D'autre part, les femmes atteintes du syndrome de Down auront des menstruations lorsqu'elles grandiront et seront plus susceptibles d'avoir des enfants.
Traitement du syndrome de Down
Il n'existe actuellement aucun traitement efficace contre le syndrome de Down, et le meilleur traitement consiste à interrompre la grossesse avant que la mère n'accouche. Les enfants atteints de cette maladie ont une faible immunité et doivent faire attention pour prévenir l'infection. Si elle est associée à une cardiopathie congénitale, à des malformations gastro-intestinales ou autres, une correction chirurgicale peut être envisagée.
Le tonus musculaire des enfants s'améliore progressivement avec l'âge, et l'écart entre les progrès de croissance et de développement et les enfants normaux augmente progressivement. À 15 ans, ils ne sont plus plus grands, plus petits et ont un QI inférieur. Le chimérisme peut atteindre plus de 50 %.
Les parents peuvent également faire des efforts pour que leurs enfants prennent soin d'eux-mêmes et s'adaptent lentement à la société. Les enfants atteints du syndrome de Down sont de « bons enfants » dans la petite enfance, leurs émotions sont généralement heureuses et gentilles dans l'enfance, mais ils ont une mauvaise régulation émotionnelle et une mauvaise volatilité, et sont parfois assez têtus et espiègles. Des mesures globales, y compris des services médicaux et sociaux, fournissent une éducation et une formation à long terme aux patients, une éducation préparatoire pour les enfants handicapés mentaux afin qu'ils puissent passer à l'école ordinaire et développent les enfants handicapés mentaux avec certaines compétences professionnelles. Grâce à l'éducation et à la formation des patients, sous tutelle, ils peuvent prendre soin d'eux-mêmes et même faire un simple travail social pour subvenir à leurs besoins. Les parents et les écoles doivent aider les enfants à surmonter les problèmes de comportement, et la société doit apporter un soutien moral aux parents d'enfants handicapés.
Prévention du syndrome de Down
Méthode de prévention 1 : Conseil génétique
Plus la femme enceinte est âgée, plus le risque est élevé. Le syndrome de Down standard a un risque de récidive de 1 %. Les parents d'enfants transloqués doivent être caryotypés pour identifier les porteurs de translocation équilibrée : 10 % de risque par enfant si la mère a une translocation D/G ; 4 % de risque si le père a une translocation D/G . La grande majorité des cas de translocation G/G sont sporadiques, et les caryotypes parentaux sont pour la plupart normaux, mais 21/21 porteurs de translocation sont également trouvés, et 100% de leur progéniture souffre de la maladie.
L'incidence moyenne du syndrome de Down est de 1 sur 600 et l'incidence des bébés nés de mères plus âgées est plus de 5 fois plus élevée. Les patients masculins sont pour la plupart stériles, mais les patientes ont jusqu'à 1/2 chance de le transmettre à la génération suivante. De plus, 5 % des patientes étaient des translocations, qui étaient hautement héréditaires et indépendantes de l'âge maternel. Ils peuvent aussi n'avoir aucun antécédent familial. Par conséquent, les patients doivent subir un diagnostic chromosomique et vérifier les translocations.
Au début de la grossesse, le chorion fœtal ou les cellules du liquide amniotique sont examinés sur le visage, et la tête, les mains et les pieds du fœtus peuvent être vus à l'aide d'un échographe. La méthode préventive consiste à faire un dépistage prénatal si nécessaire, un diagnostic prénatal, puis à interrompre la grossesse pour empêcher la naissance de tels enfants.
Mode de prévention 2 : diagnostic prénatal
Les soins prénatals sont une mesure efficace pour prévenir la naissance d'enfants atteints du syndrome de Down. Les couples ayant des antécédents reproductifs de cette maladie doivent effectuer un diagnostic prénatal, c'est-à-dire une analyse du caryotype, lorsqu'ils ont un autre enfant.
Le dépistage prénatal des marqueurs sériques HCG et AFP a une certaine signification clinique, car il peut réduire la cécité du diagnostic prénatal par amniocentèse, favoriser l'existence de femmes enceintes à haut risque et permettre à ces femmes enceintes d'avoir d'autres examens et consultations prénataux. un enfant trisomique.
Causes du syndrome de Down
La caractéristique cytogénétique du syndrome de Down est une trisomie du chromosome 21, qui se produit principalement en raison de la non-disjonction du chromosome 21 lorsque l'une des cellules germinales parentales forme des gamètes pendant la méiose ou lorsque l'ovule fécondé subit une mitose. Étant donné que la plupart des enfants porteurs d'haplotypes ne survivent pas, seuls les descendants trisomiques naissent généralement. Un chromosome 21 supplémentaire est présent dans les cellules embryonnaires.
La pathogenèse est principalement liée au vieillissement des ovocytes causé par l'âge maternel avancé ; 5 % sont attribués à la lignée paternelle. Seules quelques-unes sont familiales (l'un des parents est un patient DS) et leurs cellules germinales forment une non-disjonction secondaire au cours de la méiose. Étant donné que les hommes atteints du syndrome de Down sont stériles, il n'y a aucun problème d'hériter de la progéniture.
Symptômes du syndrome de Down
Symptôme 1 : L'enfant a des traits faciaux distincts.
Tels qu'une grande distance entre les yeux, une racine nasale basse et plate, une petite fente oculaire, une inclinaison latérale de l'œil, un épicanthe, une petite oreille externe, une langue épaisse, dépassant souvent de la bouche et une salivation. Petite taille, circonférence crânienne inférieure à la normale, diamètre antéropostérieur court de la tête, occiput plat, cou court et peau lâche. L'âge osseux est généralement en retard sur l'âge et la dentition est retardée et souvent mal placée. Les cheveux sont fins et fins. La fontanelle antérieure se ferme plus tard et il peut y avoir une troisième fontanelle dans la ligne médiane de l'oreiller supérieur. Membres courts, laxité ligamentaire entraîne une flexion excessive des articulations, des doigts trapus, une hypoplasie de l'os moyen du petit doigt fait plier le petit doigt vers l'intérieur, la phalange est courte, la pointe du trident de la paume est déplacée distalement, et il est courant à travers les lignes de paume, les chaussures de paille et le pouce environ La moitié des enfants avec des boules d'orteils ont développé des dermatoglyphes arqués.
Symptôme 2 : L'enfant est mentalement retardé.
Les enfants connaîtront un retard mental, qui se manifeste progressivement avec l'âge, avec un QI de 20 à 50, et un développement moteur et sexuel retardé.
Symptôme 3 : Le corps est particulièrement faible et flasque.
Lorsque vous tenez l'enfant, vous constaterez que le corps est très faible et flasque, que le petit doigt est très court et que la paume n'a qu'une ligne horizontale.
Symptôme 4 : Développement physique lent.
Les enfants grandissent lentement et de nombreux bébés atteints du syndrome de Down peuvent avoir des malformations cardiaques congénitales et d'autres organes en même temps. Dans le même temps, en raison de la faible fonction immunitaire, ils sont sensibles à diverses infections et l'incidence de la leucémie est 10 à 30 fois plus élevée que celle des gens ordinaires. Si vous vivez jusqu'à l'âge adulte, les symptômes de la maladie d'Alzheimer apparaissent généralement après 30 ans.
Symptôme 5 : Les hommes ne seront pas fertiles, les femmes le seront peut-être.
Les bébés atteints du syndrome de Down chez les hommes grandissent jusqu'à la puberté et ne sont pas non plus fertiles. D'autre part, les femmes atteintes du syndrome de Down auront des menstruations lorsqu'elles grandiront et seront plus susceptibles d'avoir des enfants.
Traitement du syndrome de Down
Il n'existe actuellement aucun traitement efficace contre le syndrome de Down, et le meilleur traitement consiste à interrompre la grossesse avant que la mère n'accouche. Les enfants atteints de cette maladie ont une faible immunité et doivent faire attention pour prévenir l'infection. Si elle est associée à une cardiopathie congénitale, à des malformations gastro-intestinales ou autres, une correction chirurgicale peut être envisagée.
Le tonus musculaire des enfants s'améliore progressivement avec l'âge, et l'écart entre les progrès de croissance et de développement et les enfants normaux augmente progressivement. À 15 ans, ils ne sont plus plus grands, plus petits et ont un QI inférieur. Le chimérisme peut atteindre plus de 50 %.
Les parents peuvent également faire des efforts pour que leurs enfants prennent soin d'eux-mêmes et s'adaptent lentement à la société. Les enfants atteints du syndrome de Down sont de « bons enfants » dans la petite enfance, leurs émotions sont généralement heureuses et gentilles dans l'enfance, mais ils ont une mauvaise régulation émotionnelle et une mauvaise volatilité, et sont parfois assez têtus et espiègles. Des mesures globales, y compris des services médicaux et sociaux, fournissent une éducation et une formation à long terme aux patients, une éducation préparatoire pour les enfants handicapés mentaux afin qu'ils puissent passer à l'école ordinaire et développent les enfants handicapés mentaux avec certaines compétences professionnelles. Grâce à l'éducation et à la formation des patients, sous tutelle, ils peuvent prendre soin d'eux-mêmes et même faire un simple travail social pour subvenir à leurs besoins. Les parents et les écoles doivent aider les enfants à surmonter les problèmes de comportement, et la société doit apporter un soutien moral aux parents d'enfants handicapés.
Prévention du syndrome de Down
Méthode de prévention 1 : Conseil génétique
Plus la femme enceinte est âgée, plus le risque est élevé. Le syndrome de Down standard a un risque de récidive de 1 %. Les parents d'enfants transloqués doivent être caryotypés pour identifier les porteurs de translocation équilibrée : 10 % de risque par enfant si la mère a une translocation D/G ; 4 % de risque si le père a une translocation D/G . La grande majorité des cas de translocation G/G sont sporadiques, et les caryotypes parentaux sont pour la plupart normaux, mais 21/21 porteurs de translocation sont également trouvés, et 100% de leur progéniture souffre de la maladie.
L'incidence moyenne du syndrome de Down est de 1 sur 600 et l'incidence des bébés nés de mères plus âgées est plus de 5 fois plus élevée. Les patients masculins sont pour la plupart stériles, mais les patientes ont jusqu'à 1/2 chance de le transmettre à la génération suivante. De plus, 5 % des patientes étaient des translocations, qui étaient hautement héréditaires et indépendantes de l'âge maternel. Ils peuvent aussi n'avoir aucun antécédent familial. Par conséquent, les patients doivent subir un diagnostic chromosomique et vérifier les translocations.
Au début de la grossesse, le chorion fœtal ou les cellules du liquide amniotique sont examinés sur le visage, et la tête, les mains et les pieds du fœtus peuvent être vus à l'aide d'un échographe. La méthode préventive consiste à faire un dépistage prénatal si nécessaire, un diagnostic prénatal, puis à interrompre la grossesse pour empêcher la naissance de tels enfants.
Mode de prévention 2 : diagnostic prénatal
Les soins prénatals sont une mesure efficace pour prévenir la naissance d'enfants atteints du syndrome de Down. Les couples ayant des antécédents reproductifs de cette maladie doivent effectuer un diagnostic prénatal, c'est-à-dire une analyse du caryotype, lorsqu'ils ont un autre enfant.
Le dépistage prénatal des marqueurs sériques HCG et AFP a une certaine signification clinique, car il peut réduire la cécité du diagnostic prénatal par amniocentèse, favoriser l'existence de femmes enceintes à haut risque et permettre à ces femmes enceintes d'avoir d'autres examens et consultations prénataux. un enfant trisomique.